Riesgos de mutación genética BRCA

Contenido

• Visión general
• ¿Qué son las mutaciones BRCA?
• Riesgos de cáncer asociados con mutaciones BRCA
• Etnia y mutaciones BRCA
• ¿Quién debe hacerse la prueba?
• ¿Qué pasa si tengo un resultado positivo?
• La comida para llevar

Visión general

Su ADN es como un plano que se puede dividir en pedazos llamados genes. Estos genes le dicen a su cuerpo cómo construir moléculas importantes como las proteínas.

Los cambios permanentes en la secuencia de ADN de un gen se denominan mutaciones. Esto puede afectar la forma en que su cuerpo lee el plano. Algunas mutaciones, como las mutaciones del gen BRCA, se presentan en familias y están asociadas con un mayor riesgo de algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama y de ovario.

Entonces, ¿cómo saber si debe hacerse la prueba de la mutación del gen BRCA? Aquí hay un desglose de los factores de riesgo y lo que significa tener esta mutación genética.

¿Qué son las mutaciones BRCA?

Las cosas no siempre salen según lo planeado dentro de sus celdas. A veces, las células crecen demasiado rápido o el ADN se daña. Ciertas proteínas, llamadas proteínas supresoras de tumores, intervienen cuando suceden estas cosas y abordan el problema al desacelerar el crecimiento celular, reparar el ADN dañado e incluso ordenar que algunas células dañadas dejen de funcionar por completo.

BRCA1 y BRCA2 son genes que codifican proteínas supresoras de tumores. Las mutaciones del gen BRCA pueden hacer que el cuerpo construya o doble estas proteínas incorrectamente. Esto les impide hacer su trabajo.

El cáncer puede ser causado por células que crecen sin control o con ADN dañado. Los cánceres más asociados con las mutaciones BRCA son el cáncer de mama y el cáncer de ovario.

Las mutaciones BRCA son poco frecuentes, pero se heredan. El riesgo de tener una mutación BRCA está relacionado con sus antecedentes familiares.

Recibes dos copias de cada uno de tus genes, uno de cada padre biológico. Si uno de tus padres portaba una mutación BRCA, tienes un 50 por ciento de posibilidades de tener esa mutación tú mismo.

Si tiene un miembro de la familia con una mutación BRCA conocida o si cumple con las recomendaciones de detección, puede realizar una prueba genética para detectar mutaciones BRCA. Esta prueba utiliza una pequeña muestra de sangre o saliva y generalmente demora aproximadamente un mes en recibir los resultados.

Riesgos de cáncer asociados con mutaciones BRCA

Según un estudio en JAMA, alrededor del 72 por ciento de las mujeres con BRCA1 mutación y el 69 por ciento de las mujeres con un BRCA2 la mutación recibirá un diagnóstico de cáncer de seno a los 80 años. En comparación, aproximadamente el 12 por ciento de todas las mujeres desarrollarán cáncer de seno durante sus vidas.

Esta tendencia también es válida para el cáncer de ovario. El mismo estudio informó que alrededor del 44 por ciento de las mujeres con BRCA1 mutación y el 17 por ciento de las mujeres con un BRCA2 la mutación recibirá un diagnóstico de cáncer de ovario a los 80 años. Esto se compara con el 1.3 por ciento de todas las mujeres que desarrollarán cáncer de ovario durante sus vidas.

Las mutaciones BRCA también pueden aumentar el riesgo de otros tipos de cáncer. Estos incluyen el cáncer de las trompas de Falopio, el páncreas y el peritoneo, así como los cánceres de piel. Los hombres con mutaciones BRCA también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, páncreas y próstata.

Es importante recordar que tener una mutación BRCA no significa que desarrolles cáncer de ningún tipo. Si bien las personas con mutaciones BRCA tienen un mayor riesgo de estos cánceres, muchas personas con mutaciones BRCA nunca desarrollarán cáncer.

Etnia y mutaciones BRCA

Dado que la mutación BRCA se hereda, su ascendencia puede desempeñar un papel en su riesgo de tener una mutación BRCA. Las personas con herencia judía Ashkenazi tienen un mayor riesgo de mutaciones BRCA. Los holandeses, franceses, canadienses, islandeses y noruegos también pueden ser más propensos a portar mutaciones BRCA.

Un estudio de 2009 en la revista Cancer examinó la relación entre el origen étnico y las mutaciones BRCA en los Estados Unidos. Informó que las mutaciones BRCA, especialmente BRCA1 mutaciones, fueron más probables entre las mujeres autoinformadas con ascendencia africana o latinoamericana. La cuestión de qué mutaciones son más comunes en estos grupos es un área de estudio actual.

La etnia también puede desempeñar un papel en quién recibe asesoramiento y pruebas genéticas. Un estudio reciente en Cáncer descubrió que es menos probable que los médicos discutan el asesoramiento genético y las pruebas con mujeres negras y mujeres hispanas de habla hispana en riesgo de portar mutaciones BRCA.

Este estudio y otros similares pueden ayudar a los médicos a garantizar que todas las personas con factores de riesgo de mutaciones BRCA tengan el mismo acceso a los servicios genéticos.

¿Quién debe hacerse la prueba?

Para evaluar sus factores de riesgo para las mutaciones BRCA, su médico puede usar una herramienta de detección para recopilar información sobre su historial personal e historial familiar. Su médico puede hacer preguntas como:

• ¿Usted o un pariente cercano recibió un diagnóstico de cáncer de seno antes de los 50 años o antes de la menopausia?
• ¿Usted o un pariente cercano ha tenido cáncer en ambos senos?
• ¿Usted o un pariente cercano han tenido cáncer de seno y de ovario?
• ¿Es usted o un pariente cercano un hombre que tuvo cáncer de seno?
• ¿Tienes herencia judía Ashkenazi?
• ¿Alguno de sus familiares tiene una mutación BRCA conocida?

Su médico puede recomendarle que hable con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. Un consejero puede ayudarlo a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. También pueden ayudarlo a comprender los resultados de la prueba y sus opciones después de la prueba.

¿Qué pasa si tengo un resultado positivo?

Para las personas que reciben resultados positivos de una prueba genética para mutaciones BRCA, las opciones incluyen detección mejorada y procedimientos de reducción de riesgos.

La detección mejorada generalmente significa comenzar los exámenes de los senos y las mamografías antes y hacerse con más frecuencia. Además de los exámenes de los senos, los hombres con mutaciones BRCA pueden beneficiarse de la detección periódica del cáncer de próstata.

Algunas personas con mutaciones BRCA eligen procedimientos para reducir el riesgo, como cirugías para extirpar las trompas de Falopio, los ovarios o los senos para reducir significativamente el riesgo de desarrollar cáncer.

La comida para llevar

Es importante conocer y comprender su riesgo de la mutación del gen BRCA. Si tiene alguno de los factores de riesgo anteriores, consulte a su médico sobre pruebas genéticas y asesoramiento. Si ya le han diagnosticado cáncer de ovario, es posible que también desee saber si tiene alguna de las dos mutaciones del gen BRCA.

Si recibe un resultado positivo, hable con su médico sobre todas sus opciones preventivas.