Causas del síndrome de Alagille y cómo tratarlo

Contenido

• Posibles sintomas
• Causas del síndrome de Alagille
• Diagnóstico del síndrome de Alagille
• Tratamiento para la enfermedad de Alagille

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética poco común que afecta gravemente a varios órganos, especialmente el hígado y el corazón, y puede ser mortal. Esta enfermedad se caracteriza por una insuficiencia de conductos biliares y hepáticos, lo que conduce a la acumulación de bilis en el hígado, lo que le impide trabajar con normalidad para eliminar los desechos de la sangre.

Los síntomas todavía se manifiestan en la infancia y pueden ser la causa de ictericia prolongada en los recién nacidos. En algunos casos, los síntomas pueden pasar desapercibidos, sin causar daños graves y en casos más graves puede ser necesario trasplantar los órganos afectados.

Posibles sintomas

Además de la insuficiencia de los conductos biliares, el síndrome de Alagille causa una variedad de signos y síntomas, como:

• Piel amarillenta;
• Manchas de ojos;
• Huesos de la columna vertebral en forma de mariposa;
• Frente, barbilla y nariz protuberantes;
• Problemas cardíacos;
• Retraso en el desarrollo;
• Picazón generalizada;
• Depósito de colesterol en la piel;
• Estenosis pulmonar periférica;
• Cambios oftálmicos.

Además de estos síntomas, la insuficiencia hepática también puede aparecer de forma progresiva, anomalías cardíacas y renales. En general, la enfermedad se estabiliza entre los 4 y los 10 años de edad, pero en presencia de insuficiencia hepática o daño cardíaco el riesgo de mortalidad es mayor.

Causas del síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres del niño tiene este problema, el niño tiene un 50% más de probabilidades de tener la enfermedad. Sin embargo, la mutación también puede ocurrir en el niño, incluso si ambos padres están sanos.

Esta enfermedad es causada por alteraciones o mutaciones en la secuencia de ADN que codifica un gen específico, ubicado en el cromosoma 20, que es responsable del funcionamiento normal del hígado, corazón y otros órganos, provocando que éstos no funcionen con normalidad.

Diagnóstico del síndrome de Alagille

Dado que causa muchos síntomas, el diagnóstico de esta enfermedad se puede realizar de varias formas, la más común de las cuales es una biopsia de hígado.

Evaluación de signos y síntomas

Si la piel es amarillenta, o si existen anomalías características faciales y espinales, problemas cardíacos y renales, cambios oftálmicos o retraso en el desarrollo, es muy probable que el niño padezca este síndrome. Sin embargo, existen otras formas de diagnosticar la enfermedad.

Medir el funcionamiento del páncreas

Se pueden realizar pruebas para evaluar el funcionamiento del páncreas, determinando cuánta grasa es absorbida por los alimentos ingeridos por el niño, mediante el análisis de las heces. Sin embargo, se deben realizar más pruebas, ya que esta sola prueba puede ser un indicador de otras enfermedades.

Evaluación por un cardiólogo

El cardiólogo puede detectar un problema cardíaco mediante un ecocardiograma, que consiste en una ecografía del corazón para ver la estructura y el funcionamiento, o mediante un electrocardiograma que mide el ritmo cardíaco.

Evaluación por un oftalmólogo

El oftalmólogo puede realizar un examen ocular especializado para detectar cualquier anomalía, cualquier alteración en el ojo o cambios en la pigmentación de la retina.

Evaluación de la columna por rayos X 

Hacer una radiografía de la columna puede ayudar a detectar los huesos de la columna en forma de mariposa, que es el defecto más común asociado con este síndrome.

Tratamiento para la enfermedad de Alagille

Esta enfermedad no tiene cura, sin embargo, para mejorar los síntomas y la calidad de vida, se recomiendan fármacos que regulen el flujo de bilis, como el ursodiol y multivitamínicos con vitamina A, D, E, K, calcio y zinc con el fin de corregir las deficiencias nutricionales que puedan ocurrir debido a la enfermedad.

En casos más graves puede ser necesario recurrir a la cirugía o incluso al trasplante de órganos como el hígado y el corazón.