¿Existe una cura para la fibrosis quística?

Contenido

• Investigación
• Terapia de reemplazo de genes
• Moduladores CFTR
• ADN inhalado
• Incidencia
• Complicaciones
• Complicaciones respiratorias
• Complicaciones digestivas
• Otras complicaciones
• panorama
• Involucrado
• Organizaciones de investigación
• Ensayos clínicos

Visión de conjunto

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno hereditario que daña los pulmones y el sistema digestivo. La FQ afecta las células del cuerpo que producen moco. Estos fluidos están destinados a lubricar el cuerpo y suelen ser delgados y resbaladizos. La FQ hace que estos fluidos corporales sean densos y pegajosos, lo que hace que se acumulen en los pulmones, las vías respiratorias y el tracto digestivo.

Si bien los avances en la investigación han mejorado enormemente la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas con FQ, la mayoría necesitará tratar la afección durante toda su vida. Actualmente, no existe cura para la FQ, pero los investigadores están trabajando para lograr una. Conozca las últimas investigaciones y lo que pronto estará disponible para las personas con FQ.

Investigación

Como ocurre con muchas enfermedades, la investigación de la FQ es financiada por organizaciones dedicadas que recaudan fondos, aseguran donaciones y luchan por subvenciones para que los investigadores sigan trabajando hacia una cura. Estas son algunas de las principales áreas de investigación en este momento.

Terapia de reemplazo de genes

Hace algunas décadas, los investigadores identificaron el gen responsable de la FQ. Eso dio lugar a la esperanza de que la terapia de reemplazo genético podría reemplazar el gen defectuoso in vitro. Sin embargo, esta terapia aún no ha funcionado.

Moduladores CFTR

En los últimos años, los investigadores han desarrollado un medicamento que se enfoca en la causa de la FQ, en lugar de sus síntomas. Estos medicamentos, ivacaftor (Kalydeco) y lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), son parte de una clase de medicamentos conocidos como moduladores del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta clase de medicamentos está diseñada para afectar el gen mutado responsable de la FQ y hacer que cree fluidos corporales de manera adecuada.

ADN inhalado

Un nuevo tipo de terapia génica puede comenzar allí donde fracasaron los tratamientos de reemplazo de terapia génica anteriores. Esta técnica más nueva utiliza moléculas de ADN inhaladas para entregar copias "limpias" del gen a las células de los pulmones. En las pruebas iniciales, los pacientes que utilizaron este tratamiento mostraron una modesta mejoría de los síntomas. Este avance es muy prometedor para las personas con FQ.

Ninguno de estos tratamientos es una verdadera cura, pero son los pasos más importantes hacia una vida libre de enfermedades que muchas personas con FQ nunca han experimentado.

Incidencia

En la actualidad, más de 30.000 personas viven con FQ en los Estados Unidos. Es un trastorno poco común: solo se diagnostica a unas 1000 personas cada año.

Dos factores de riesgo clave aumentan las posibilidades de que una persona sea diagnosticada con FQ.

• Antecedentes familiares: la FQ es una enfermedad genética hereditaria. En otras palabras, es hereditario. Las personas pueden portar el gen de la FQ sin tener el trastorno. Si dos portadores tienen un hijo, ese hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 de tener FQ. También es posible que su hijo sea portador del gen de la FQ pero no tenga el trastorno o no tenga el gen en absoluto.
• Raza: la FQ puede ocurrir en personas de todas las razas. Sin embargo, es más común en personas caucásicas con ascendencia del norte de Europa.

Complicaciones

Las complicaciones de la FQ generalmente se dividen en tres categorías. Estas categorías y complicaciones incluyen:

Complicaciones respiratorias

Estas no son las únicas complicaciones de la FQ, pero son algunas de las más comunes:

• Daño de las vías respiratorias: la CF daña las vías respiratorias. Esta afección, llamada bronquiectasia, dificulta la inhalación y exhalación. También dificulta la limpieza de los pulmones del moco espeso y pegajoso.
• Pólipos nasales: la FQ a menudo causa inflamación e hinchazón en el revestimiento de las fosas nasales. Debido a la inflamación, pueden desarrollarse crecimientos carnosos (pólipos). Los pólipos dificultan la respiración.
• Infecciones frecuentes: el moco espeso y pegajoso es el principal caldo de cultivo para las bacterias. Esto aumenta sus riesgos de desarrollar neumonía y bronquitis.

Complicaciones digestivas

La FQ interfiere con el funcionamiento normal de su sistema digestivo. Estos son algunos de los síntomas digestivos más comunes:

• Obstrucción intestinal: las personas con FQ tienen un mayor riesgo de obstrucción intestinal debido a la inflamación causada por el trastorno.
• Deficiencias nutricionales: la mucosidad espesa y pegajosa causada por la FQ puede bloquear su sistema digestivo y evitar que los líquidos que necesita para absorber los nutrientes lleguen a sus intestinos. Sin estos líquidos, los alimentos pasarán a través de su sistema digestivo sin ser absorbidos. Esto evita que obtenga beneficios nutricionales.
• Diabetes: la mucosidad espesa y pegajosa creada por la FQ cicatriza el páncreas y evita que funcione correctamente. Esto puede evitar que el cuerpo produzca suficiente insulina. Además, la FQ puede impedir que su cuerpo responda adecuadamente a la insulina. Ambas complicaciones pueden causar diabetes.

Otras complicaciones

Además de los problemas respiratorios y digestivos, la FQ puede causar otras complicaciones en el cuerpo, que incluyen:

• Problemas de fertilidad: los hombres con FQ casi siempre son infértiles. Esto se debe a que el moco espeso a menudo bloquea el conducto que transporta el líquido desde la glándula prostática hasta los testículos. Las mujeres con FQ pueden ser menos fértiles que las mujeres sin el trastorno, pero muchas pueden tener hijos.
• Osteoporosis: esta afección, que causa huesos delgados, es común en personas con FQ.
• Deshidratación: la FQ dificulta el mantenimiento de un equilibrio normal de minerales en su cuerpo. Esto puede causar deshidratación, así como un desequilibrio de electrolitos.

panorama

En las últimas décadas, el pronóstico para las personas diagnosticadas con FQ ha mejorado dramáticamente. Ahora no es raro que las personas con FQ vivan hasta los 20 y 30 años. Algunos pueden vivir aún más.

Actualmente, las terapias de tratamiento para la FQ se centran en mitigar los signos y síntomas de la afección y los efectos secundarios de los tratamientos. Los tratamientos también tienen como objetivo prevenir las complicaciones de la enfermedad, como las infecciones bacterianas.

Incluso con la prometedora investigación actualmente en curso, es probable que aún falten años para nuevos tratamientos o curas para la FQ. Los nuevos tratamientos requieren años de investigación y ensayos antes de que las agencias gubernamentales permitan que los hospitales y los médicos se los ofrezcan a los pacientes.

Involucrado

Si tiene FQ, conoce a alguien que tiene FQ o simplemente le apasiona encontrar una cura para este trastorno, participar en la investigación de apoyo es bastante fácil.

Organizaciones de investigación

Gran parte de la investigación sobre posibles curas para la FQ está financiada por organizaciones que trabajan en nombre de las personas con FQ y sus familias. Donarles ayuda a asegurar la investigación continua para una cura. Estas organizaciones incluyen:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF es una organización acreditada por el Better Business Bureau que trabaja para financiar la investigación de una cura y tratamientos avanzados.
• Cystic Fibrosis Research, Inc .: CFRI es una organización benéfica acreditada. Su objetivo principal es financiar la investigación, brindar apoyo y educación a los pacientes y sus familias, y crear conciencia sobre la FQ.

Ensayos clínicos

Si tiene FQ, puede ser elegible para participar en un ensayo clínico. La mayoría de estos ensayos clínicos se realizan a través de hospitales de investigación. El consultorio de su médico puede tener una conexión con uno de estos grupos. Si no es así, es posible que pueda comunicarse con una de las organizaciones anteriores y conectarse con un defensor que pueda ayudarlo a encontrar una prueba que esté abierta y acepte participantes.