Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) es cuando una persona genéticamente masculina (que tiene un cromosoma X y uno Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer, pero la estructura genética de un hombre.

El AIS es causado por defectos genéticos en el cromosoma X. Estos defectos hacen que el cuerpo no pueda responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

El síndrome se divide en dos categorías principales:

• AIS completo
• AIS parcial

En el AIS completo, el pene y otras partes del cuerpo masculino no se desarrollan. Al nacer, el niño parece una niña. La forma completa del síndrome ocurre hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

En AIS parcial, las personas tienen diferentes números de rasgos masculinos.

El AIS parcial puede incluir otros trastornos, como:

• Incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento
• Hipospadias, una afección en la que la abertura de la uretra se encuentra en la parte inferior del pene, en lugar de en la punta.
• Síndrome de Reifenstein (también conocido como síndrome de Gilbert-Dreyfus o síndrome de Lubs)

El síndrome del varón infértil también se considera parte del AIS parcial.

Una persona con AIS completo parece ser una mujer pero no tiene útero. Tienen muy poco vello púbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan las características sexuales femeninas (como los senos). Sin embargo, la persona no menstrúa y se vuelve fértil.

Las personas con AIS parcial pueden tener características físicas tanto masculinas como femeninas. Muchos tienen un cierre parcial de la vagina externa, un clítoris agrandado y una vagina corta.

Puede haber:

• Una vagina pero sin cuello uterino ni útero.
• Hernia inguinal con testículos que se puede palpar durante un examen físico
• Senos femeninos normales
• Testículos en el abdomen u otros lugares atípicos del cuerpo

El AIS completo rara vez se descubre durante la niñez. A veces, se siente un crecimiento en el abdomen o la ingle que resulta ser un testículo cuando se explora con cirugía. La mayoría de las personas con esta afección no son diagnosticadas hasta que no tienen un período menstrual o tienen problemas para quedar embarazadas.

AIS parcial a menudo se descubre durante la niñez porque la persona puede tener rasgos físicos tanto masculinos como femeninos.

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:

• Análisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH)
• Pruebas genéticas (cariotipo) para determinar la composición genética de la persona
• Ultrasonido pelvico

Se pueden realizar otros análisis de sangre para ayudar a diferenciar entre AIS y la deficiencia de andrógenos.

Es posible que los testículos que están en el lugar incorrecto no se extraigan hasta que el niño termine de crecer y pase por la pubertad. En este momento, los testículos se pueden extirpar porque pueden desarrollar cáncer, al igual que cualquier testículo no descendido.

El reemplazo de estrógenos se puede recetar después de la pubertad.

El tratamiento y la asignación de género pueden ser un tema muy complejo y deben estar dirigidos a cada persona individualmente.

La perspectiva de un AIS completo es buena si el tejido del testículo se extrae en el momento adecuado para prevenir el cáncer.

Las complicaciones incluyen:

• Esterilidad
• Problemas psicológicos y sociales
• Cancer testicular

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen signos o síntomas del síndrome.

Feminización testicular

• Anatomía reproductiva masculina
• Anatomía reproductiva femenina
• Anatomía reproductiva femenina
• Cariotipo

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Trastornos del desarrollo sexual. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libro de texto de Williams de endocrinología. 14ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 24.

Donohoue PA. Trastornos del desarrollo sexual. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 606.

Yu RN, Diamante DA. Trastornos del desarrollo sexual: etiología, evaluación y tratamiento médico. En: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urología Campbell-Walsh-Wein. 12a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 48.