Hechos y mitos sobre la vida con AME

Contenido

• Mito: un diagnóstico de AME significa una vida útil más corta, período
• Mito: los niños con AME no pueden prosperar en entornos de educación pública
• Mito: el 95 por ciento de todos los portadores de AME pueden identificarse con una simple extracción de sangre
• Mito: si uno o ambos padres llevan el SMN1 mutación, no hay garantía de que un niño no sea portador o afectado directamente por SMA
• La comida para llevar

Existen cuatro tipos principales de atrofia muscular espinal (AME), con numerosas variaciones. Con tantas condiciones clasificadas bajo el encabezado general de SMA, separar los hechos de los mitos puede ser un desafío.

A continuación se presentan respuestas directas a algunas de las percepciones erróneas más comunes sobre la AME, desde el diagnóstico y los portadores genéticos hasta la esperanza de vida y la calidad de vida.

Mito: un diagnóstico de AME significa una vida útil más corta, período

Hecho: Afortunadamente, este no es el caso. Los bebés con AME tipo 0 generalmente no sobreviven después de los 6 meses de edad. Los niños con AME tipo 1 grave a menudo no sobreviven hasta la edad adulta, aunque hay muchos factores que pueden prolongar y mejorar la calidad de vida en estos niños. Pero los niños con los tipos 2 y 3 generalmente viven hasta la edad adulta. Con terapias apropiadas, que incluyen tratamientos físicos y respiratorios, junto con soporte nutricional, muchos viven vidas completas. La gravedad de los síntomas también tiene un impacto. Pero un diagnóstico por sí solo no es suficiente para determinar la longevidad.

Mito: los niños con AME no pueden prosperar en entornos de educación pública

Hecho: La AME no afecta la capacidad mental o intelectual de una persona de ninguna manera. Incluso si un niño es dependiente de una silla de ruedas cuando llegue a la edad escolar, las escuelas públicas de los Estados Unidos deben tener programas establecidos para satisfacer las necesidades físicas especiales. Las escuelas públicas también deben facilitar programas de aprendizaje especializados, como un Programa de Educación Individualizada (IEP) o un "Plan 504", un nombre que proviene de la sección 504 de la Ley de Rehabilitación y la Ley de Estadounidenses con Discapacidades. Además, hay muchos dispositivos adaptativos disponibles para niños que desean participar en deportes. Para muchos niños con AME, una experiencia escolar más "normal" está al alcance.

Mito: la AME solo puede ocurrir si ambos padres son portadores

Hecho: La AME es una enfermedad recesiva, por lo que generalmente un niño solo tendrá AME si ambos padres transmiten SMN1 mutación. Sin embargo, hay un par de excepciones notables.

Según el grupo de defensa sin fines de lucro Cure SMA, cuando dos padres son portadores:

• Su hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de no verse afectado.
• Su hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de convertirse en portador.
• Su hijo tiene un 25 por ciento de posibilidades de que tengan AME.

Si solo uno de los padres es portador, el niño generalmente no está en riesgo de sufrir AME, aunque tienen un riesgo del 50 por ciento de ser portador. Sin embargo, en casos muy raros, las mutaciones en el SMN1 El gen puede ocurrir durante la producción de óvulos o espermatozoides. Como resultado, solo uno de los padres será portador del SMN1 mutación. Además, un pequeño porcentaje de portadores tiene una mutación que no se puede identificar a través de las pruebas actuales. En este caso, parecerá que la enfermedad ha sido causada por un solo portador.

Mito: el 95 por ciento de todos los portadores de AME pueden identificarse con una simple extracción de sangre

Hecho: Según un estudio, cinco de los seis grupos étnicos identificados para las pruebas en los Estados Unidos tienen tasas de detección superiores al 90 por ciento, incluidos judíos caucásicos, ashkenazíes, hispanos, asiáticos e indios asiáticos. Entre los afroamericanos, la prueba tiene solo un 70 por ciento de efectividad. Se cree que esto se debe a una probabilidad generalmente mayor de mutaciones indetectables en esta población.

Mito: si uno o ambos padres llevan el SMN1 mutación, no hay garantía de que un niño no sea portador o afectado directamente por SMA

Hecho: Además de las pruebas prenatales, los padres que optan por la implantación pueden detectar diagnósticos genéticos de antemano. Esto se conoce como diagnóstico genético previo a la implantación (PGD), y solo permite la implantación de embriones sanos. Por supuesto, la implantación y las pruebas prenatales son decisiones muy personales, y no existe una única respuesta correcta. Los futuros padres deben tomar estas decisiones por sí mismos.

La comida para llevar

Con un diagnóstico de AME, la vida de una persona se altera permanentemente. Incluso en los casos más leves, las dificultades físicas que aumentan con el tiempo son ciertas. Pero equipada con buena información y un compromiso de luchar por la mejor vida posible, una persona con AME no tiene que vivir sin sueños ni logros. Muchos con AME llevan vidas completas, se gradúan de la universidad y hacen contribuciones significativas al mundo. Conocer los hechos es el mejor lugar para comenzar el viaje.