Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es una afección poco común en la que un bebé nace sin la capacidad de descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

La fenilcetonuria (PKU) se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia no funcional del gen para que un bebé tenga la afección. Cuando este es el caso, sus hijos tienen una probabilidad de 1 en 4 de verse afectados.

A los bebés con PKU les falta una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Es necesario para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteínas.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y causar daño cerebral.

La fenilalanina juega un papel en la producción de melanina del cuerpo. El pigmento es responsable del color de la piel y el cabello. Por lo tanto, los bebés con la afección a menudo tienen la piel, el cabello y los ojos más claros que los hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Otros síntomas pueden incluir:

• Habilidades mentales y sociales retrasadas
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos o piernas.
• Discapacidad mental
• Convulsiones
• Erupciones en la piel
• Temblores

Si no se trata la PKU, o si se ingieren alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, la cera de los oídos y la orina pueden tener un olor "mohoso" o "mohoso". Este olor se debe a la acumulación de sustancias fenilalaninas en el cuerpo.

La PKU se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos requieren una prueba de detección de PKU para todos los recién nacidos como parte del panel de detección de recién nacidos. Por lo general, la prueba se realiza extrayendo unas gotas de sangre del bebé antes de que salga del hospital.

Si la prueba de detección es positiva, se requieren más análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se realizan pruebas genéticas.

La PKU es una enfermedad tratable. El tratamiento implica una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta debe seguirse estrictamente. Esto requiere la supervisión de un médico o dietista registrado, y la cooperación de los padres y el niño. Aquellos que continúan la dieta hasta la edad adulta tienen mejor salud física y mental que aquellos que no la siguen. La "dieta de por vida" se ha convertido en el estándar recomendado por la mayoría de los expertos. Las mujeres que tienen PKU deben seguir la dieta antes de la concepción y durante el embarazo.

Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial NutraSweet (aspartame) también contiene fenilalanina. Debe evitarse cualquier producto que contenga aspartamo.

Hay varias fórmulas especiales para bebés con PKU. Estos pueden usarse como una fuente de proteínas que es extremadamente baja en fenilalanina y equilibrada para los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una fórmula diferente que proporciona proteínas en las cantidades que necesitan. Las personas con PKU deben tomar fórmula todos los días durante toda su vida.

Se espera que el resultado sea muy bueno si se sigue de cerca la dieta, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o la afección no se trata, se producirá daño cerebral. El funcionamiento escolar puede verse levemente afectado.

Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la PKU puede provocar una discapacidad mental al final del primer año de vida.

La discapacidad mental grave ocurre si el trastorno no se trata. El TDAH (trastorno por déficit de atención con hiperactividad) parece ser un problema común en quienes no siguen una dieta muy baja en fenilalanina.

Llame a su proveedor de atención médica si su bebé no ha sido examinado para detectar PKU. Esto es particularmente importante si alguien en su familia tiene el trastorno.

Un ensayo enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la PKU. Se puede realizar una muestra de vellosidades coriónicas o una amniocentesis durante el embarazo para realizar una prueba de PKU en el feto.

Es muy importante que las mujeres con PKU sigan de cerca una dieta estricta baja en fenilalanina tanto antes de quedar embarazadas como durante todo el embarazo. La acumulación de fenilalanina dañará al bebé en desarrollo, incluso si el niño no ha heredado la enfermedad por completo.

PKU; Fenilcetonuria neonatal

• Prueba de fenilcetonuria
• Pruebas de detección para recién nacidos

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