Ictiosis arlequín: síntomas, diagnóstico y tratamiento

Contenido

• Síntomas de la ictiosis arlequín
• Cómo se hace el diagnóstico
• Tratamiento de la ictiosis arlequín
• ¿Existe cura?

La ictiosis arlequín es una enfermedad genética rara y grave caracterizada por el engrosamiento de la capa de queratina que forma la piel del bebé, por lo que la piel es gruesa y tiene tendencia a tirarse y estirarse, provocando deformaciones en el rostro y en todo el cuerpo y trayendo complicaciones. para el bebé, como dificultades respiratorias, alimentación y toma de algunos medicamentos.

Generalmente, los bebés que nacen con ictiosis arlequín mueren pocas semanas después del nacimiento o sobreviven hasta los 3 años como máximo, porque como la piel tiene varias grietas, la función protectora de la piel se ve afectada, con una mayor probabilidad de infecciones recurrentes.

Las causas de la ictiosis arlequín aún no se comprenden completamente, pero es más probable que los padres consanguíneos tengan un bebé así. Esta enfermedad no tiene cura, pero existen opciones de tratamiento que ayudan a aliviar los síntomas y aumentan la esperanza de vida del bebé.

Síntomas de la ictiosis arlequín

El recién nacido con ictiosis arlequín presenta la piel cubierta por una placa muy espesa, lisa y opaca que puede comprometer varias funciones. Las principales características de esta enfermedad son:

• Piel seca y escamosa;
• Dificultades para alimentarse y respirar;
• Grietas y heridas en la piel, lo que favorece la aparición de diversas infecciones;
• Deformaciones de los órganos faciales, como ojos, nariz, boca y oídos;
• Mal funcionamiento de la tiroides;
• Deshidratación extrema y alteraciones electrolíticas;
• Peeling de piel en todo el cuerpo.

Además, la gruesa capa de piel puede cubrir las orejas, al no ser visible, además de comprometer los dedos de manos y pies y la pirámide nasal. La piel engrosada también dificulta que el bebé se mueva, manteniéndose en un movimiento semiflexionado.

Debido a que la función protectora de la piel está comprometida, se recomienda que este bebé sea derivado a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCI Neo) para que pueda tener los cuidados esenciales para evitar complicaciones. Comprenda cómo funciona la UCI neonatal.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico de ictiosis arlequín se puede realizar en el período prenatal mediante exámenes como la ecografía, que siempre muestra boca abierta, restricción de los movimientos respiratorios, alteración nasal, manos siempre fijas o en garras, o mediante el análisis de líquido amniótico o biopsia fetal. piel que se puede realizar a las 21 o 23 semanas de gestación.

Además, se puede realizar un asesoramiento genético para verificar la posibilidad de que el bebé nazca con esta enfermedad si los padres o familiares presentan el gen responsable de la enfermedad. El asesoramiento genético es importante para que los padres y la familia comprendan la enfermedad y el cuidado que deben tener.

Tratamiento de la ictiosis arlequín

El tratamiento de la ictiosis arlequín tiene como objetivo reducir el malestar del recién nacido, aliviar los síntomas, prevenir infecciones y aumentar la esperanza de vida del bebé. El tratamiento debe realizarse en el hospital, ya que las fisuras y descamación de la piel favorecen la infección por bacterias, lo que hace que la enfermedad sea aún más grave y complicada.

El tratamiento incluye dosis de vitamina A sintética dos veces al día, para aportar renovación celular, reduciendo así las heridas presentes en la piel y permitiendo una mayor movilidad. La temperatura corporal debe mantenerse bajo control y la piel hidratada. Para hidratar la piel se utiliza agua y glicerina o emolientes solos o asociados a formulaciones que contengan urea o lactato de amoniaco, que deben aplicarse 3 veces al día. Comprenda cómo se debe realizar el tratamiento de la ictiosis.

¿Existe cura?

La ictiosis arlequín no tiene cura, pero el bebé puede recibir tratamiento inmediatamente después del nacimiento en la UCI neonatal, cuyo objetivo es reducir su malestar.

El objetivo del tratamiento es controlar la temperatura e hidratar la piel. Se administran dosis de vitamina A sintética y, en algunos casos, se pueden realizar cirugías de autoinjerto de piel. A pesar de la dificultad, después de unos 10 días algunos bebés lograron ser amamantados, sin embargo son pocos los bebés que llegan al año de vida.