¿Qué es el síndrome de deficiencia de dopamina?

Contenido

• ¿Cuales son los sintomas?
• ¿Qué causa esta condición?
• ¿Quién corre riesgo?
• ¿Cómo se diagnostica?
• Como es tratado?
• ¿Cómo afecta la esperanza de vida?

¿Es esto común?

El síndrome de deficiencia de dopamina es una condición hereditaria rara que tiene solo 20 casos confirmados. También se conoce como síndrome de deficiencia del transportador de dopamina y parkinsonismo-distonía infantil.

Esta condición afecta la capacidad de un niño para mover su cuerpo y sus músculos. Aunque los síntomas suelen aparecer durante la infancia, es posible que no aparezcan hasta más tarde en la niñez.

Los síntomas son similares a los de otros trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson juvenil. Debido a esto, a menudo Algunos investigadores también piensan que es más común de lo que se pensaba anteriormente.

Esta condición es progresiva, lo que significa que empeora con el tiempo. No existe cura, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas.

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¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas suelen ser los mismos independientemente de la edad a la que se desarrollen. Estos pueden incluir:

• calambres musculares
• espasmos musculares
• temblores
• músculos que se mueven muy lentamente (bradicinesia)
• rigidez muscular (rigidez)
• estreñimiento
• dificultad para comer y tragar
• dificultad para hablar y formar palabras
• problemas para mantener el cuerpo en posición vertical
• dificultades con el equilibrio al pararse y caminar
• movimientos oculares incontrolables

Otros síntomas pueden incluir:

• enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
• episodios frecuentes de neumonía
• dificultad para dormir

¿Qué causa esta condición?

Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Este trastorno genético es causado por mutaciones en el SLC6A3 gene. Este gen está involucrado en la creación de la proteína transportadora de dopamina. Esta proteína controla la cantidad de dopamina que se transporta desde el cerebro a diferentes células.

La dopamina está involucrada en todo, desde la cognición y el estado de ánimo, hasta la capacidad de regular los movimientos corporales. Si la cantidad de dopamina en las células es demasiado baja, puede afectar el control muscular.

¿Quién corre riesgo?

El síndrome de deficiencia de dopamina es un trastorno genético, lo que significa que una persona nace con él. El principal factor de riesgo es la composición genética de los padres del niño. Si ambos padres tienen una copia del mutado SLC6A3 gen, su hijo recibirá dos copias del gen alterado y heredará la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica?

A menudo, el médico de su hijo puede hacer un diagnóstico después de observar cualquier desafío que pueda tener con el equilibrio o el movimiento. El médico confirmará el diagnóstico tomando una muestra de sangre para analizar los marcadores genéticos de la afección.

También pueden tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo para buscar ácidos relacionados con la dopamina. Esto se conoce como.

Como es tratado?

No existe un plan de tratamiento estandarizado para esta afección. A menudo, es necesario realizar pruebas y errores para determinar qué medicamentos se pueden usar para el manejo de los síntomas.

han tenido más éxito en el manejo de otros trastornos del movimiento relacionados con la producción de dopamina. Por ejemplo, la levodopa se ha utilizado con éxito para aliviar los síntomas de la enfermedad de Parkinson.

El ropinirol y el pramipexol, que son antagonistas de la dopamina, se han utilizado para tratar la enfermedad de Parkinson en adultos. Los investigadores han aplicado este medicamento al síndrome de deficiencia de dopamina. Sin embargo, se necesita más investigación para determinar los posibles efectos secundarios a corto y largo plazo.

Otras estrategias para tratar y controlar los síntomas son similares a las de otros trastornos del movimiento. Esto incluye medicamentos y cambios en el estilo de vida para tratar:

• rigidez muscular
• infecciones pulmonares
• problemas respiratorios
• ERGE
• estreñimiento

¿Cómo afecta la esperanza de vida?

Los bebés y los niños con síndrome de deficiencia del transportador de dopamina pueden tener una esperanza de vida más corta. Esto se debe a que son más susceptibles a infecciones pulmonares potencialmente mortales y otras enfermedades respiratorias.

En algunos casos, el pronóstico de un niño es más favorable si sus síntomas no aparecen durante la infancia.