Síndrome de Ellis-van Creveld

El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno genético poco común que afecta el crecimiento óseo.

Ellis-van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causada por defectos en 1 de 2 genes del síndrome de Ellis-van Creveld (EVC y EVC2). Estos genes se colocan uno al lado del otro en el mismo cromosoma.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La tasa más alta de la afección se observa entre la población Amish del Viejo Orden del condado de Lancaster, Pensilvania. Es bastante raro en la población general.

Los síntomas pueden incluir:

• Labio leporino o paladar hendido
• Epispadias o testículo no descendido (criptorquidia)
• Dedos adicionales (polidactilia)
• Rango de movimiento limitado
• Problemas en las uñas, incluidas uñas faltantes o deformadas
• Brazos y piernas cortos, especialmente antebrazo y pantorrilla
• Altura baja, entre 3,5 y 5 pies (1 a 1,5 metros) de altura
• Cabello escaso, ausente o de textura fina
• Anomalías de los dientes, como dientes en clavija, dientes muy espaciados
• Dientes presentes al nacer (dientes natales)
• Dientes retrasados ​​o faltantes

Los signos de esta afección incluyen:

• Deficiencia de la hormona del crecimiento
• Los defectos cardíacos, como un agujero en el corazón (defecto del tabique auricular), ocurren en aproximadamente la mitad de todos los casos

Las pruebas incluyen:

• Radiografía de pecho
• Ecocardiograma
• Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en uno de los dos genes EVC
• Radiografía esquelética
• Ultrasonido
• Análisis de orina

El tratamiento depende del sistema del cuerpo afectado y de la gravedad del problema. La afección en sí no se puede tratar, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo EVC. Pregúntele a su proveedor de atención médica o al hospital local si hay uno en su área.

Muchos bebés con esta afección mueren en la primera infancia. La mayoría de las veces, esto se debe a un pequeño defecto en el pecho o en el corazón. La muerte fetal es común.

El resultado depende de qué sistema corporal esté involucrado y en qué medida esté involucrado ese sistema corporal. Como muchas condiciones genéticas que involucran huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Anomalías óseas
• Dificultad para respirar
• Enfermedad cardíaca congénita (CHD), especialmente comunicación interauricular (ASD)
• Nefropatía

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si tiene antecedentes familiares del síndrome de EVC y su hijo tiene algún síntoma, visite a su proveedor.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección y cómo cuidar a la persona.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan antecedentes familiares de síndrome de EVC.

Displasia condroectodérmica; EVC

• Polidactilia: la mano de un bebé
• Cromosomas y ADN

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