¿Qué es la esclerosis tuberosa y cómo tratarla?

Contenido

• Síntomas principales
• 1. Piel
• 2. Cerebro
• 3. Corazón
• 4. Pulmones
• 5. Riñones
• Cual es la esperanza de vida
• Como se hace el tratamiento

La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville, es una enfermedad genética rara caracterizada por el crecimiento anormal de tumores benignos en varios órganos del cuerpo como el cerebro, los riñones, los ojos, los pulmones, el corazón y la piel, provocando síntomas como epilepsia, retraso del desarrollo o quistes en los riñones, según la región afectada.

Esta enfermedad no tiene cura, pero se puede tratar con medicamentos para reducir los síntomas, como los anticonvulsivos, por ejemplo, con sesiones de psicología, fisioterapia o terapia ocupacional, con el fin de mejorar la calidad de vida.

Existe otra enfermedad que causa síntomas similares con el crecimiento de tumores en el cuerpo, sin embargo, solo afecta la piel y se conoce como neurofibromatosis.

Síntomas principales

Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían según la ubicación de los tumores:

1. Piel

• Manchas claras en la piel;
• Crecimiento de la piel debajo o alrededor de la uña;
• Lesiones en la cara, similares al acné;
• Manchas rojizas en la piel, que pueden aumentar de tamaño y engrosarse.

2. Cerebro

• Epilepsia;
• Retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje;
• Hiperactividad;
• Agresividad;
• Esquizofrenia o autismo.

3. Corazón

• Palpitaciones;
• Arritmia;
• Sensación de falta de aire
• Mareo;
• Desmayo;
• Dolor de pecho.

4. Pulmones

• Tos persistente;
• Sensación de falta de aire.

5. Riñones

• Orina con sangre;
• Aumento de la frecuencia de la micción, especialmente por la noche.
• Hinchazón de manos, pies y tobillos.

Por lo general, estos síntomas aparecen durante la infancia y el diagnóstico se puede realizar mediante pruebas genéticas de cariotipo, tomografía craneal y resonancia magnética. Sin embargo, también hay casos en los que los síntomas pueden ser muy leves y pasar desapercibidos hasta la edad adulta.

Cual es la esperanza de vida

La forma en que se desarrolla la esclerosis tuberosa es muy variable y puede mostrar pocos síntomas en algunas personas o convertirse en una limitación importante para otras. Además, la gravedad de la enfermedad también varía según el órgano afectado, y cuando aparece en el cerebro y el corazón suele ser más grave.

Sin embargo, la esperanza de vida suele ser alta, ya que es raro que surjan complicaciones que pueden poner en peligro la vida.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la esclerosis tuberosa tiene como objetivo disminuir los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del paciente. Por ello, es importante que la persona esté monitorizada y tenga consultas periódicas con el neurólogo, nefrólogo o cardiólogo, por ejemplo, para indicarle el mejor tratamiento.

En algunos casos, el tratamiento se puede realizar con medicamentos anticonvulsivos, como Valproato semisódico, Carbamazepina o Fenobarbital, para prevenir las convulsiones, u otros remedios, como Everolimo, que previene el crecimiento de tumores en el cerebro o los riñones, por ejemplo. ejemplo. En el caso de tumores que crecen en la piel, el médico puede prescribir el uso de una pomada con Sirolimus, para reducir el tamaño de los tumores.

Además, la fisioterapia, la psicología y la terapia ocupacional son fundamentales para ayudar al individuo a afrontar mejor la enfermedad y tener una mejor calidad de vida.