Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario. Ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) adecuadamente una determinada forma de bilirrubina. Los niveles de bilirrubina se acumulan rápidamente en el cuerpo. Los niveles altos son venenosos para el cerebro y pueden causar la muerte.

El recién nacido puede tener:

• Piel amarilla (ictericia)
• Ojos amarillos (ictericia)
• Letargo

Si no se trata, pueden desarrollarse convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus).

Los análisis de sangre para los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

La fototerapia con luz azul se usa para tratar el alto nivel de bilirrubina. A veces es necesaria una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un buen resultado. Si la afección no se trata, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Puede ocurrir la muerte o problemas graves del cerebro y del sistema nervioso (neurológicos) si la afección no se trata.

Este problema se encuentra con mayor frecuencia inmediatamente después del parto. Sin embargo, llame a su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se pone amarilla. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan fácilmente.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección, sus riesgos de recurrencia y cómo cuidar a la persona.

La fototerapia puede ayudar a prevenir complicaciones graves de este trastorno.

Síndrome de Lucey-Driscoll

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