Detección secuencial: ¿está sano mi bebé?

Contenido

• Introducción
• ¿Cómo funciona la prueba de detección secuencial?
• Análisis de sangre
• Ultrasonido
• ¿Qué significa la prueba de detección secuencial?
• ¿Qué tan concluyente es la prueba de detección secuencial?
• Resultados de la prueba
• Resultados positivos
• Resultados negativos
• Próximos pasos
• Q:
• UNA:

Introducción

Un examen secuencial es una serie de pruebas que su médico puede recomendar para verificar si hay defectos del tubo neural y anomalías genéticas. Se trata de dos análisis de sangre y un ultrasonido.

Cuando está embarazada, las hormonas y proteínas que produce su bebé pueden volver a su sangre. Su cuerpo también comienza a producir hormonas y proteínas adicionales para apoyar el crecimiento de su bebé. Si estos niveles se vuelven anormales, pueden indicar posibles anormalidades con el crecimiento de su bebé.

El examen secuencial puede evaluar la posibilidad de defectos del tubo neural abierto. Los ejemplos de estos defectos incluyen la espina bífida y la anencefalia, cuando el cerebro y el cráneo no se forman correctamente.

El examen también puede detectar el síndrome de Down y la trisomía 18, dos anomalías cromosómicas.

¿Cómo funciona la prueba de detección secuencial?

Una prueba de detección secuencial involucra dos partes: análisis de sangre y una ecografía.

Análisis de sangre

Los médicos tomarán dos análisis de sangre para la detección secuencial. La primera es entre las semanas 11 y 13 de su embarazo. El segundo generalmente se realiza entre las semanas 15 y 18. Pero algunos médicos pueden realizar la prueba hasta las 21 semanas.

Analizar la sangre de una madre en el primer y segundo trimestre puede proporcionar una mayor precisión.

Ultrasonido

Una máquina de ultrasonido transmite ondas de sonido que envían longitudes de onda que permiten que una máquina produzca una imagen de su bebé. Un médico realizará una ecografía entre las semanas 11 y 13. El foco está en el espacio lleno de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Su médico está buscando translucencia nucal.

Los médicos saben que los bebés con anormalidades genéticas como el síndrome de Down a menudo tienen una mayor acumulación de espacio líquido en el cuello durante el primer trimestre. Este examen no invasivo no es un diagnóstico definitivo, pero medir la translucidez nucal puede respaldar otra información de un análisis de sangre.

A veces, su bebé puede no estar en una buena posición para el examen. Cuando este sea el caso, su médico le pedirá que regrese en otro momento para probar el ultrasonido nuevamente.

¿Qué significa la prueba de detección secuencial?

El primer análisis de sangre en el examen secuencial mide la proteína plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). En el primer trimestre, los médicos asocian niveles bajos de PAPP-A con un mayor riesgo de defectos del tubo neural.

Un trabajador de laboratorio analizará los resultados utilizando los resultados de PAPP-A, más las mediciones de translucidez nucal para determinar el riesgo de una mujer.

El segundo análisis de sangre mide lo siguiente.

• Alfa-fetoproteína (AFP): el hígado del bebé secreta principalmente esta proteína que pasa a la sangre de la madre. Se han asociado niveles demasiado altos y demasiado bajos de AFP con defectos de nacimiento.
• Estriol (uE3): el estriol es la mayor cantidad de hormona circulante en la sangre de una mujer mientras está embarazada. Los bajos niveles de esta hormona están asociados con un mayor riesgo de síndrome de Down y trisomía 18.
• hCG: la gonadotropina coriónica humana (hCG) también se conoce como la "hormona del embarazo". El cuerpo generalmente produce menos de esta hormona en el segundo trimestre que en el primero. Los altos niveles de hCG están asociados con el síndrome de Down, pero hay otras razones por las que los niveles pueden ser altos. Los niveles bajos están asociados con la trisomía 18.
• Inhibina: los médicos no saben exactamente el papel que juega esta proteína en el embarazo. Pero sí saben que aumenta la fiabilidad de la prueba de detección secuencial. Los niveles altos están asociados con el síndrome de Down, mientras que los niveles bajos están asociados con la trisomía 18.

Cada laboratorio utiliza diferentes números para determinar los altibajos para estas pruebas. Por lo general, los resultados están disponibles en unos pocos días. Su médico debe darle un informe que explique los resultados individuales.

¿Qué tan concluyente es la prueba de detección secuencial?

La prueba de detección secuencial no siempre detecta todas las anormalidades genéticas. La precisión de la prueba depende de los resultados del examen, así como de la habilidad del médico que realiza el ultrasonido.

La prueba de detección secuencial detecta:

• Síndrome de Down en 9 de cada 10 bebés probados
• espina bífida en 8 de cada 10 bebés probados
• trisomía 18 en 8 de cada 10 bebés probados

Los resultados de los exámenes secuenciales son una forma de indicar que podría haber una anomalía genética en su bebé. Su médico debe recomendar otras pruebas para confirmar un diagnóstico.

Resultados de la prueba

Resultados positivos

Se estima que 1 de cada 100 mujeres tendrá un resultado positivo (anormal) en la prueba después del primer análisis de sangre. Esto es cuando las proteínas medidas en la sangre son más altas que el límite de detección. El laboratorio que realiza la prueba de detección emitirá un informe a su médico.

Su médico discutirá los resultados con usted y, por lo general, le recomendará exámenes más concluyentes. Un ejemplo es la amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico. Otro es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido placentario.

Si el primer análisis de sangre tiene proteínas que están por debajo del límite de detección, una mujer puede repetir el examen en su segundo trimestre. Si los niveles de proteína han aumentado después de la segunda prueba, un médico probablemente recomendará asesoramiento genético. Pueden recomendar pruebas adicionales, como una amniocentesis.

Resultados negativos

Los resultados negativos de las pruebas significan que tiene un riesgo menor de tener un bebé con una afección genética. Recuerde, el riesgo es menor, pero no cero. Su médico debe continuar monitoreando a su bebé durante sus visitas prenatales regulares.

Próximos pasos

Un examen secuencial es una de varias pruebas que pueden ayudarlo a comprender posibles anomalías genéticas en su bebé. Si está esperando, algunos pasos adicionales que podría tomar incluyen:

• Hablar con su médico para preguntarle si podría beneficiarse de un examen secuencial.
• Pídale a su médico que le explique sus resultados y aclare cualquier pregunta adicional que pueda tener.
• Hablar con un asesor genético si los resultados de su prueba son positivos. Un consejero puede explicar con mayor detalle la probabilidad de que su bebé nazca con una anormalidad.

Si tiene antecedentes familiares de síndrome de Down o tiene un mayor riesgo de tener un bebé con anormalidades genéticas (como ser mayor de 35 años), el examen puede ayudar a brindarle tranquilidad.

Q:

¿Las pruebas de detección secuenciales son estándar para todas las mujeres embarazadas o solo para embarazos de alto riesgo?

Paciente anónimo

UNA:

Las pruebas prenatales se pueden ofrecer a todas las mujeres embarazadas. Sin embargo, es más recomendable para las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con defectos de nacimiento, incluidas las mujeres de 35 años o más, aquellas con antecedentes familiares de defectos de nacimiento, mujeres con diabetes y aquellas expuestas a altos niveles de radiación o ciertos medicamentos

Katie Mena, MDAnswers representa las opiniones de nuestros expertos médicos. Todo el contenido es estrictamente informativo y no debe considerarse consejo médico.