Síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una condición genética que conduce a problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmiten de padres a hijos.

Cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C, o POLR1D, puede provocar el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

Esta condición puede variar en severidad de generación en generación y de persona a persona.

Los síntomas pueden incluir:

• La parte externa de las orejas es anormal o falta casi por completo.
• Pérdida de la audición
• Mandíbula muy pequeña (micrognatia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior (coloboma)
• Cabello del cuero cabelludo que llega hasta las mejillas
• Paladar hendido

El niño más a menudo mostrará una inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

• Forma anormal del ojo
• Pómulos planos
• Paladar hendido o labio leporino
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Orejas formadas anormalmente
• Canal auditivo anormal
• Pérdida de la audición
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hacia el párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar cambios genéticos relacionados con esta afección.

La pérdida de audición se trata para garantizar un mejor desempeño en la escuela.

El seguimiento de un cirujano plástico es muy importante, porque los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos de nacimiento. La cirugía plástica puede corregir el retroceso del mentón y otros cambios en la estructura de la cara.

FACES: Asociación Nacional Craneofacial - www.faces-cranio.org/

Los niños con este síndrome generalmente crecen para convertirse en adultos funcionales de inteligencia normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de la vista

Esta afección se observa con mayor frecuencia al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección y cómo cuidar a la persona.

Se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti

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