Mielomeningocele

El mielomeningocele es un defecto congénito en el que la columna vertebral y el canal espinal no se cierran antes del nacimiento.

La afección es un tipo de espina bífida.

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral del bebé (o columna vertebral) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios espinales y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). En este punto, el cerebro y la columna vertebral en desarrollo se denominan tubo neural. La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito en el que el tubo neural en el área de la columna no se cierra por completo.

El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el que los huesos de la columna no se forman por completo. Esto da como resultado un canal espinal incompleto. La médula espinal y las meninges sobresalen de la espalda del niño.

Esta afección puede afectar hasta 1 de cada 4.000 bebés.

El resto de los casos de espina bífida son más comúnmente:

• Espina bífida oculta, una afección en la que los huesos de la columna no se cierran. La médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
• Meningoceles, una afección en la que las meninges sobresalen del defecto espinal. La médula espinal permanece en su lugar.

Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar presentes en un niño con mielomeningocele. Ocho de cada diez niños con esta afección tienen hidrocefalia.

Se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, que incluyen:

• Siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal)
• Dislocación de cadera

Se desconoce la causa del mielomeningocele. Sin embargo, los niveles bajos de ácido fólico en el cuerpo de una mujer antes y durante el embarazo temprano parecen jugar un papel en este tipo de defecto congénito. El ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros hijos de esa familia tienen un riesgo mayor que la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión familiar. Factores como la diabetes, la obesidad y el uso de medicamentos anticonvulsivos en la madre pueden aumentar el riesgo de este defecto.

Un recién nacido con este trastorno tendrá un área abierta o un saco lleno de líquido en la parte media o baja de la espalda.

Los síntomas pueden incluir:

• Pérdida del control de la vejiga o los intestinos
• Falta de sensación parcial o total.
• Parálisis parcial o completa de las piernas.
• Debilidad de las caderas, piernas o pies de un recién nacido

Otros signos y / o síntomas pueden incluir:

• Pies o piernas anormales, como pie zambo
• Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

Los exámenes de detección prenatales pueden ayudar a detectar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden someterse a un análisis de sangre llamado prueba cuádruple. Esta prueba detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que tienen un bebé con espina bífida tendrán un nivel elevado de una proteína llamada alfafetoproteína materna (AFP).

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Tales pruebas pueden incluir:

• Ultrasonido de embarazo
• Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar después del nacimiento del niño. Un examen neurológico puede mostrar que el niño tiene pérdida de funciones relacionadas con los nervios debajo del defecto. Por ejemplo, observar cómo responde el bebé a los pinchazos en varios lugares puede indicar dónde el bebé puede sentir las sensaciones.

Las pruebas que se le hacen al bebé después del nacimiento pueden incluir radiografías, ultrasonido, tomografía computarizada o resonancia magnética del área espinal.

El médico puede sugerir asesoramiento genético. La cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el bebé) puede reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores.

Después de que nazca su bebé, la cirugía para reparar el defecto se sugiere con mayor frecuencia dentro de los primeros días de vida. Antes de la cirugía, el bebé debe manipularse con cuidado para reducir el daño a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir:

• Cuidado y posicionamiento especiales
• Dispositivos protectores
• Cambios en los métodos de manipulación, alimentación y baño.

Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar la colocación de una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el exceso de líquido de los ventrículos (en el cerebro) a la cavidad peritoneal (en el abdomen).

Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones del tracto urinario.

La mayoría de los niños necesitarán un tratamiento de por vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los nervios espinales.

Esto incluye:

• Problemas de vejiga e intestino: la presión suave hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar la vejiga. Es posible que también se necesiten tubos de drenaje, llamados catéteres. Los programas de entrenamiento intestinal y una dieta alta en fibra pueden mejorar la función intestinal.
• Problemas musculares y articulares: es posible que se necesite fisioterapia o ortopedia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Es posible que se necesiten aparatos ortopédicos. Muchas personas con mielomeningocele utilizan principalmente una silla de ruedas.

Los exámenes de seguimiento generalmente continúan durante toda la vida del niño. Estos se hacen para:

• Verificar el progreso del desarrollo
• Tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.

Las enfermeras visitantes, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y ayudar con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga problemas o limitaciones importantes.

Puede ser útil participar en un grupo de apoyo para la espina bífida.

La mayoría de las veces, un mielomeningocele se puede corregir quirúrgicamente, pero es posible que los nervios afectados aún no funcionen con normalidad. Cuanto más alta sea la ubicación del defecto en la espalda del bebé, más nervios se verán afectados.

Con un tratamiento temprano, la duración de la vida no se ve gravemente afectada. Los problemas renales debidos a un drenaje deficiente de la orina son la causa más común de muerte.

La mayoría de los niños tendrán una inteligencia normal. Sin embargo, debido al riesgo de hidrocefalia y meningitis, más de estos niños tendrán problemas de aprendizaje y trastornos convulsivos.

Se pueden desarrollar nuevos problemas dentro de la médula espinal más adelante en la vida, especialmente después de que el niño comienza a crecer rápidamente durante la pubertad. Esto puede provocar una mayor pérdida de función, así como problemas ortopédicos como escoliosis, deformidades del pie o tobillo, caderas dislocadas y tensión o contracturas en las articulaciones.

Muchas personas con mielomeningocele utilizan principalmente una silla de ruedas.

Las complicaciones de la espina bífida pueden incluir:

• Parto traumático y parto difícil del bebé.
• Infecciones frecuentes del tracto urinario.
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
• Pérdida del control de los intestinos o la vejiga.
• Infección cerebral (meningitis)
• Debilidad o parálisis permanente de las piernas.

Es posible que esta lista no sea exhaustiva.

Llame a su proveedor si:

• Un saco o un área abierta es visible en la columna vertebral de un recién nacido.
• Su hijo se demora en caminar o gatear
• Se desarrollan síntomas de hidrocefalia, que incluyen abultamiento de la zona blanda, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades para alimentarse.
• Se desarrollan síntomas de meningitis, que incluyen fiebre, rigidez en el cuello, irritabilidad y llanto agudo.

Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de defectos del tubo neural como el mielomeningocele. Se recomienda que cualquier mujer que esté considerando quedarse embarazada tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas con alto riesgo necesitan dosis más altas.

Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico deben corregirse antes de quedar embarazada, porque los defectos se desarrollan muy temprano.

Las mujeres que planean quedar embarazadas pueden someterse a pruebas de detección para determinar la cantidad de ácido fólico en la sangre.

Meningomielocele; Espina bífida; Espina dorsal hendida; Defecto del tubo neural (NTD); Defecto congénito - mielomeningocele

• Derivación ventriculoperitoneal - alta

• Espina bífida
• Espina bífida (grados de gravedad)

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