Autor: Clyde Lopez
Fecha De Creación: 19 Mes De Julio 2021
Fecha De Actualización: 21 Septiembre 2024
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El diagnóstico de síndrome de Down se puede realizar durante el embarazo mediante pruebas específicas como translucidez de nuca, cordocentesis y amniocentesis, que no toda gestante necesita hacer, pero que suele ser recomendada por el obstetra cuando la madre tiene más de 35 años o cuando la gestante tiene síndrome de Down.

Estas pruebas también se pueden solicitar cuando la mujer ya ha tenido un bebé con Síndrome de Down, si el obstetra observa alguna alteración en la ecografía que la lleve a sospechar el síndrome o si el padre del bebé tiene alguna mutación relacionada con el cromosoma 21.

El embarazo de un bebé con síndrome de Down es exactamente igual que el de un bebé que no tiene este síndrome, sin embargo, se necesitan más pruebas para evaluar la salud del desarrollo del bebé, que debe ser un poco menor y tener menos peso para el bebé. edad gestacional del bebé.

Pruebas de diagnóstico durante el embarazo.

Las pruebas que dan un 99% de precisión en el resultado y sirven para preparar a los padres para la recepción de un bebé con Síndrome de Down son:


  • Recolección de vellosidades coriónicas, que se puede realizar en la novena semana de gestación y consiste en la extracción de una pequeña cantidad de placenta, que tiene material genético idéntico al del bebé;
  • Perfil bioquímico materno, que se realiza entre la décima y la decimocuarta semana de gestación y consta de pruebas que miden la cantidad de una proteína y la cantidad de hormona beta hCG producida en el embarazo por la placenta y el bebé;
  • Translucidez nucal, que puede estar indicada en la semana 12 de embarazo y tiene como objetivo medir la longitud del cuello del bebé;
  • Amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico y se puede realizar entre la semana 13 y la 16 de embarazo;
  • Cordocentesis, que corresponde a la extracción de una muestra de sangre del bebé por el cordón umbilical y se puede realizar a partir de la semana 18 de gestación.

Al conocer el diagnóstico lo ideal es que los padres busquen información sobre el síndrome para saber qué esperar en el crecimiento de un niño con Síndrome de Down. Conoce más detalles de las características y los tratamientos necesarios en: Cómo es la vida después del Diagnóstico del Síndrome de Down.


Bebé con síndrome de Down

¿Cómo es el diagnóstico después del nacimiento?

El diagnóstico después del nacimiento se puede realizar después de observar las características del bebé, que pueden incluir:

  • Otra línea en el párpado de los ojos, que los deja más cerrados y tirados hacia un lado y hacia arriba;
  • Solo 1 línea en la palma de la mano, aunque otros niños que no tienen Síndrome de Down también pueden tener estas características;
  • Unión de las cejas;
  • Nariz más ancha;
  • Cara Plana;
  • Lengua grande, paladar muy alto;
  • Orejas inferiores y más pequeñas;
  • Cabello fino y fino;
  • Dedos cortos y el meñique se puede torcer;
  • Mayor distancia entre los dedos gordos de los otros dedos;
  • Cuello ancho con acumulación de grasa;
  • Debilidad de los músculos de todo el cuerpo;
  • Facilidad para ganar peso;
  • Puede tener una hernia umbilical;
  • Mayor riesgo de enfermedad celíaca;
  • Puede haber una separación de los músculos rectos del abdomen, lo que hace que el abdomen esté más flácido.

Cuantas más características tenga el bebé, mayores serán las posibilidades de tener síndrome de Down, sin embargo, alrededor del 5% de la población también tiene algunas de estas características y tener solo una de ellas no es indicativo de este síndrome. Por tanto, es importante que se realicen análisis de sangre para identificar la mutación característica de la enfermedad.


Otras características del Síndrome incluyen la presencia de enfermedad cardíaca, que puede requerir cirugía y un mayor riesgo de infecciones de oído, pero cada persona tiene sus propios cambios y, por lo tanto, cada bebé con este Síndrome debe ser seguido por el pediatra, además del cardiólogo, neumólogo, fisioterapeuta y logopeda.

Los niños con síndrome de Down también experimentan retraso en el desarrollo psicomotor y comienzan a sentarse, gatear y caminar más tarde de lo esperado. Además, suele presentar un retraso mental que puede variar de leve a muy severo, lo que se puede comprobar a través de su desarrollo.

Vea el siguiente video y aprenda cómo estimular el desarrollo del bebé con síndrome de Down:

La persona con Síndrome de Down puede tener otros problemas de salud como diabetes, colesterol, triglicéridos, como cualquier otra persona, pero aún puede tener autismo u otro síndrome al mismo tiempo, aunque no es muy común.

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