Genética de la FQ: cómo afectan sus genes a su tratamiento

Contenido

• ¿Cómo provocan la FQ las mutaciones genéticas?
• ¿Qué tipos de mutaciones pueden causar FQ?
• ¿Cómo afectan las mutaciones genéticas a las opciones de tratamiento?
• ¿Cómo sé si un tratamiento es adecuado para mi hijo?
• La comida para llevar

Si su hijo tiene fibrosis quística (FQ), sus genes influyen en su afección. Los genes específicos que causan su FQ también afectarán los tipos de medicamentos que pueden funcionar para ellos. Por eso es tan importante comprender el papel que juegan los genes en la FQ al tomar decisiones sobre la atención médica de su hijo.

¿Cómo provocan la FQ las mutaciones genéticas?

La FQ es causada por mutaciones en el regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) gen. Este gen es responsable de producir proteínas CFTR. Cuando estas proteínas funcionan correctamente, ayudan a regular el flujo de líquidos y sal dentro y fuera de las células.

Según la Cystic Fibrosis Foundation (CFF), los científicos han identificado más de 1.700 tipos diferentes de mutaciones en el gen que pueden causar la FQ. Para desarrollar FQ, su hijo debe heredar dos copias mutadas del CFTR gen - uno de cada padre biológico.

Según el tipo específico de mutaciones genéticas que tenga su hijo, es posible que no pueda producir proteínas CFTR. En otros casos, pueden producir proteínas CFTR que no funcionan correctamente. Estos defectos hacen que la mucosidad se acumule en sus pulmones y los pone en riesgo de complicaciones.

¿Qué tipos de mutaciones pueden causar FQ?

Los científicos han desarrollado diferentes formas de clasificar mutaciones en el CFTR gene. Actualmente clasifican CFTR mutaciones genéticas en cinco grupos, según los problemas que pueden causar:

• Clase 1: mutaciones en la producción de proteínas
• Clase 2: mutaciones en el procesamiento de proteínas
• Clase 3: mutaciones de puerta
• Clase 4: mutaciones de conducción
• Clase 5: mutaciones proteicas insuficientes

Los tipos específicos de mutaciones genéticas que tiene su hijo pueden influir en los síntomas que desarrolla. También puede afectar sus opciones de tratamiento.

¿Cómo afectan las mutaciones genéticas a las opciones de tratamiento?

En los últimos años, los investigadores han comenzado a hacer coincidir diferentes tipos de medicamentos con diferentes tipos de mutaciones en el CFTR gene. Este proceso se conoce como theratyping. Potencialmente, puede ayudar al médico de su hijo a determinar qué plan de tratamiento es mejor para él.

Dependiendo de la edad y la genética de su hijo, su médico podría recetarle un modulador de CFTR. Esta clase de medicamento se puede usar para tratar a algunas personas con FQ. Los tipos específicos de moduladores CFTR solo funcionan para personas con tipos específicos de CFTR mutaciones genéticas.

Hasta ahora, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado tres terapias moduladoras de CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Alrededor del 60 por ciento de las personas con FQ podrían beneficiarse de uno de estos medicamentos, informa el CFF. En el futuro, los científicos esperan desarrollar otras terapias moduladoras de CFTR que podrían beneficiar a más personas.

¿Cómo sé si un tratamiento es adecuado para mi hijo?

Para saber si su hijo podría beneficiarse de un modulador CFTR u otro tratamiento, hable con su médico. En algunos casos, su médico puede ordenar pruebas para conocer más sobre la condición de su hijo y cómo podría reaccionar al medicamento.

Si los moduladores CFTR no son adecuados para su hijo, hay otros tratamientos disponibles. Por ejemplo, su médico podría recetarle:

• diluyentes de moco
• broncodilatadores
• antibióticos
• Enzimas digestivas

Además de recetar medicamentos, el equipo de salud de su hijo podría enseñarle cómo realizar técnicas de limpieza de las vías respiratorias (ACT) para desalojar y drenar la mucosidad de los pulmones de su hijo.

La comida para llevar

Muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas pueden causar FQ. Los tipos específicos de mutaciones genéticas que tiene su hijo pueden influir en sus síntomas y en el plan de tratamiento. Para obtener más información sobre las opciones de tratamiento de su hijo, hable con su médico. En la mayoría de los casos, su médico recomendará pruebas genéticas.