Que es el mosaicismo y sus principales consecuencias

Contenido

• Principales características
• Consecuencias del mosaicismo

Mosaicismo es el nombre que se le da a un tipo de falla genética durante el desarrollo del embrión dentro del útero materno, en la cual la persona comienza a tener 2 materiales genéticos distintos, uno que está formado por la unión del óvulo con el esperma de los padres. y otro que surge por una mutación de una célula durante el desarrollo del embrión.

Así, la persona desarrollará una mezcla de células, con un porcentaje de células normales y otro porcentaje de células con la mutación, como se muestra en la siguiente figura:

Principales características

El mosaicismo ocurre cuando ocurre una mutación en una célula embrionaria, generalmente la pérdida o duplicación de un cromosoma, lo que hace que la persona desarrolle su organismo con 2 tipos de células y 2 tipos de material genético. Esta mutación puede ser de 2 tipos:

• Germinativo o Gonadal: afecta a los espermatozoides o los óvulos, con cambios que pueden transmitirse a los niños. Algunos ejemplos de enfermedades causadas por cambios en las células germinales son el síndrome de Turner, la osteogénesis imperfecta y la distrofia muscular de Duchenne;
• Somáticos: donde las células de cualquier otra parte del cuerpo portan esta mutación, tanto si la persona puede desarrollar cambios físicos como si no. Por lo tanto, la expresión física de la mutación depende de qué y cuántas células del cuerpo se vean afectadas. El mosaicismo somático puede transmitirse de padres a hijos, y algunos ejemplos de enfermedades causadas son el síndrome de Down y la neurofibromatosis.

El mosaicismo mixto ocurre cuando la persona tiene ambos tipos de mosaicismo, tanto germinal como somático.

El mosaicismo se diferencia del quimerismo en que, en esta situación, el material genético del embrión se duplica mediante la fusión de 2 embriones diferentes, que se convierten en uno solo. Conozca más sobre esta situación en el quimerismo.

Consecuencias del mosaicismo

Aunque muchos casos de mosaicismo no provocan síntomas ni ninguna consecuencia para la salud de la persona, esta situación puede provocar la aparición de diversas complicaciones y enfermedades para la persona portadora, y algunos ejemplos son:

• Predisposición al cáncer;
• Cambios en el crecimiento;
• Predisposición a abortos espontáneos;
• Cambios en el patrón de pigmentación de la piel;
• Heterocromía ocular, en la que la persona puede tener un ojo de cada color;
• Sindrome de Down;
• Síndrome de Turner;
• Osteogénesis imperfecta;
• Distrofia muscular de Duchenne;
• Síndromes de McCune-Albright;
• Síndrome de Pallister-Killian;
• Síndrome de Proteus.

Además, se ha observado que el mosaicismo aumenta la predisposición a enfermedades neurológicas degenerativas, como el Alzheimer o el Parkinson, por ejemplo.