Anemia falciforme
Contenido
- ¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
- ¿Cuáles son los tipos de anemia de células falciformes?
- Enfermedad de la hemoglobina SS
- Enfermedad de hemoglobina SC
- Talasemia hemoglobina SB + (beta)
- Talasemia con hemoglobina SB 0 (Beta-cero)
- Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO
- El rasgo de células falciformes
- ¿Quién está en riesgo de padecer anemia de células falciformes?
- ¿Qué complicaciones pueden surgir de la anemia de células falciformes?
- Anemia severa
- Síndrome mano-pie
- Secuestro esplénico
- Crecimiento retardado
- Complicaciones neurológicas
- Problemas de los ojos
- Úlceras cutáneas
- Enfermedad cardíaca y síndrome del pecho
- Enfermedad pulmonar
- Priapismo
- Cálculos biliares
- Síndrome del tórax falciforme
- ¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
- Historial detallado del paciente
- Análisis de sangre
- Electroforesis de Hb
- ¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
- Cuidados en el hogar
- ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo de la anemia de células falciformes?
- Fuentes de artículos
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes, o enfermedad de células falciformes (ECF), es una enfermedad genética de los glóbulos rojos (RBC). Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de discos, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se parece a una hoz. Esto los vuelve pegajosos y rígidos y propensos a quedar atrapados en vasos pequeños, lo que impide que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar dolor y daño tisular.
La SCD es una afección autosómica recesiva. Necesita dos copias del gen para tener la enfermedad. Si solo tiene una copia del gen, se dice que tiene el rasgo de células falciformes.
¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
Los síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer a una edad temprana. Pueden aparecer en bebés desde los 4 meses de edad, pero generalmente ocurren alrededor de los 6 meses.
Si bien hay varios tipos de SCD, todos tienen síntomas similares, que varían en gravedad. Éstas incluyen:
- fatiga excesiva o irritabilidad, por anemia
- irritabilidad, en los bebés
- enuresis, por problemas renales asociados
- ictericia, que es una coloración amarillenta de los ojos y la piel
- hinchazón y dolor en manos y pies
- infecciones frecuentes
- dolor en el pecho, espalda, brazos o piernas
¿Cuáles son los tipos de anemia de células falciformes?
La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno. Normalmente tiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta. Los cuatro tipos principales de anemia de células falciformes son causados por diferentes mutaciones en estos genes.
Enfermedad de la hemoglobina SS
La enfermedad de la hemoglobina SS es el tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda copias del gen de la hemoglobina S de ambos padres. Esto forma hemoglobina conocida como Hb SS. Como la forma más grave de SCD, las personas con esta forma también experimentan los peores síntomas a un ritmo mayor.
Enfermedad de hemoglobina SC
La enfermedad de la hemoglobina SC es el segundo tipo más común de enfermedad de células falciformes. Ocurre cuando hereda el gen Hb C de uno de los padres y el gen Hb S del otro. Los individuos con Hb SC tienen síntomas similares a los de los individuos con Hb SS. Sin embargo, la anemia es menos grave.
Talasemia hemoglobina SB + (beta)
La talasemia de hemoglobina SB + (beta) afecta la producción del gen de la beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan graves.
Talasemia con hemoglobina SB 0 (Beta-cero)
La talasemia falciforme beta-cero es el cuarto tipo de enfermedad de células falciformes. También involucra al gen de la beta globina. Tiene síntomas similares a la anemia por Hb SS. Sin embargo, a veces los síntomas de la talasemia beta cero son más graves. Se asocia a un peor pronóstico.
Hemoglobina SD, hemoglobina SE y hemoglobina SO
Estos tipos de anemia de células falciformes son más raros y, por lo general, no presentan síntomas graves.
El rasgo de células falciformes
Se dice que las personas que solo heredan un gen mutado (hemoglobina S) de uno de los padres tienen el rasgo de células falciformes. Es posible que no presenten síntomas o que presenten síntomas reducidos.
¿Quién está en riesgo de padecer anemia de células falciformes?
Los niños solo corren riesgo de contraer la enfermedad de células falciformes si ambos padres son portadores del rasgo de células falciformes. Un análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina también puede determinar qué tipo podría portar.
Las personas de regiones que tienen malaria endémica tienen más probabilidades de ser portadoras. Esto incluye personas de:
- África
- India
- el Mediterraneo
- Arabia Saudita
¿Qué complicaciones pueden surgir de la anemia de células falciformes?
La ECF puede causar complicaciones graves, que aparecen cuando las células falciformes bloquean los vasos en diferentes áreas del cuerpo. Los bloqueos dolorosos o dañinos se denominan crisis de células falciformes. Pueden ser causados por una variedad de circunstancias, que incluyen:
- enfermedad
- cambios de temperatura
- estrés
- mala hidratación
- altitud
Los siguientes son tipos de complicaciones que pueden resultar de la anemia de células falciformes.
Anemia severa
La anemia es una escasez de glóbulos rojos. Las células falciformes se rompen fácilmente. Esta ruptura de los glóbulos rojos se llama hemólisis crónica. Los glóbulos rojos viven generalmente unos 120 días. Las células falciformes viven un máximo de 10 a 20 días.
Síndrome mano-pie
El síndrome mano-pie ocurre cuando los glóbulos rojos en forma de hoz bloquean los vasos sanguíneos de las manos o los pies. Esto hace que las manos y los pies se hinchen. También puede provocar úlceras en las piernas. Las manos y los pies hinchados suelen ser el primer signo de anemia de células falciformes en los bebés.
Secuestro esplénico
El secuestro esplénico es un bloqueo de los vasos esplénicos por células falciformes. Provoca un agrandamiento repentino y doloroso del bazo. Es posible que deba extirparse el bazo debido a complicaciones de la anemia de células falciformes en una operación conocida como esplenectomía. Algunos pacientes con anemia drepanocítica sufrirán un daño suficiente en el bazo que se encogerá y dejará de funcionar. A esto se le llama autosplenectomía. Los pacientes sin bazo tienen un mayor riesgo de contraer infecciones por bacterias como Estreptococo, Haemophilusy Salmonela especies.
Crecimiento retardado
El retraso en el crecimiento suele ocurrir en personas con ECF. Los niños son generalmente más bajos pero recuperan su estatura en la edad adulta. La maduración sexual también puede retrasarse. Esto sucede porque los glóbulos rojos falciformes no pueden suministrar suficiente oxígeno y nutrientes.
Complicaciones neurológicas
Las convulsiones, los accidentes cerebrovasculares o incluso el coma pueden ser el resultado de la anemia de células falciformes. Son causadas por bloqueos cerebrales. Se debe buscar tratamiento inmediato.
Problemas de los ojos
La ceguera es causada por bloqueos en los vasos que irrigan los ojos. Esto puede dañar la retina.
Úlceras cutáneas
Pueden producirse úlceras cutáneas en las piernas si los vasos pequeños están bloqueados.
Enfermedad cardíaca y síndrome del pecho
Dado que la SCD interfiere con el suministro de oxígeno en sangre, también puede causar problemas cardíacos que pueden provocar ataques cardíacos, insuficiencia cardíaca y ritmos cardíacos anormales.
Enfermedad pulmonar
El daño a los pulmones con el tiempo relacionado con la disminución del flujo sanguíneo puede resultar en presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar) y cicatrización de los pulmones (fibrosis pulmonar). Estos problemas pueden ocurrir antes en pacientes con síndrome de tórax falciforme. El daño pulmonar hace que sea más difícil para los pulmones transferir oxígeno a la sangre, lo que puede resultar en crisis de células falciformes más frecuentes.
Priapismo
El priapismo es una erección prolongada y dolorosa que se puede observar en algunos hombres con anemia de células falciformes. Esto sucede cuando los vasos sanguíneos del pene están bloqueados. Puede provocar impotencia si no se trata.
Cálculos biliares
Los cálculos biliares son una complicación que no es causada por un bloqueo de los vasos. En cambio, son causados por la descomposición de los glóbulos rojos. Un subproducto de esta degradación es la bilirrubina. Los niveles altos de bilirrubina pueden provocar cálculos biliares. También se denominan piedras de pigmento.
Síndrome del tórax falciforme
El síndrome del tórax falciforme es un tipo grave de crisis de células falciformes.Causa dolor de pecho severo y está asociado con síntomas como tos, fiebre, producción de esputo, dificultad para respirar y niveles bajos de oxígeno en sangre. Las anomalías observadas en las radiografías de tórax pueden representar neumonía o muerte del tejido pulmonar (infarto pulmonar). El pronóstico a largo plazo para los pacientes que han tenido el síndrome del tórax falciforme es peor que para los que no lo han tenido.
¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
Todos los recién nacidos en los Estados Unidos se someten a pruebas de detección de anemia de células falciformes. Las pruebas prenatales buscan el gen de las células falciformes en el líquido amniótico.
En niños y adultos, uno o más de los siguientes procedimientos también se pueden usar para diagnosticar la anemia de células falciformes.
Historial detallado del paciente
Esta condición a menudo aparece por primera vez como un dolor agudo en las manos y los pies. Los pacientes también pueden tener:
- dolor severo en los huesos
- anemia
- agrandamiento doloroso del bazo
- problemas de crecimiento
- infecciones respiratorias
- úlceras en las piernas
- problemas del corazón
Es posible que su médico quiera hacerle una prueba de anemia de células falciformes si tiene alguno de los síntomas mencionados anteriormente.
Análisis de sangre
Se pueden usar varios análisis de sangre para buscar SCD:
- Los recuentos sanguíneos pueden revelar un nivel anormal de Hb en el rango de 6 a 8 gramos por decilitro.
- Los frotis de sangre pueden mostrar glóbulos rojos que aparecen como células contraídas irregularmente.
- Las pruebas de solubilidad en hoz buscan la presencia de Hb S.
Electroforesis de Hb
La electroforesis de Hb siempre es necesaria para confirmar el diagnóstico de anemia de células falciformes. Mide los diferentes tipos de hemoglobina en la sangre.
¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Hay varios tratamientos diferentes disponibles para la ECF:
- La rehidratación con líquidos por vía intravenosa ayuda a que los glóbulos rojos vuelvan a su estado normal. Es más probable que los glóbulos rojos se deformen y adopten la forma de hoz si estás deshidratado.
- El tratamiento de infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante del manejo de la crisis, ya que el estrés de una infección puede resultar en una crisis de células falciformes. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
- Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empaquetados se extraen de la sangre donada y se administran a los pacientes.
- El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
- Los analgésicos se utilizan para aliviar el dolor durante una crisis de hoz. Es posible que necesite medicamentos de venta libre o analgésicos recetados fuertes como la morfina.
- (Droxia, Hydrea) ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir la cantidad de transfusiones de sangre.
- Las vacunas pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener una inmunidad más baja.
El trasplante de médula ósea se ha utilizado para tratar la anemia de células falciformes. Los niños menores de 16 años que tienen complicaciones graves y tienen un donante compatible son los mejores candidatos.
Cuidados en el hogar
Hay cosas que puede hacer en casa para aliviar los síntomas de la anemia falciforme:
- Use almohadillas térmicas para aliviar el dolor.
- Tome suplementos de ácido fólico, según las recomendaciones de su médico.
- Consuma una cantidad adecuada de frutas, verduras y cereales integrales. Hacerlo puede ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos.
- Beba más agua para reducir las posibilidades de sufrir crisis de células falciformes.
- Haga ejercicio con regularidad y reduzca el estrés para reducir las crisis también.
- Contacte con su médico inmediatamente si cree que tiene algún tipo de infección. El tratamiento temprano de una infección puede prevenir una crisis en toda regla.
Los grupos de apoyo también pueden ayudarlo a lidiar con esta afección.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo de la anemia de células falciformes?
El pronóstico de la enfermedad varía. Algunos pacientes tienen crisis de células falciformes frecuentes y dolorosas. Otros rara vez tienen ataques.
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria. Hable con un asesor genético si le preocupa ser portador. Esto puede ayudarlo a comprender los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.
- Datos sobre la anemia de células falciformes. (2016, 17 de noviembre). Obtenido de
- López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J. y Patarroyo, M. A. (2010, 1 de noviembre) Mecanismos de resistencia de base genética a la malaria. Gene, 467(1-2), 1-12. Obtenido de
- Personal de Mayo Clinic. (2016, 29 de diciembre). Anemia falciforme. Obtenido de http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
- Anemia falciforme. (2016, 1 de febrero). Obtenido de http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm
Fuentes de artículos
¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia de células falciformes? (2016, 2 de agosto). Obtenido dePopular
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