Enfermedades del tejido conectivo, desde genéticas hasta autoinmunes

Contenido

• Tipos de enfermedad del tejido conectivo
• Enfermedades del tejido conectivo debidas a defectos de un solo gen
• Enfermedades del tejido conectivo caracterizadas por inflamación de tejidos.
• Causas y síntomas de la enfermedad genética del tejido conectivo
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Epidermólisis ampollosa
• síndrome de Marfan
• Osteogénesis imperfecta
• Causas y síntomas de la enfermedad autoinmune del tejido conectivo
• Polimiositis y dermatomiositis
• Artritis reumatoide
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematoso sistémico (LES o lupus)
• Vasculitis
• Tratamiento
• Complicaciones
• panorama

Visión de conjunto

Las enfermedades del tejido conectivo incluyen una gran cantidad de trastornos diferentes que pueden afectar la piel, la grasa, los músculos, las articulaciones, los tendones, los ligamentos, los huesos, los cartílagos e incluso los ojos, la sangre y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo mantiene unidas las células de nuestro cuerpo. Permite el estiramiento del tejido seguido de un retorno a su tensión original (como una goma elástica). Está compuesto de proteínas, como colágeno y elastina. Los elementos sanguíneos, como los glóbulos blancos y los mastocitos, también se incluyen en su composición.

Tipos de enfermedad del tejido conectivo

Existen varios tipos de enfermedades del tejido conectivo. Es útil pensar en dos categorías principales. La primera categoría incluye aquellos que se heredan, generalmente debido a un defecto de un solo gen llamado mutación. La segunda categoría incluye aquellos en los que el tejido conectivo es el objetivo de los anticuerpos dirigidos contra él. Esta condición causa enrojecimiento, hinchazón y dolor (también conocido como inflamación).

Enfermedades del tejido conectivo debidas a defectos de un solo gen

Las enfermedades del tejido conectivo debidas a defectos de un solo gen provocan un problema en la estructura y la fuerza del tejido conectivo. Ejemplos de estas condiciones incluyen:

• Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermólisis ampollosa (EB)
• síndrome de Marfan
• Osteogénesis imperfecta

Enfermedades del tejido conectivo caracterizadas por inflamación de tejidos.

Las enfermedades del tejido conectivo caracterizadas por la inflamación de los tejidos son causadas por anticuerpos (llamados autoanticuerpos) que el cuerpo produce incorrectamente contra sus propios tejidos. Estas afecciones se denominan enfermedades autoinmunes. En esta categoría se incluyen las siguientes afecciones, que a menudo son tratadas por un especialista médico llamado reumatólogo:

• Polimiositis
• Dermatomiositis
• Artritis reumatoide (AR)
• Esclerodermia
• Síndrome de Sjogren
• Lupus eritematosis sistémico
• Vasculitis

Las personas con enfermedades del tejido conectivo pueden tener síntomas de más de una enfermedad autoinmune. En estos casos, los médicos a menudo se refieren al diagnóstico como enfermedad mixta del tejido conectivo.

Causas y síntomas de la enfermedad genética del tejido conectivo

Las causas y síntomas de la enfermedad del tejido conectivo causada por defectos de un solo gen varían como resultado de la proteína producida anormalmente por ese gen defectuoso.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es causado por un problema de formación de colágeno. La EDS es en realidad un grupo de más de 10 trastornos, todos caracterizados por piel elástica, crecimiento anormal de tejido cicatricial y articulaciones demasiado flexibles. Dependiendo del tipo particular de EDS, las personas también pueden tener vasos sanguíneos débiles, columna vertebral curva, encías sangrantes o problemas con las válvulas cardíacas, los pulmones o la digestión. Los síntomas varían de leves a extremadamente graves.

Epidermólisis ampollosa

Se produce más de un tipo de epidermólisis ampollosa (EB). Las proteínas del tejido conectivo como la queratina, laminina y colágeno pueden ser anormales. La EB se caracteriza por una piel excepcionalmente frágil. La piel de las personas con EB a menudo se ampolla o se desgarra ante el más mínimo golpe o, a veces, incluso por el roce de la ropa. Algunos tipos de EB afectan el tracto respiratorio, el tracto digestivo, la vejiga o los músculos.

síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en la proteína fibrilina del tejido conectivo. Afecta los ligamentos, los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y el corazón. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser excepcionalmente altas y delgadas, tienen huesos muy largos y dedos de las manos y pies delgados. Abraham Lincoln pudo haberlo tenido. A veces, las personas con síndrome de Marfan tienen un segmento agrandado de la aorta (aneurisma aórtico) que puede provocar un estallido (ruptura) fatal.

Osteogénesis imperfecta

Las personas con diferentes problemas de un solo gen incluidos en este encabezado tienen anomalías del colágeno junto con una masa muscular típicamente baja, huesos quebradizos y ligamentos y articulaciones relajados. Otros síntomas de la osteogénesis imperfecta dependen de la cepa específica de osteogénesis imperfecta que tengan. Estos pueden incluir piel delgada, columna vertebral curva, pérdida auditiva, problemas respiratorios, dientes que se rompen fácilmente y un tinte gris azulado en el blanco de los ojos.

Causas y síntomas de la enfermedad autoinmune del tejido conectivo

Las enfermedades del tejido conectivo debidas a una afección autoinmunitaria son más comunes en personas que tienen una combinación de genes que aumentan la probabilidad de contraer la enfermedad (generalmente en la edad adulta). También ocurren con más frecuencia en mujeres que en hombres.

Polimiositis y dermatomiositis

Estas dos enfermedades están relacionadas. La polimiositis causa inflamación de los músculos. La dermatomiositis causa inflamación de la piel. Los síntomas de ambas enfermedades son similares y pueden incluir fatiga, debilidad muscular, dificultad para respirar, dificultad para tragar, pérdida de peso y fiebre. El cáncer puede ser una afección asociada en algunos de estos pacientes.

Artritis reumatoide

En la artritis reumatoide (AR), el sistema inmunológico ataca la delgada membrana que recubre las articulaciones. Esto causa rigidez, dolor, calor, hinchazón e inflamación en todo el cuerpo. Otros síntomas pueden incluir anemia, fatiga, pérdida de apetito y fiebre. La AR puede dañar permanentemente las articulaciones y provocar deformidades. Hay formas adultas y menos comunes de esta afección en la infancia.

Esclerodermia

La esclerodermia causa piel tersa y gruesa, una acumulación de tejido cicatricial y daño a los órganos. Los tipos de esta afección se dividen en dos grupos: esclerodermia localizada o sistémica. En casos localizados, la afección se limita a la piel. Los casos sistémicos también involucran los principales órganos y vasos sanguíneos.

Síndrome de Sjogren

Los principales síntomas del síndrome de Sjogren son sequedad de boca y ojos. Las personas con esta afección también pueden experimentar fatiga extrema y dolor en las articulaciones. La afección aumenta el riesgo de linfoma y puede afectar los pulmones, los riñones, los vasos sanguíneos, el sistema digestivo y el sistema nervioso.

Lupus eritematoso sistémico (LES o lupus)

El lupus causa inflamación de la piel, las articulaciones y los órganos. Otros síntomas pueden incluir sarpullido en las mejillas y la nariz, úlceras en la boca, sensibilidad a la luz solar, líquido en el corazón y los pulmones, pérdida de cabello, problemas renales, anemia, problemas de memoria y enfermedades mentales.

Vasculitis

La vasculitis es otro grupo de afecciones que afectan los vasos sanguíneos en cualquier área del cuerpo. Los síntomas comunes incluyen pérdida de apetito, pérdida de peso, dolor, fiebre y fatiga.El accidente cerebrovascular puede ocurrir si los vasos sanguíneos del cerebro se inflaman.

Tratamiento

Actualmente no existe cura para ninguna de las enfermedades del tejido conectivo. Los avances en las terapias genéticas, donde se silencian ciertos genes problemáticos, son prometedores para las enfermedades de un solo gen del tejido conectivo.

Para las enfermedades autoinmunes del tejido conectivo, el tratamiento tiene como objetivo ayudar a reducir los síntomas. Las terapias más nuevas para afecciones como la psoriasis y la artritis pueden suprimir el trastorno inmunológico que causa la inflamación.

Los medicamentos de uso común utilizados en el tratamiento de enfermedades autoinmunes del tejido conectivo son:

• Corticosteroides. Estos medicamentos ayudan a evitar que el sistema inmunológico ataque sus células y previenen la inflamación.
• Inmunomoduladores. Estos medicamentos benefician al sistema inmunológico.
• Medicamentos antipalúdicos. Los antipalúdicos pueden ayudar cuando los síntomas son leves y también pueden prevenir los brotes.
• Bloqueadores de los canales de calcio. Estos medicamentos ayudan a relajar los músculos de las paredes de los vasos sanguíneos.
• Metotrexato. Este medicamento ayuda a controlar los síntomas de la artritis reumatoide.
• Medicamentos para la hipertensión pulmonar. Estos medicamentos abren los vasos sanguíneos de los pulmones afectados por la inflamación autoinmune, lo que permite que la sangre fluya más fácilmente.

Quirúrgicamente, una operación de un aneurisma aórtico para un paciente con síndromes de Ehlers Danlos o Marfan puede salvar la vida. Estas cirugías son particularmente exitosas si se realizan antes de la ruptura.

Complicaciones

Las infecciones a menudo pueden complicar las enfermedades autoinmunes.

Aquellos con síndrome de Marfan pueden tener un aneurisma aórtico reventado o roto.

Los pacientes con osteogénesis imperfecta pueden desarrollar dificultad para respirar debido a problemas en la columna y la caja torácica.

Los pacientes con lupus a menudo tienen una acumulación de líquido alrededor del corazón que puede ser fatal. Estos pacientes también pueden tener convulsiones debido a vasculitis o inflamación del lupus.

La insuficiencia renal es una complicación común del lupus y la esclerodermia. Tanto estos trastornos como otras enfermedades autoinmunes del tejido conectivo pueden provocar complicaciones en los pulmones. Esto puede provocar dificultad para respirar, tos, dificultad para respirar y fatiga extrema. En casos graves, las complicaciones pulmonares de una enfermedad del tejido conectivo pueden ser fatales.

panorama

Existe una gran variabilidad en la evolución a largo plazo de los pacientes con enfermedad del tejido conectivo de un solo gen o autoinmunitario. Incluso con tratamiento, las enfermedades del tejido conectivo suelen empeorar. Sin embargo, algunas personas con formas leves de síndrome de Ehlers Danlos o síndrome de Marfan no necesitan tratamiento y pueden vivir hasta la vejez.

Gracias a los tratamientos inmunitarios más nuevos para las enfermedades autoinmunes, las personas pueden disfrutar de muchos años de actividad mínima de la enfermedad y pueden beneficiarse cuando la inflamación “desaparece” con la edad.

En general, la mayoría de las personas con enfermedades del tejido conectivo sobrevivirán durante al menos 10 años después de su diagnóstico. Pero cualquier enfermedad del tejido conectivo individual, ya sea de un solo gen o relacionada con el sistema inmunológico, puede tener un pronóstico mucho peor.