Osteogénesis imperfecta: que es, tipos y tratamiento

Contenido

• Tipos principales
• ¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?
• Posibles sintomas
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Cuáles son las opciones de tratamiento
• Cómo cuidar a los niños con osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de vidrio, es una enfermedad genética muy rara que hace que una persona tenga huesos deformados, cortos y más frágiles, siendo susceptible a fracturas constantes.

Esta fragilidad parece deberse a un defecto genético que afecta la producción de colágeno tipo 1, que es producido naturalmente por los osteoblastos y ayuda a fortalecer los huesos y las articulaciones. Así, la persona que tiene osteogénesis imperfecta ya nace con la afección, y puede presentar casos de fracturas frecuentes en la infancia, por ejemplo.

Aunque la osteogénesis imperfecta aún no se ha curado, existen algunos tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de una persona, reduciendo el riesgo y la frecuencia de fracturas.

Tipos principales

Según la clasificación de Sillence, existen 4 tipos de osteogénesis imperfecta, que incluyen:

• Tipo i: es la forma más común y más leve de la enfermedad y causa poca o ninguna deformación de los huesos. Sin embargo, los huesos son frágiles y pueden fracturarse fácilmente;
• Tipo II: es el tipo de enfermedad más grave que hace que el feto se fracture dentro del útero de la madre, lo que lleva al aborto en la mayoría de los casos;
• Tipo III: las personas con este tipo, normalmente, no crecen lo suficiente, tienen deformidades en la columna y el blanco de los ojos puede ser gris;
• Tipo IV: es un tipo moderado de la enfermedad, en la que hay ligeras deformaciones en los huesos, pero no hay cambio de color en la parte blanca de los ojos.

En la mayoría de los casos, la osteogénesis imperfecta se transmite a los niños, pero los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden ser diferentes, ya que el tipo de enfermedad puede cambiar de padres a hijos.

¿Qué causa la osteogénesis imperfecta?

La enfermedad de los huesos de vidrio surge debido a una alteración genética en el gen responsable de producir colágeno tipo 1, la principal proteína utilizada para crear huesos fuertes.

Al tratarse de una alteración genética, la osteogénesis imperfecta puede pasar de padres a hijos, pero también puede aparecer sin otros casos en la familia, debido a mutaciones durante el embarazo, por ejemplo.

Posibles sintomas

Además de provocar cambios en la formación ósea, las personas que tienen osteogénesis imperfecta también pueden presentar otros síntomas como:

• Articulaciones más flojas;
• Dientes débiles;
• Coloración azulada del blanco de los ojos;
• Curvatura anormal de la columna (escoliosis).
• Pérdida de la audición;
• Problemas respiratorios frecuentes;
• Baja estatura;
• Hernias inguinales y umbilicales;
• Alteración de las válvulas cardíacas.

Además, en niños con osteogénesis imperfecta, también se pueden diagnosticar defectos cardíacos, que pueden llegar a poner en peligro la vida.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de osteogénesis imperfecta puede, en algunos casos, realizarse incluso durante el embarazo, siempre que exista un alto riesgo de que el bebé nazca con la afección. En estos casos, se toma una muestra del cordón umbilical donde se analiza el colágeno producido por las células fetales entre las 10 y 12 semanas de gestación. Otra forma menos invasiva es hacer una ecografía para identificar fracturas óseas.

Después del nacimiento, el diagnóstico puede ser realizado por el pediatra o por un ortopedista pediátrico, mediante la observación de síntomas, antecedentes familiares o mediante pruebas como radiografías, pruebas genéticas y análisis de sangre bioquímicos.

Cuáles son las opciones de tratamiento

No existe un tratamiento específico para la osteogénesis imperfecta y, por lo tanto, es importante contar con la orientación de un ortopedista. Por lo general, los medicamentos con bisfosfonatos se utilizan para ayudar a fortalecer los huesos y reducir el riesgo de fracturas. Sin embargo, es muy importante que el médico evalúe constantemente este tipo de tratamiento, ya que puede ser necesario ajustar las dosis del tratamiento con el tiempo.

Cuando surgen fracturas, el médico puede inmovilizar el hueso con un yeso o optar por la cirugía, sobre todo en el caso de fracturas múltiples o que tarden mucho en cicatrizar. El tratamiento de las fracturas es similar al de las personas que no la padecen, pero el período de inmovilización suele ser más corto.

La fisioterapia para la osteogénesis imperfecta también se puede utilizar en algunos casos para ayudar a fortalecer los huesos y los músculos que los sostienen, disminuyendo el riesgo de fracturas.

Cómo cuidar a los niños con osteogénesis imperfecta

Algunas precauciones para cuidar a los niños con osteogénesis imperfecta son:

• Evite levantar al niño por las axilas, apoyando el peso con una mano debajo del trasero y la otra detrás del cuello y los hombros;
• No jale al niño por un brazo o una pierna;
• Seleccione un asiento de seguridad con un acolchado suave que permita sacar y colocar al niño con poco esfuerzo.

Algunos niños con osteogénesis imperfecta pueden hacer algo de ejercicio ligero, como nadar, ya que ayudan a reducir el riesgo de fracturas. Sin embargo, solo deben hacerlo después de la orientación del médico y bajo la supervisión de un maestro de educación física o un fisioterapeuta.