Prueba de mutación MTHFR

Contenido

• ¿Qué es una prueba de mutación MTHFR?
• ¿Para qué se usa esto?
• ¿Por qué necesito una prueba de mutación MTHFR?
• ¿Qué sucede durante una prueba de mutación MTHFR?
• ¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?
• ¿Existe algún riesgo para la prueba?
• ¿Qué significan los resultados?
• ¿Debo saber algo más sobre la prueba de mutación MTHFR?
• Referencias

¿Qué es una prueba de mutación MTHFR?

Esta prueba busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR. Los genes son las unidades básicas de la herencia transmitidas por su madre y su padre.

Todos tenemos dos genes MTHFR, uno heredado de su madre y otro de su padre. Las mutaciones pueden ocurrir en uno o ambos genes MTHFR. Existen diferentes tipos de mutaciones de MTHFR. Una prueba MTHFR busca dos de estas mutaciones, también conocidas como variantes. Las variantes de MTHFR se denominan C677T y A1298C.

El gen MTHFR ayuda a su cuerpo a descomponer una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un tipo de aminoácido, un químico que su cuerpo usa para producir proteínas. Normalmente, el ácido fólico y otras vitaminas B descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias que su cuerpo necesita. Entonces debería quedar muy poca homocisteína en el torrente sanguíneo.

Si tiene una mutación MTHFR, es posible que su gen MTHFR no funcione correctamente. Esto puede hacer que se acumule demasiada homocisteína en la sangre, dando lugar a varios problemas de salud, que incluyen:

• Homocistinuria, un trastorno que afecta los ojos, las articulaciones y las capacidades cognitivas. Por lo general, comienza en la primera infancia.
• Un mayor riesgo de enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular, presión arterial alta y coágulos de sangre.

Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los siguientes defectos de nacimiento:

• Espina bífida, conocida como defecto del tubo neural. Esta es una afección en la que los huesos de la columna no se cierran completamente alrededor de la médula espinal.
• Anencefalia, otro tipo de defecto del tubo neural. En este trastorno, algunas partes del cerebro y / o el cráneo pueden faltar o estar deformadas.

Puede reducir sus niveles de homocisteína tomando ácido fólico u otras vitaminas B. Estas pueden tomarse como suplementos o agregarse mediante cambios en la dieta. Si necesita tomar ácido fólico u otras vitaminas B, su proveedor de atención médica le recomendará cuál es la mejor opción para usted.

Otros nombres: análisis de mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa, homocisteína total plasmática

¿Para qué se usa esto?

Esta prueba se utiliza para averiguar si tiene una de las dos mutaciones de MTHFR: C677T y A1298C. A menudo se usa después de que otras pruebas muestren que tiene niveles de homocisteína en sangre más altos de lo normal. Condiciones como colesterol alto, enfermedades de la tiroides y deficiencias dietéticas también pueden elevar los niveles de homocisteína. Una prueba de MTHFR confirmará si los niveles elevados son causados ​​por una mutación genética.

Aunque una mutación MTHFR conlleva un mayor riesgo de defectos congénitos, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos congénitos del tubo neural. Por lo tanto, se alienta a la mayoría de las mujeres embarazadas a tomar ácido fólico, tengan o no una mutación de MTHFR.

¿Por qué necesito una prueba de mutación MTHFR?

Es posible que necesite esta prueba si:

• Le hicieron un análisis de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
• A un pariente cercano se le diagnosticó una mutación de MTHFR
• Usted y / o familiares cercanos tienen antecedentes de enfermedad cardíaca prematura o trastornos de los vasos sanguíneos.

Es posible que a su nuevo bebé también le realicen una prueba de MTHFR como parte de las pruebas de detección de rutina para recién nacidos. Una prueba de detección del recién nacido es un simple análisis de sangre que detecta una variedad de enfermedades graves.

¿Qué sucede durante una prueba de mutación MTHFR?

Un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena de su brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolectará una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o en un vial. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

Para una prueba de detección del recién nacido, un profesional de la salud limpiará el talón de su bebé con alcohol y pinchará el talón con una aguja pequeña. Recogerá unas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

Las pruebas se realizan con mayor frecuencia cuando el bebé tiene entre 1 y 2 días de nacido, generalmente en el hospital donde nació. Si su bebé no nació en el hospital o si ha dejado el hospital antes de que se le pudiera hacer la prueba al bebé, hable con su proveedor de atención médica sobre la programación de la prueba lo antes posible.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para una prueba de mutación MTHFR.

¿Existe algún riesgo para la prueba?

Existe muy poco riesgo para usted o su bebé con la prueba MTHFR. Es posible que sienta un leve dolor o hematomas en el lugar donde se colocó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Su bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se puede formar un pequeño hematoma en el sitio. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Sus resultados mostrarán si es positivo o negativo para una mutación de MTHFR. Si es positivo, el resultado mostrará cuál de las dos mutaciones tiene y si tiene una o dos copias del gen mutado. Si sus resultados fueron negativos, pero tiene niveles altos de homocisteína, su proveedor de atención médica puede solicitar más pruebas para averiguar la causa.

Independientemente del motivo de los niveles altos de homocisteína, su proveedor de atención médica puede recomendar tomar ácido fólico y / u otros suplementos de vitamina B y / o cambiar su dieta. Las vitaminas B pueden ayudar a que sus niveles de homocisteína vuelvan a la normalidad.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su proveedor de atención médica.

Obtenga más información sobre las pruebas de laboratorio, los rangos de referencia y la comprensión de los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de mutación MTHFR?

Algunos proveedores de atención médica optan por analizar solo los niveles de homocisteína, en lugar de realizar una prueba del gen MTHFR. Esto se debe a que el tratamiento suele ser el mismo, independientemente de que los niveles altos de homocisteína sean causados ​​por una mutación.

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