Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Contenido

• ¿Qué es la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• ¿Qué causa la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• ¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• ¿Cómo se trata la enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• Terapia
• Medicamento
• Complicaciones de la enfermedad de Hallervorden-Spatz
• ¿Cuál es el pronóstico para las personas con enfermedad de Hallervorden-Spatz?
• Prevención de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

¿Qué es la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

La enfermedad de Hallervorden-Spatz (HSD) también se conoce como:

• neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)
• neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN)

Es un trastorno neurológico heredado. Causa problemas con el movimiento. HSD es una condición muy rara pero grave que empeora con el tiempo y puede ser fatal.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD causa una amplia variedad de síntomas que varían según la gravedad de la enfermedad y el tiempo que ha progresado.

Distorsiones de las contracciones musculares son un síntoma común de HSD. Pueden ocurrir en su cara, tronco y extremidades. Los movimientos musculares espasmódicos no intencionales son otro síntoma.

También puede experimentar contracciones musculares involuntarias que causan una postura anormal o movimientos lentos y recurrentes. Esto se conoce como distonía.

HSD también puede dificultar la coordinación de sus movimientos. Esto se conoce como ataxia. Eventualmente, puede causar una incapacidad para caminar después de 10 o más años de síntomas iniciales.

Otros síntomas de HSD incluyen:

• músculos rígidos
• movimientos de retorcimiento
• temblores
• convulsiones
• confusión
• desorientación
• estupor
• demencia
• debilidad
• babeando
• dificultad para tragar o disfagia

Los síntomas menos comunes incluyen:

• cambios en la visión
• discurso mal articulado
• muecas faciales
• espasmos musculares dolorosos

¿Qué causa la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD es una enfermedad genética. Por lo general, es causada por un defecto hereditario en su gen pantotenato quinasa 2 (PANK2).

La proteína PANK2 controla la formación de coenzima A de su cuerpo. Esta molécula ayuda a su cuerpo a convertir las grasas, algunos aminoácidos y carbohidratos en energía.

En algunos casos, HSD no es causado por mutaciones PANK2. Se han identificado varias otras mutaciones genéticas en asociación con la enfermedad de Hallervorden-Spatz, pero son menos comunes que la mutación del gen PANK2.

En HSD, también hay una acumulación de hierro en ciertas partes del cerebro. Esta acumulación causa los síntomas de la enfermedad y empeora con el tiempo.

¿Cuáles son los factores de riesgo para la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD se hereda cuando ambos padres tienen el gen causante de la enfermedad y lo transmiten a su hijo. Si solo uno de los padres tuviera el gen, sería un portador que podría transmitirlo a sus hijos, pero no tendría ningún síntoma de la enfermedad.

HSD generalmente se desarrolla en la infancia. El HSD de inicio tardío puede no aparecer hasta la edad adulta.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Si sospecha que tiene HSD, discuta esta preocupación con su médico. Le preguntarán sobre su historial médico personal y familiar. También realizarán un examen físico.

Es posible que necesite un examen neurológico para verificar:

• temblores
• rigidez muscular
• debilidad
• movimiento o postura anormales

Su médico puede ordenar una resonancia magnética para descartar otros trastornos neurológicos o de movimiento.

La detección de HSD no es típica, pero se puede obtener si tiene síntomas. Si tiene un riesgo familiar de la enfermedad, puede hacer que su bebé sea probado genéticamente con una amniocentesis mientras está en el útero.

¿Cómo se trata la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Actualmente, no hay cura para el HSD. En cambio, su médico tratará sus síntomas.

El tratamiento varía según la persona. Sin embargo, puede incluir terapia, medicamentos o ambos.

Terapia

La fisioterapia puede ayudar a prevenir y reducir la rigidez muscular. También puede ayudar a reducir los espasmos musculares y otros problemas musculares.

La terapia ocupacional puede ayudarlo a desarrollar habilidades para la vida diaria. También puede ayudarlo a retener sus habilidades actuales.

La terapia del habla puede ayudarlo a controlar la disfagia o la discapacidad del habla.

Medicamento

Su médico puede recetarle uno o más tipos de medicamentos. Por ejemplo, su médico puede recetarle:

• bromuro de metescopolamina para babear
• baclofeno para distonía
• benztropina, que es un fármaco anticolinérgico utilizado para tratar la rigidez muscular y los temblores
• memantina, rivastigmina o donepezilo (Aricept) para tratar los síntomas de la demencia
• bromocriptina, pramipexol o levodopa para tratar la distonía y los síntomas de Parkinson

Complicaciones de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

Si no puede moverse, puede causar problemas de salud. Éstos incluyen:

• Rotura de piel
• úlceras por presión
• coágulos de sangre
• infecciones respiratorias

Algunos medicamentos HSD también pueden tener efectos secundarios.

¿Cuál es el pronóstico para las personas con enfermedad de Hallervorden-Spatz?

HSD empeora con el tiempo. Tiende a progresar más rápido en niños con la afección que en personas que desarrollan HSD más adelante en la vida.

Sin embargo, los avances médicos han aumentado la esperanza de vida. Las personas con HSD de inicio tardío pueden vivir bien hasta la edad adulta.

Prevención de la enfermedad de Hallervorden-Spatz

No hay forma conocida de prevenir HSD. Se recomienda el asesoramiento genético para familias con antecedentes de la enfermedad.

Hable con su médico acerca de una derivación a un asesor genético si está pensando en comenzar una familia y usted o su pareja tienen antecedentes familiares de HSD.