Alcaptonuria

La alcaptonuria es una afección poco común en la que la orina de una persona adquiere un color negro pardusco oscuro cuando se expone al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de condiciones conocidas como un error innato del metabolismo.

Un defecto en el HGD gen causa alcaptonuria.

El defecto genético hace que el cuerpo no pueda descomponer correctamente ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). Como resultado, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. El ácido sale del cuerpo a través de la orina. La orina se vuelve de color marrón oscuro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria se hereda, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

La orina en el pañal de un bebé puede oscurecerse y volverse casi negra después de varias horas. Sin embargo, es posible que muchas personas con esta afección no sepan que la padecen. La enfermedad se descubre con mayor frecuencia a mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años), cuando ocurren problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden incluir:

• Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo
• Oscurecimiento de la oreja
• Manchas oscuras en el blanco del ojo y la córnea.

Se realiza una prueba de orina para detectar alcaptonuria. Si se agrega cloruro férrico a la orina, la orina se volverá negra en personas con esta afección.

El tratamiento de la alcaptonuria se ha centrado tradicionalmente en controlar los síntomas. Comer una dieta baja en proteínas puede ser útil, pero muchas personas encuentran difícil esta restricción. Los medicamentos, como los AINE y la fisioterapia, pueden ayudar a aliviar el dolor articular.

Se están realizando ensayos clínicos con otros medicamentos para tratar esta afección y para evaluar si el medicamento nitisinona brinda ayuda a largo plazo con esta enfermedad.

Se espera que el resultado sea bueno.

La acumulación de ácido homogentísico en el cartílago causa artritis en muchos adultos con alcaptonuria.

• El ácido homogentísico también puede acumularse en las válvulas cardíacas, especialmente en la válvula mitral. A veces, esto puede llevar a la necesidad de reemplazar la válvula.
• La enfermedad de las arterias coronarias puede desarrollarse más temprano en la vida en personas con alcaptonuria.
• Los cálculos renales y de próstata pueden ser más comunes en personas con alcaptonuria.

Llame a su proveedor de atención médica si nota que su propia orina o la orina de su hijo se vuelve marrón oscuro o negra cuando se expone al aire.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de alcaptonuria que estén considerando tener hijos.

Se puede realizar un análisis de sangre para ver si es portador del gen de la alcaptonuria.

Se pueden realizar pruebas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) para detectar esta afección en un bebé en desarrollo si se ha identificado el cambio genético.

AKU; Alcaptonuria; Deficiencia de oxidasa de ácido homogentísico; Ocronosis alcaptonúrica

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