¿Qué es el síndrome de Holt-Oram?

Contenido

• Características del síndrome de Holt-Oram
• Diagnóstico del síndrome de Holt-Oram
• Tratamiento del síndrome de Holt-Oram

El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética poco común que causa deformidades en las extremidades superiores, como manos y hombros, y problemas cardíacos como arritmias o malformaciones menores.

Esta es una enfermedad que muchas veces solo se puede diagnosticar después del nacimiento del niño y aunque no existe cura, existen tratamientos y cirugías que tienen como objetivo mejorar la calidad de vida del niño.

Características del síndrome de Holt-Oram

El síndrome de Holt-Oram puede causar varias malformaciones y problemas que pueden incluir:

• Deformidades en las extremidades superiores, que surgen principalmente en las manos o en la región de los hombros;
• Problemas y malformaciones cardíacas que incluyen arritmia cardíaca y defecto del tabique auricular, que ocurre cuando existe un pequeño orificio entre las dos cámaras del corazón;
• Hipertensión pulmonar, que es el aumento de la presión arterial dentro del pulmón que causa síntomas como cansancio y dificultad para respirar.

Las manos suelen ser las extremidades más afectadas por las malformaciones, siendo común la ausencia de pulgares.

El síndrome de Holt-Oram es causado por una mutación genética, que ocurre entre las 4 y 5 semanas de gestación, cuando las extremidades inferiores aún no están formadas correctamente.

Diagnóstico del síndrome de Holt-Oram

Este síndrome generalmente se diagnostica después del parto, cuando existen malformaciones en las extremidades del niño y malformaciones y cambios en el funcionamiento del corazón.

Para realizar el diagnóstico, puede ser necesario realizar algunas pruebas como radiografías y electrocardiogramas. Además, mediante la realización de una prueba genética específica realizada en el laboratorio, es posible identificar la mutación que está causando la enfermedad.

Tratamiento del síndrome de Holt-Oram

No existe un tratamiento para curar este síndrome, pero algunos tratamientos como la fisioterapia para corregir la postura, fortalecer los músculos y proteger la columna ayudan en el desarrollo del niño. Además, cuando existen otros problemas como malformaciones y cambios en el funcionamiento del corazón, puede ser necesaria una cirugía. Los niños con estos problemas deben ser controlados regularmente por un cardiólogo.

Los bebés con este problema genético deben ser monitoreados desde el nacimiento y el seguimiento debe extenderse a lo largo de su vida, para que su estado de salud pueda evaluarse periódicamente.