Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan es una afección que afecta la forma en que el cuerpo se descompone y usa el ácido aspártico.

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población judía asquenazí que entre la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa conduce a una acumulación de material llamado ácido N-acetilaspártico en el cerebro. Esto hace que la materia blanca del cerebro se descomponga.

Hay dos formas de la enfermedad:

• Neonatal (infantil): esta es la forma más común. Los síntomas son graves. Los bebés parecen ser normales los primeros meses después del nacimiento. A los 3 a 5 meses, tienen problemas de desarrollo, como los que se mencionan a continuación en la sección Síntomas de este artículo.
• Juvenil: esta es una forma menos común. Los síntomas son leves. Los problemas del desarrollo son menos graves que los de la forma neonatal. En algunos casos, los síntomas son tan leves que no se diagnostican como enfermedad de Canavan.

Los síntomas suelen comenzar en el primer año de vida. Los padres tienden a notarlo cuando su hijo no está alcanzando ciertos hitos del desarrollo, incluido el control de la cabeza.

Los síntomas incluyen:

• Postura anormal con brazos flexionados y piernas rectas.
• El material alimenticio fluye de regreso a la nariz
• Problemas de alimentación
• Aumento del tamaño de la cabeza
• Irritabilidad
• Tono muscular deficiente, especialmente de los músculos del cuello.
• Falta de control de la cabeza cuando el bebé pasa de una posición acostada a una sentada.
• Seguimiento visual deficiente o ceguera
• Reflujo con vómitos
• Convulsiones
• Discapacidad intelectual severa
• Dificultades para tragar

Un examen físico puede mostrar:

• Reflejos exagerados
• Rigidez articular
• Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo.

Las pruebas para esta afección incluyen:

• Química de la sangre
• Química del LCR
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Imagen de resonancia magnética de la cabeza
• Química de la sangre o de la orina para el ácido aspártico elevado
• Análisis de ADN
  

No hay un tratamiento específico disponible. Los cuidados de apoyo son muy importantes para aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están estudiando el litio y la terapia génica.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la enfermedad de Canavan:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asociación Nacional Tay-Sachs y Enfermedades Afines - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central se descompone. Es probable que las personas se vuelvan discapacitadas.

Aquellos con la forma neonatal a menudo no viven más allá de la niñez. Algunos niños pueden vivir hasta la adolescencia. Aquellos con la forma juvenil a menudo viven una vida normal.

Este trastorno puede causar discapacidades graves como:

• Ceguera
• Incapacidad para caminar
• Discapacidad intelectual

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo tiene algún síntoma de la enfermedad de Canavan.

Se recomienda la asesoría genética para las personas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar el asesoramiento si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, las pruebas de ADN casi siempre pueden indicar si los padres son portadores.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que nazca el bebé (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea el útero.

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa; Canavan - enfermedad de van Bogaert

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