Prueba genética BRAF

Contenido

• ¿Qué es una prueba genética BRAF?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba genética BRAF?
• ¿Qué sucede durante una prueba genética BRAF?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba BRAF?
• Referencias

¿Qué es una prueba genética BRAF?

Una prueba genética BRAF busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado BRAF. Los genes son las unidades básicas de la herencia transmitidas por su madre y su padre.

El gen BRAF produce una proteína que ayuda a controlar el crecimiento celular. Se lo conoce como oncogén. Un oncogén funciona como el acelerador de un automóvil. Normalmente, un oncogén activa el crecimiento celular según sea necesario. Pero si tiene una mutación BRAF, es como si el acelerador estuviera atascado y el gen no pudiera detener el crecimiento de las células. El crecimiento celular incontrolado puede provocar cáncer.

Una mutación de BRAF puede heredarse de sus padres o adquirirse más adelante en la vida. Las mutaciones que ocurren más adelante en la vida generalmente son causadas por el medio ambiente o por un error que ocurre en su cuerpo durante la división celular. Las mutaciones hereditarias de BRAF son muy raras, pero pueden causar problemas de salud graves.

Las mutaciones BRAF adquiridas (también conocidas como somáticas) son mucho más comunes. Estas mutaciones se han encontrado en aproximadamente la mitad de todos los casos de melanoma, la forma más grave de cáncer de piel. Las mutaciones BRAF también se encuentran a menudo en otros trastornos y diferentes tipos de cáncer, incluidos los cánceres de colon, tiroides y ovarios. Los cánceres con una mutación BRAF tienden a ser más graves que aquellos sin la mutación.

Otros nombres: análisis de mutación del gen BRAF, melanoma, mutación BRAF V600, cobas

¿Para qué se usa esto?

La prueba se usa con mayor frecuencia para buscar una mutación de BRAF en pacientes con melanoma u otros cánceres relacionados con BRAF. Ciertos medicamentos contra el cáncer son especialmente eficaces en personas que tienen una mutación BRAF. Los mismos medicamentos no son tan efectivos y, a veces, peligrosos para las personas que no tienen la mutación.

La prueba BRAF también se puede usar para ver si tiene riesgo de cáncer según sus antecedentes familiares y / o su propio historial médico.

¿Por qué necesito una prueba genética BRAF?

Es posible que necesite la prueba BRAF si le han diagnosticado melanoma u otro tipo de cáncer. Saber si tiene la mutación puede ayudar a su proveedor a recetar el tratamiento adecuado.

También es posible que necesite esta prueba para ver si tiene un mayor riesgo de contraer cáncer. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de cáncer y / o tener cáncer a una edad temprana. La edad específica depende del tipo de cáncer.

¿Qué sucede durante una prueba genética BRAF?

La mayoría de las pruebas BRAF se realizan mediante un procedimiento llamado biopsia de tumor. Durante una biopsia, un médico extraerá un pequeño trozo de tejido cortando o raspando la superficie de un tumor. Si su proveedor necesita analizar tejido tumoral del interior de su cuerpo, puede usar una aguja especial para extraer la muestra.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para una prueba BRAF.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Es posible que tenga un pequeño hematoma o sangrado en el sitio de la biopsia. También puede sentir una pequeña molestia en el sitio durante uno o dos días.

¿Qué significan los resultados?

Si tiene melanoma u otro tipo de cáncer, y los resultados muestran que tiene una mutación BRAF, su proveedor puede recetarle medicamentos diseñados para atacar la mutación. Estos medicamentos pueden ser más eficaces que otros tratamientos.

Si tiene melanoma u otro tipo de cáncer y los resultados le muestran no tiene una mutación, su proveedor le recetará diferentes tipos de medicamentos para tratar su cáncer.

Si no le han diagnosticado cáncer y sus resultados muestran que tiene una mutación genética BRAF, no es significa que tiene cáncer, pero tiene un mayor riesgo de cáncer. Pero las pruebas de detección de cáncer más frecuentes, como un examen de la piel, pueden reducir su riesgo. Durante un examen de la piel, un proveedor de atención médica examinará cuidadosamente la piel de todo su cuerpo para verificar si hay lunares y otros crecimientos sospechosos.

Hable con su proveedor sobre otros pasos que puede tomar para reducir su riesgo.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba BRAF?

Es posible que escuche a su proveedor hablar sobre una mutación V600E. Existen diferentes tipos de mutaciones BRAF. V600E es el tipo más común de mutación BRAF.

Referencias

1. Sociedad Estadounidense del Cáncer [Internet]. Atlanta: Sociedad Americana del Cáncer Inc .; c2018. Cáncer de piel tipo melanoma; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Sociedad Estadounidense del Cáncer [Internet]. Atlanta: Sociedad Americana del Cáncer Inc .; c2018. Oncogenes y genes supresores de tumores; [actualizado el 25 de junio de 2014; citado 10 de julio de 2018]; [alrededor de 4 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Sociedad Estadounidense del Cáncer [Internet]. Atlanta: Sociedad Americana del Cáncer Inc .; c2018. Terapia dirigida para el cáncer de piel tipo melanoma; [actualizado el 28 de junio de 2018; citado 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica; c2005–2018. Pruebas genéticas para el riesgo de cáncer; Julio de 2017 [consultado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 4 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica; c2005–2018. Comprensión de la terapia dirigida; Mayo de 2018 [consultado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 4 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Oncología integrada [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. Análisis de mutaciones del gen BRAF; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Pruebas de laboratorio en línea [Internet]. Washington D.C: Asociación Estadounidense de Química Clínica; c2001–2018. Biopsia; [actualizado el 10 de julio de 2017; citado 10 de julio de 2018]; [alrededor de 2 pantallas]. Disponible en: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Pruebas de laboratorio en línea [Internet]. Washington D.C .: Asociación Estadounidense de Química Clínica; c2001–2018. Pruebas genéticas para la terapia dirigida contra el cáncer; [actualizado el 10 de julio de 2018; citado 10 de julio de 2018]; [alrededor de 2 pantallas]. Disponible en: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundación Mayo para la Educación e Investigación Médicas; c1995–2018. ID de prueba: BRAFT: análisis de mutación BRAF (V600E), tumor: clínico e interpretativo; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 4 pantallas]. Disponible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Pruebas genéticas para síndromes de cáncer hereditario; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Diccionario de términos del cáncer del NCI: gen BRAF; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Diccionario de términos del cáncer del NCI: mutación BRAF (V600E); [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Diccionario de términos del cáncer del NCI: gen; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Instituto Nacional del Cáncer [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Diccionario de términos del cáncer del NCI: oncogén; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. De los NIH: Referencia de origen genético [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; Gen BRAF; 3 de julio de 2018 [consultado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. De los NIH: Referencia de origen genético [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU.; ¿Qué es una mutación genética y cómo ocurren las mutaciones ?; 3 de julio de 2018 [consultado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Centro de pruebas: melanoma, mutación BRAF V600, Cobas: guía interpretativa; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 4 pantallas]. Disponible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Centro de pruebas: melanoma, mutación BRAF V600, Cobas: descripción general; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Centro médico de la Universidad de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico de la Universidad de Rochester; c2018. Enciclopedia de la salud: Melanoma: terapia dirigida; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 2 pantallas]. Disponible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridad de Clínicas y Hospitales de la Universidad de Wisconsin; c2018. Información de salud: examen físico de la piel para detectar cáncer de piel: descripción general del examen; [actualizado el 3 de mayo de 2017; citado 18 de julio de 2018]; [alrededor de 2 pantallas]. Disponible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Salud [Internet]. Madison (WI): Autoridad de Clínicas y Hospitales de la Universidad de Wisconsin; c2018. Información de salud: cáncer de piel, melanoma: descripción general del tema; [actualizado el 3 de mayo de 2017; citado 10 de julio de 2018]; [alrededor de 2 pantallas]. Disponible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: American Family Children's Hospital [Internet]. Madison (WI): Autoridad de Clínicas y Hospitales de la Universidad de Wisconsin; c2018. Salud de los niños: biopsia; [citado el 10 de julio de 2018]; [alrededor de 3 pantallas]. Disponible en: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. Pruebas de mutación BRAF en la práctica clínica. Experto Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [consultado el 10 de julio de 2018]; 12 (2): 127–38. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

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