Enfermedad quística medular

Contenido

• Tipos de MCKD
• Causas de MCKD
• Síntomas de MCKD
• Prueba y diagnóstico de MCKD
• Hemograma completo
• Prueba de BUN
• Recolección de orina
• Prueba de creatinina en sangre
• Prueba de ácido úrico
• Análisis de orina
• Pruebas de imagen
• Biopsia
• ¿Cómo se trata la MCKD?
• Complicaciones a largo plazo de MCKD
• ¿Cuál es la perspectiva para MCKD?

¿Qué es la enfermedad renal quística medular?

La enfermedad renal quística medular (MCKD) es una afección poco común en la que se forman pequeños sacos llenos de líquido llamados quistes en el centro de los riñones. También se forman cicatrices en los túbulos de los riñones. La orina viaja en los túbulos desde el riñón y a través del sistema urinario. Las cicatrices hacen que estos túbulos funcionen mal.

Para comprender la MCKD, es útil saber un poco sobre sus riñones y lo que hacen. Los riñones son dos órganos con forma de frijol del tamaño de un puño cerrado. Están ubicados a ambos lados de la columna, cerca de la mitad de la espalda.

Sus riñones filtran y limpian su sangre - todos los días, alrededor de 200 litros de sangre pasan a través de sus riñones. La sangre limpia regresa a su sistema circulatorio. Los productos de desecho y el exceso de líquido se convierten en orina. La orina se envía a la vejiga y finalmente se extrae de su cuerpo.

El daño causado por MCKD hace que los riñones produzcan orina que no está lo suficientemente concentrada. En otras palabras, su orina es demasiado acuosa y carece de la cantidad adecuada de desechos. Como resultado, terminará orinando mucho más líquido de lo normal (poliuria) a medida que su cuerpo intenta deshacerse de todos los desechos adicionales. Y cuando los riñones producen demasiada orina, se pierden agua, sodio y otras sustancias químicas vitales.

Con el tiempo, la MCKD puede provocar insuficiencia renal.

Tipos de MCKD

La nefronoptisis juvenil (NPH) y la MCKD están estrechamente relacionadas. Ambas afecciones son causadas por el mismo tipo de daño renal y provocan los mismos síntomas.

La principal diferencia es la edad de aparición. La NPH generalmente ocurre entre los 10 y los 20 años, mientras que la MCKD es una enfermedad de inicio en la edad adulta.

Además, hay dos subconjuntos de MCKD: tipo 2 (generalmente afecta a adultos de 30 a 35 años) y tipo 1 (generalmente afecta a adultos de 60 a 65).

Causas de MCKD

Tanto la NPH como la MCKD son enfermedades genéticas autosómicas dominantes. Esto significa que solo necesita obtener el gen de uno de los padres para desarrollar el trastorno. Si uno de los padres tiene el gen, el niño tiene un 50 por ciento de posibilidades de contraerlo y desarrollar la afección.

Además de la edad de aparición, la otra gran diferencia entre la NPH y la MCKD es que son causadas por diferentes defectos genéticos.

Si bien aquí nos enfocamos en MCKD, mucho de lo que discutimos también es aplicable a NPH.

Síntomas de MCKD

Los síntomas de la MCKD se parecen a los de muchas otras afecciones, lo que dificulta el diagnóstico. Estos síntomas incluyen:

• micción excesiva
• aumento de la frecuencia de la micción nocturna (nicturia)
• presión arterial baja
• debilidad
• antojos de sal (debido a la pérdida excesiva de sodio por el aumento de la micción)

A medida que avanza la enfermedad, puede producirse insuficiencia renal (también conocida como enfermedad renal en etapa terminal). Los síntomas de insuficiencia renal pueden incluir los siguientes:

• hematomas o sangrado
• se fatiga fácilmente
• hipo frecuentes
• dolor de cabeza
• cambios en el color de la piel (amarillo o marrón)
• picazón de la piel
• calambres o espasmos musculares
• náusea
• pérdida de sensibilidad en las manos o los pies
• vómitos de sangre
• heces con sangre
• pérdida de peso
• debilidad
• convulsiones
• cambios en el estado mental (confusión o estado de alerta alterado)
• coma

Prueba y diagnóstico de MCKD

Si tiene síntomas de MCKD, su médico puede ordenar una serie de pruebas diferentes para confirmar su diagnóstico. Los análisis de sangre y orina serán los más importantes para identificar MCKD.

Hemograma completo

Un hemograma completo analiza el número total de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Esta prueba busca anemia y signos de infección.

Prueba de BUN

La prueba de nitrógeno ureico en sangre (BUN) busca la cantidad de urea, un producto de degradación de las proteínas, que se eleva cuando los riñones no funcionan correctamente.

Recolección de orina

Una recolección de orina de 24 horas confirmará la micción excesiva, documentará el volumen y la pérdida de electrolitos y medirá el aclaramiento de creatinina. El aclaramiento de creatinina revelará si los riñones funcionan correctamente.

Prueba de creatinina en sangre

Se realizará una prueba de creatinina en sangre para verificar su nivel de creatinina. La creatinina es un producto de desecho químico producido por los músculos, que los riñones filtran fuera del cuerpo. Se utiliza para comparar el nivel de creatinina en sangre con el aclaramiento de creatinina renal.

Prueba de ácido úrico

Se realizará una prueba de ácido úrico para verificar los niveles de ácido úrico. El ácido úrico es una sustancia química que se crea cuando su cuerpo descompone ciertas sustancias alimenticias. El ácido úrico sale del cuerpo a través de la orina. Los niveles de ácido úrico generalmente son altos en personas que tienen MCKD.

Análisis de orina

Se realizará un análisis de orina para analizar el color, la gravedad específica y los niveles de pH (ácido o alcalino) de su orina. Además, se controlará el contenido de sangre, proteínas y células del sedimento de orina. Esta prueba ayudará al médico a confirmar un diagnóstico o descartar otros posibles trastornos.

Pruebas de imagen

Además de los análisis de sangre y orina, su médico también puede ordenar una tomografía computarizada abdominal / renal. Esta prueba utiliza imágenes de rayos X para ver los riñones y el interior del abdomen. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas.

Es posible que su médico también desee realizar una ecografía renal para visualizar los quistes en sus riñones. Esto es para determinar la extensión del daño renal.

Biopsia

En una biopsia de riñón, un médico u otro profesional de la salud extraerá un pequeño trozo de tejido renal para examinarlo en un laboratorio, bajo un microscopio. Esto puede ayudar a descartar otras posibles causas de sus síntomas, incluidas infecciones, depósitos inusuales o cicatrices.

Una biopsia también puede ayudar a su médico a determinar la etapa de la enfermedad renal.

¿Cómo se trata la MCKD?

No existe cura para la MCKD. El tratamiento para la afección consiste en intervenciones que intentan reducir los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

En las primeras etapas de la enfermedad, su médico puede recomendarle aumentar la ingesta de líquidos. También es posible que deba tomar un suplemento de sal para evitar la deshidratación.

A medida que avanza la enfermedad, puede producirse insuficiencia renal. Cuando esto ocurre, es posible que deba someterse a diálisis. La diálisis es un proceso en el que una máquina elimina los desechos del cuerpo que los riñones ya no pueden filtrar.

Aunque la diálisis es un tratamiento de soporte vital, las personas con insuficiencia renal también pueden someterse a un trasplante de riñón.

Complicaciones a largo plazo de MCKD

Las complicaciones de la MCKD pueden afectar a varios órganos y sistemas. Éstas incluyen:

• anemia (bajo nivel de hierro en la sangre)
• debilitamiento de los huesos, que conduce a fracturas
• compresión del corazón debido a la acumulación de líquido (taponamiento cardíaco)
• cambios en el metabolismo del azúcar
• insuficiencia cardíaca congestiva
• insuficiencia renal
• úlceras en el estómago y los intestinos
• sangrado excesivo
• hipertensión
• esterilidad
• problemas menstruales
• daño en el nervio

¿Cuál es la perspectiva para MCKD?

La MCKD conduce a una enfermedad renal en etapa terminal; en otras palabras, eventualmente se producirá insuficiencia renal. En ese momento, deberá someterse a un trasplante de riñón o someterse a diálisis con regularidad para mantener su cuerpo funcionando correctamente. Habla con tu médico sobre tus opciones.