Acondroplasia

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo que causa el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia pertenece a un grupo de trastornos llamados condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia puede heredarse como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, el niño tendrá el trastorno. Si uno de los padres tiene acondroplasia, el bebé tiene un 50% de posibilidades de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la afección, las posibilidades de que el bebé se vea afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos padres sin acondroplasia pueden dar a luz a un bebé con la afección.

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede ver al nacer. Los síntomas pueden incluir:

• Apariencia anormal de la mano con espacio persistente entre los dedos largo y anular
• Piernas arqueadas
• Disminución del tono muscular.
• Diferencia de tamaño de cabeza a cuerpo desproporcionadamente grande
• Frente prominente (protuberancia frontal)
• Brazos y piernas acortados (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis espinal)
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis.

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar un exceso de líquido amniótico que rodea al feto.

El examen del bebé después del nacimiento muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar acondroplasia en el recién nacido.

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Las anomalías relacionadas, incluidas la estenosis espinal y la compresión de la médula espinal, deben tratarse cuando causan problemas.

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan los 5 pies (1,5 metros) de altura. La inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de ambos padres no suelen vivir más de unos pocos meses.

Los problemas de salud que pueden desarrollarse incluyen:

• Problemas respiratorios de una pequeña vía aérea superior y de la presión en el área del cerebro que controla la respiración.
• Problemas pulmonares por una pequeña caja torácica

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y planea tener hijos, puede resultarle útil hablar con su proveedor de atención médica.

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno o ambos tienen acondroplasia. Sin embargo, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia de manera espontánea, la prevención no siempre es posible.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Trastornos que involucran receptores transmembrana. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 716.

Trastornos de Krakow D. FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. En: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imágenes obstétricas: diagnóstico y cuidados fetales. 2ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 50.