Anemia de células falciformes: que es, síntomas, causas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Posibles causas de la anemia de células falciformes
• Como se hace el tratamiento
• Posibles complicaciones

La anemia de células falciformes es una enfermedad caracterizada por cambios en la forma de los glóbulos rojos, que tienen forma de hoz o media luna. Debido a este cambio, los glóbulos rojos se vuelven menos capaces de transportar oxígeno, además de aumentar el riesgo de obstrucción de los vasos sanguíneos debido a la forma alterada, lo que puede provocar dolor, debilidad y apatía generalizados.

Los síntomas de este tipo de anemia se pueden controlar con el uso de medicamentos que se deben tomar durante toda la vida para reducir el riesgo de complicaciones, sin embargo la cura solo ocurre mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas.

Síntomas principales

Además de los síntomas habituales de cualquier otro tipo de anemia, como cansancio, palidez y sueño, la drepanocitosis también puede provocar otros síntomas característicos, como:

• Dolor en huesos y articulaciones. porque el oxígeno llega en menor cantidad, principalmente en las extremidades, como manos y pies;
• Crisis de dolor en el abdomen, el pecho y la región lumbar, debido a la muerte de las células de la médula ósea, y puede estar asociado con fiebre, vómitos y orina oscura o con sangre;
• Infecciones frecuentesporque los glóbulos rojos pueden dañar el bazo, lo que ayuda a combatir las infecciones;
• ​Retraso del crecimiento y retraso de la pubertad, porque los glóbulos rojos de la anemia de células falciformes proporcionan menos oxígeno y nutrientes para que el cuerpo crezca y se desarrolle;
• Ojos y piel amarillentos debido a que los glóbulos rojos "mueren" más rápidamente y, por tanto, el pigmento de bilirrubina se acumula en el organismo provocando el color amarillo en la piel y los ojos.

Estos síntomas suelen aparecer después de los 4 meses de edad, pero el diagnóstico suele hacerse en los primeros días de vida, siempre que el recién nacido le haga la prueba del pie al bebé. Obtenga más información sobre la prueba de punción del talón y las enfermedades que detecta.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de anemia de células falciformes generalmente se realiza mediante la prueba del pie del bebé en los primeros días de vida del bebé. Esta prueba es capaz de realizar una prueba llamada electroforesis de hemoglobina, que verifica la presencia de hemoglobina S y su concentración. Esto se debe a que si se encuentra que la persona tiene un solo gen S, es decir, hemoglobina tipo AS, significa que es portadora del gen de la anemia de células falciformes, clasificándose como un rasgo de células falciformes. En tales casos, es posible que la persona no muestre síntomas, pero se debe realizar un seguimiento mediante pruebas de laboratorio de rutina.

Cuando a una persona se le diagnostica HbSS, significa que la persona tiene anemia de células falciformes y debe ser tratada de acuerdo con el consejo médico.

Además de la electroforesis de hemoglobina, el diagnóstico de este tipo de anemia se puede realizar mediante la medición de la bilirrubina asociada al recuento sanguíneo en personas que no se han sometido a la prueba de punción del talón, y la presencia de glóbulos rojos en forma de hoz, la presencia de reticulocitos, motas basófilas y valor de hemoglobina por debajo del valor de referencia normal, generalmente entre 6 y 9,5 g / dL.

Posibles causas de la anemia de células falciformes

Las causas de la anemia de células falciformes son genéticas, es decir, nace con el niño y se transmite de padres a hijos.

Esto significa que siempre que a una persona se le diagnostica la enfermedad, tiene el gen SS (o hemoglobina SS) que heredó de su madre y su padre. Aunque los padres pueden parecer sanos, si el padre y la madre tienen el gen AS (o hemoglobina AS), que es indicativo del portador de la enfermedad, también llamado rasgo de células falciformes, existe la posibilidad de que el niño tenga la enfermedad ( 25% de probabilidad) o ser portador (50% de probabilidad) de la enfermedad.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la anemia de células falciformes se realiza con el uso de medicamentos y, en algunos casos, puede ser necesaria una transfusión de sangre.

Los fármacos utilizados son principalmente Penicilina en niños de 2 meses a 5 años, para prevenir la aparición de complicaciones como la neumonía, por ejemplo. Además, también se pueden utilizar fármacos analgésicos y antiinflamatorios para aliviar el dolor durante una crisis e incluso utilizar una máscara de oxígeno para aumentar la cantidad de oxígeno en la sangre y facilitar la respiración.

El tratamiento de la anemia de células falciformes debe llevarse a cabo de por vida porque estos pacientes pueden tener infecciones frecuentes. La fiebre puede indicar una infección, por lo que si una persona con anemia falciforme tiene fiebre, debe acudir al médico de inmediato porque puede desarrollar una septicemia en solo 24 horas y puede ser fatal. Los medicamentos para bajar la fiebre no deben usarse sin conocimientos médicos.

Además, el trasplante de médula ósea también es una forma de tratamiento, indicado para algunos casos graves y seleccionado por el médico, que puede llegar a curar la enfermedad, sin embargo sí presenta algunos riesgos, como el uso de medicamentos que reducen la inmunidad. Descubra cómo se realiza el trasplante de médula ósea y los posibles riesgos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que pueden afectar a los pacientes con anemia de células falciformes pueden ser:

• Inflamación de las articulaciones de las manos y los pies que las deja hinchadas y muy dolorosas y deformadas;
• Mayor riesgo de infecciones debido a la participación del bazo, que no filtrará la sangre adecuadamente, permitiendo así la presencia de virus y bacterias en el cuerpo;
• Insuficiencia renal, con aumento de la frecuencia urinaria, también es común que la orina sea más oscura y que el niño moje la cama hasta la adolescencia;
• Heridas en las piernas que son difíciles de curar y requieren vendaje dos veces al día;
• Deterioro del hígado que se manifiesta a través de síntomas como el color amarillento en los ojos y la piel, pero que no es hepatitis;
• Cálculos biliares;
• Disminución de la visión, cicatrices, manchas y estrías en los ojos, que en algunos casos pueden provocar ceguera;
• Accidente cerebrovascular, debido a la dificultad de la sangre para irrigar el cerebro;
• Insuficiencia cardíaca, con cardiomegalia, infartos y soplo cardíaco;
• El priapismo, que es la erección dolorosa, anormal y persistente no acompañada de deseo o excitación sexual, común en los hombres jóvenes.

Las transfusiones de sangre también pueden ser parte del tratamiento, para aumentar el número de glóbulos rojos en la circulación, y solo el trasplante de células madre hematopoyéticas ofrece la única cura potencial para la anemia de células falciformes, pero con poca indicación debido a los riesgos asociados con el procedimiento.