Distrofia muscular facioescapulohumeral

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una debilidad muscular y una pérdida de tejido muscular que empeora con el tiempo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta los músculos de la parte superior del cuerpo. No es lo mismo que la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker, que afectan la parte inferior del cuerpo.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una enfermedad genética debida a una mutación cromosómica. Aparece tanto en hombres como en mujeres. Puede desarrollarse en un niño si alguno de los padres es portador del gen del trastorno. En el 10% al 30% de los casos, los padres no son portadores del gen.

La distrofia muscular facioescapulohumeral es una de las formas más comunes de distrofia muscular que afecta a 1 de cada 15 000 a 1 de cada 20 000 adultos en los Estados Unidos. Afecta a hombres y mujeres por igual.

Los hombres suelen tener más síntomas que las mujeres.

La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior del brazo. Sin embargo, también puede afectar los músculos alrededor de la pelvis, las caderas y la parte inferior de la pierna.

Los síntomas pueden aparecer después del nacimiento (forma infantil), pero a menudo no aparecen hasta los 10 a 26 años de edad. Sin embargo, no es raro que los síntomas aparezcan mucho más tarde en la vida. En algunos casos, los síntomas nunca se desarrollan.

Los síntomas suelen ser leves y empeoran muy lentamente. La debilidad muscular de la cara es común y puede incluir:

• Párpado caído
• Incapacidad para silbar debido a la debilidad de los músculos de las mejillas.
• Disminución de la expresión facial debido a la debilidad de los músculos faciales.
• Expresión facial deprimida o enojada
• Dificultad para pronunciar palabras
• Dificultad para llegar por encima del nivel de los hombros.

La debilidad de los músculos del hombro causa deformidades como omóplatos pronunciados (aleteo escapular) y hombros inclinados. La persona tiene dificultad para levantar los brazos debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

La debilidad de la parte inferior de las piernas es posible a medida que el trastorno empeora. Esto interfiere con la capacidad para practicar deportes debido a la disminución de la fuerza y ​​el equilibrio deficiente. La debilidad puede ser lo suficientemente grave como para interferir con la marcha. Un pequeño porcentaje de personas usa silla de ruedas.

El dolor crónico está presente en el 50% al 80% de las personas con este tipo de distrofia muscular.

Puede ocurrir pérdida de audición y ritmos cardíacos anormales, pero son raros.

Un examen físico mostrará debilidad de los músculos de la cara y los hombros, así como aleteo escapular. La debilidad de los músculos de la espalda puede causar escoliosis, mientras que la debilidad de los músculos abdominales puede ser la causa de la flacidez del vientre. Se puede notar presión arterial alta, pero generalmente es leve. Un examen de la vista puede mostrar cambios en los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Prueba de creatina quinasa (puede ser ligeramente alta)
• Prueba de ADN
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Angiografía con fluoresceína
• Prueba genética del cromosoma 4
• Pruebas de audición
• Biopsia de músculo (puede confirmar el diagnóstico)
• Examen visual
• Pruebas cardíacas
• Radiografías de la columna para determinar si hay escoliosis
• Pruebas de función pulmonar.

Actualmente, la distrofia muscular facioescapulohumeral sigue siendo incurable. Se administran tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se anima la actividad. La inactividad, como el reposo en cama, puede empeorar la enfermedad muscular.

La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular. Otros posibles tratamientos incluyen:

• Terapia ocupacional para ayudar a mejorar las actividades de la vida diaria.
• Albuterol oral para aumentar la masa muscular (pero no la fuerza).
• Terapia del lenguaje.
• Cirugía para arreglar una escápula alada.
• Ayudas para caminar y dispositivos de apoyo para los pies si hay debilidad en el tobillo.
• BiPAP para ayudar a respirar. Debe evitarse el uso de oxígeno solo en pacientes con un alto nivel de CO2 (hipercapnia).
• Servicios de asesoramiento (psiquiatra, psicólogo, trabajador social).

La discapacidad suele ser menor. La vida útil no suele verse afectada.

Las complicaciones pueden incluir:

• Disminución de la movilidad.
• Disminución de la capacidad para cuidarse a sí mismo.
• Deformidades de cara y hombros.
• Pérdida de la audición.
• Pérdida de la visión (poco común).
• Insuficiencia respiratoria. (Asegúrese de hablar con su proveedor de atención médica antes de recibir anestesia general).

Llame a su proveedor si se presentan síntomas de esta afección.

Se recomienda la asesoría genética a las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen tener hijos.

Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine

• Músculos anteriores superficiales

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