Defectos de nacimiento

Contenido

• Sobre defectos de nacimiento
• ¿Qué causa los defectos de nacimiento?
• Genética
• Causas no genéticas
• ¿Cuáles son los factores de riesgo de defectos de nacimiento?
• Defectos de nacimiento comunes
• ¿Cómo se diagnostican los defectos de nacimiento?
• ¿Cómo se tratan los defectos de nacimiento?
• ¿Cómo se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
• Asesoramiento genetico

Sobre defectos de nacimiento

Un defecto de nacimiento es un problema que ocurre cuando un bebé se está desarrollando en el útero (en el útero). Aproximadamente 1 de cada 33 bebés en los Estados Unidos nace con un defecto de nacimiento.

Los defectos de nacimiento pueden ser leves o graves. Pueden afectar la apariencia, la función del órgano y el desarrollo físico y mental. La mayoría de los defectos congénitos están presentes dentro de los primeros tres meses de embarazo, cuando los órganos aún se están formando. Algunos defectos de nacimiento son inofensivos. Otros requieren tratamiento médico a largo plazo. Los defectos congénitos graves son la principal causa de muerte infantil en los Estados Unidos, y representan el 20 por ciento de las muertes.

¿Qué causa los defectos de nacimiento?

Los defectos de nacimiento pueden ser el resultado de:

• genética
• elecciones de estilo de vida y comportamientos
• exposición a ciertos medicamentos y químicos
• infecciones durante el embarazo
• una combinación de estos factores

Sin embargo, las causas exactas de ciertos defectos de nacimiento a menudo se desconocen.

Genética

La madre o el padre pueden transmitir anormalidades genéticas a su bebé. Las anormalidades genéticas ocurren cuando un gen se vuelve defectuoso debido a una mutación o cambio. En algunos casos, puede faltar un gen o parte de un gen. Estos defectos ocurren en la concepción y a menudo no se pueden prevenir. Un defecto particular puede estar presente a lo largo de la historia familiar de uno o ambos padres.

Causas no genéticas

Las causas de algunos defectos de nacimiento pueden ser difíciles o imposibles de identificar. Sin embargo, ciertos comportamientos aumentan en gran medida el riesgo de defectos de nacimiento. Estos incluyen fumar, usar drogas ilegales y beber alcohol durante el embarazo. Otros factores, como la exposición a productos químicos o virus tóxicos, también aumentan el riesgo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de defectos de nacimiento?

Todas las mujeres embarazadas tienen algún riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento. El riesgo aumenta en cualquiera de las siguientes condiciones:

• antecedentes familiares de defectos de nacimiento u otros trastornos genéticos
• uso de drogas, consumo de alcohol o fumar durante el embarazo
• edad materna de 35 años o más
• atención prenatal inadecuada
• infecciones virales o bacterianas no tratadas, incluidas las infecciones de transmisión sexual
• uso de ciertos medicamentos de alto riesgo, como isotretinoína y litio

Las mujeres con afecciones médicas preexistentes, como diabetes, también corren un mayor riesgo de tener un hijo con un defecto de nacimiento.

Defectos de nacimiento comunes

Los defectos de nacimiento generalmente se clasifican en estructurales o funcionales y de desarrollo.

Los defectos estructurales son cuando falta una parte específica del cuerpo o está malformada. Los defectos estructurales más comunes son:

• defectos cardíacos
• labio leporino o paladar hendido, cuando hay una abertura o hendidura en el labio o el paladar
• espina bífida, cuando la médula espinal no se desarrolla adecuadamente
• pie zambo, cuando el pie apunta hacia adentro en lugar de hacia adelante

Los defectos congénitos funcionales o del desarrollo hacen que una parte o sistema del cuerpo no funcione correctamente. Estos a menudo causan discapacidades de inteligencia o desarrollo. Los defectos de nacimiento funcionales o de desarrollo incluyen defectos metabólicos, problemas sensoriales y problemas del sistema nervioso. Los defectos metabólicos causan problemas con la química del cuerpo del bebé.

Los tipos más comunes de defectos de nacimiento funcionales o de desarrollo incluyen:

• Síndrome de Down, que causa retraso en el desarrollo físico y mental.
• enfermedad de células falciformes, que ocurre cuando los glóbulos rojos se deforman
• fibrosis quística, que daña los pulmones y el sistema digestivo

Algunos niños enfrentan problemas físicos asociados con defectos congénitos específicos. Sin embargo, muchos niños no muestran anomalías visibles. Los defectos a veces pueden pasar desapercibidos durante meses o incluso años después del nacimiento del niño.

¿Cómo se diagnostican los defectos de nacimiento?

Muchos tipos de defectos congénitos se pueden diagnosticar durante el embarazo. Un profesional de la salud puede usar ultrasonidos prenatales para ayudarlos a diagnosticar ciertos defectos de nacimiento en el útero. También se pueden realizar más opciones de detección en profundidad, como análisis de sangre y amniocentesis (tomar una muestra del líquido amniótico). Estas pruebas generalmente se ofrecen a mujeres que tienen embarazos de mayor riesgo debido a antecedentes familiares, edad materna avanzada u otros factores conocidos.

Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si la madre tiene una infección u otra afección que es perjudicial para el bebé. Un examen físico y una prueba de audición también pueden ayudar al médico a diagnosticar defectos de nacimiento después del nacimiento del bebé. Un análisis de sangre llamado pantalla del recién nacido puede ayudar a los médicos a diagnosticar algunos defectos de nacimiento poco después del nacimiento, antes de que aparezcan los síntomas.

Es importante saber que el examen prenatal no siempre encuentra defectos cuando están presentes. Una prueba de detección también puede identificar falsamente los defectos. Sin embargo, la mayoría de los defectos congénitos pueden diagnosticarse con certeza después del nacimiento.

¿Cómo se tratan los defectos de nacimiento?

Las opciones de tratamiento varían según la afección y el nivel de gravedad. Algunos defectos de nacimiento pueden corregirse antes del nacimiento o poco después. Sin embargo, otros defectos pueden afectar a un niño por el resto de su vida. Los defectos leves pueden ser estresantes, pero generalmente no afectan la calidad de vida en general. Los defectos congénitos graves, como la parálisis cerebral o la espina bífida, pueden causar discapacidad a largo plazo o incluso la muerte. Hable con su médico sobre el tratamiento adecuado para la afección de su hijo.

Medicamentos: Se pueden usar medicamentos para tratar algunos defectos congénitos o para reducir el riesgo de complicaciones por ciertos defectos. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos a la madre para ayudar a corregir una anomalía antes del nacimiento.

Cirugías: La cirugía puede reparar ciertos defectos o aliviar los síntomas dañinos. Algunas personas con defectos físicos de nacimiento, como el labio leporino, pueden someterse a una cirugía plástica para obtener beneficios cosméticos o de salud. Muchos bebés con defectos cardíacos también necesitarán cirugía.

Cuidados en el hogar: Se puede indicar a los padres que sigan instrucciones específicas para alimentar, bañar y controlar a un bebé con un defecto congénito.

¿Cómo se pueden prevenir los defectos de nacimiento?

Muchos defectos de nacimiento no se pueden prevenir, pero hay algunas maneras de reducir el riesgo de tener un bebé con un defecto de nacimiento. Las mujeres que planean quedar embarazadas deben comenzar a tomar suplementos de ácido fólico antes de la concepción. Estos suplementos también deben tomarse durante todo el embarazo. El ácido fólico puede ayudar a prevenir defectos de la columna vertebral y el cerebro. Las vitaminas prenatales también se recomiendan durante el embarazo.

Las mujeres deben evitar el alcohol, las drogas y el tabaco durante y después del embarazo. También deben tener precaución al tomar ciertos medicamentos. Algunos medicamentos que normalmente son seguros pueden causar defectos de nacimiento graves cuando los toma una mujer embarazada. Asegúrese de informar a su médico sobre cualquier medicamento que esté tomando, incluidos los medicamentos y suplementos de venta libre.

La mayoría de las vacunas son seguras durante el embarazo. De hecho, algunas vacunas pueden ayudar a prevenir defectos de nacimiento. Existe un riesgo teórico de daño al feto en desarrollo con algunas vacunas de virus vivos, por lo que este tipo no debe administrarse durante el embarazo. Debe preguntarle a su médico qué vacunas son necesarias y seguras.

Mantener un peso saludable también ayuda a reducir el riesgo de complicaciones durante el embarazo. Las mujeres con afecciones preexistentes, como diabetes, deben tener especial cuidado para controlar su salud.

Es extremadamente importante asistir a citas prenatales regulares. Si su embarazo se considera de alto riesgo, su médico puede realizar un examen prenatal adicional para identificar defectos. Dependiendo del tipo de defecto, su médico puede tratarlo antes de que nazca el bebé.

Asesoramiento genetico

Un asesor genético puede aconsejar a las parejas con antecedentes familiares de un defecto u otros factores de riesgo de defectos de nacimiento. Un consejero puede ser útil cuando está pensando en tener hijos o ya está esperando. Los asesores genéticos pueden determinar la probabilidad de que su bebé nazca con defectos al evaluar los antecedentes familiares y los registros médicos. También pueden ordenar pruebas para analizar los genes de la madre, el padre y el bebé.