Enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno hereditario en el que ciertas células del sistema inmunológico no funcionan correctamente. Esto conduce a infecciones graves y repetidas.

En la EGC, las células del sistema inmunológico llamadas fagocitos no pueden matar algunos tipos de bacterias y hongos. Este trastorno conduce a infecciones prolongadas (crónicas) y repetidas (recurrentes). La afección a menudo se descubre muy temprano en la infancia. Las formas más leves pueden diagnosticarse durante la adolescencia o incluso en la edad adulta.

Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.

Aproximadamente la mitad de los casos de EGC se transmiten de padres a hijos como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen más probabilidades de desarrollar el trastorno que las niñas. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y. Si un niño tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, puede heredar esta afección. Las niñas tienen 2 cromosomas X. Si una niña tiene 1 cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensarlo. Una niña tiene que heredar el gen X defectuoso de cada padre para tener la enfermedad.

La EGC puede causar muchos tipos de infecciones de la piel que son difíciles de tratar, que incluyen:

• Ampollas o llagas en la cara (impétigo)
• Eczema
• Crecimientos llenos de pus (abscesos)
• Bultos llenos de pus en la piel (forúnculos)

La CGD también puede causar:

• Diarrea persistente
• Ganglios linfáticos inflamados en el cuello.
• Infecciones pulmonares, como neumonía o absceso pulmonar.

El proveedor de atención médica realizará un examen y puede encontrar:

• Hinchazón del hígado
• Hinchazón del bazo
• Ganglios linfáticos inflamados

Puede haber signos de una infección ósea, que puede afectar a muchos huesos.

Las pruebas que se pueden realizar incluyen:

• Radiografía
• Radiografía de pecho
• Conteo sanguíneo completo (CBC)
• Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad.
• Pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
• Prueba de la función de los glóbulos blancos
• Biopsia de tejido

Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también pueden usarse para prevenir infecciones. Un medicamento llamado interferón-gamma también puede ayudar a reducir la cantidad de infecciones graves. Es posible que se necesite cirugía para tratar algunos abscesos.

La única cura para la EGC es un trasplante de médula ósea o de células madre.

Los tratamientos con antibióticos a largo plazo pueden ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura puede ocurrir por infecciones pulmonares repetidas.

CGD puede causar estas complicaciones:

• Infecciones y daño óseo
• Infecciones crónicas en la nariz.
• Neumonía que sigue reapareciendo y es difícil de curar.
• Daño pulmonar
• Daño de la piel
• Ganglios linfáticos inflamados que permanecen hinchados, ocurren con frecuencia o forman abscesos que necesitan cirugía para drenarlos

Si usted o su hijo tienen esta afección y sospecha de neumonía u otra infección, llame a su proveedor de inmediato.

Informe a su proveedor si una infección pulmonar, cutánea u otra infección no responde al tratamiento.

Se recomienda la asesoría genética si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en la detección genética y el uso cada vez mayor de muestras de vellosidades coriónicas (una prueba que se puede realizar durante la semana 10 a la 12 de embarazo de una mujer) han hecho posible la detección temprana de la EGC. Sin embargo, estas prácticas aún no están generalizadas ni aceptadas por completo.

CGD; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva; Deficiencia de fagocitos: enfermedad granulomatosa crónica

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