Cómo identificar y tratar el síndrome de Leigh

Contenido

• Cuales son los principales sintomas
• Como se hace el tratamiento
• Que causa el síndrome

El síndrome de Leigh es una rara enfermedad genética que provoca la destrucción progresiva del sistema nervioso central, afectando así al cerebro, la médula espinal o el nervio óptico, por ejemplo.

Generalmente, los primeros síntomas aparecen entre los 3 meses y los 2 años de edad e incluyen pérdida de la motricidad, vómitos y pérdida marcada del apetito. Sin embargo, en casos más raros, este síndrome también puede aparecer solo en adultos, alrededor de los 30 años, evolucionando más lentamente.

El síndrome de Leigh no tiene cura, pero sus síntomas se pueden controlar con medicamentos o fisioterapia para mejorar la calidad de vida del niño.

Cuales son los principales sintomas

Los primeros síntomas de esta enfermedad suelen aparecer antes de los 2 años con una pérdida de habilidades ya adquiridas. Por lo tanto, dependiendo de la edad del niño, los primeros signos del síndrome pueden incluir pérdida de habilidades como sostener la cabeza, succionar, caminar, hablar, correr o comer.

Además, otros síntomas muy comunes incluyen:

• Pérdida de apetito;
• Vómitos frecuentes;
• Irritabilidad excesiva;
• Convulsiones;
• Retraso en el desarrollo;
• Dificultad para subir de peso;
• Disminución de la fuerza en brazos o piernas.
• Temblores y espasmos musculares;

A medida que avanza la enfermedad, sigue siendo común que aumente el ácido láctico en la sangre, que cuando se encuentra en grandes cantidades, puede afectar el funcionamiento de órganos como el corazón, pulmones o riñones, provocando dificultad para respirar o agrandamiento del corazón. , por ejemplo, ejemplo.

Cuando los síntomas aparecen en la edad adulta, los primeros síntomas casi siempre están relacionados con la visión, incluida la aparición de una capa blanquecina que empaña la visión, pérdida progresiva de la visión o daltonismo (pérdida de la capacidad para distinguir entre verde y rojo). En los adultos, la enfermedad progresa más lentamente y, por tanto, los espasmos musculares, la dificultad para coordinar los movimientos y la pérdida de fuerza solo comienzan a aparecer después de los 50 años.

Como se hace el tratamiento

No existe una forma específica de tratamiento para el síndrome de Leigh, y el pediatra debe adaptar el tratamiento a cada niño y sus síntomas. Por lo tanto, puede ser necesario un equipo de varios profesionales para tratar cada síntoma, incluido un cardiólogo, un neurólogo, un fisioterapeuta y otros especialistas.

Sin embargo, un tratamiento muy utilizado y común a casi todos los niños es la suplementación con vitamina B1, ya que esta vitamina ayuda a proteger las membranas de las neuronas del sistema nervioso central, retrasando la evolución de la enfermedad y mejorando algunos síntomas.

Así, el pronóstico de la enfermedad es muy variable, dependiendo de los problemas que ocasiona la enfermedad en cada niño, sin embargo, la esperanza de vida sigue siendo baja porque las complicaciones más graves que ponen en riesgo la vida suelen aparecer alrededor de la adolescencia.

Que causa el síndrome

El síndrome de Leigh es causado por un trastorno genético que puede heredarse del padre y de la madre, incluso si los padres no tienen la enfermedad pero hay casos en la familia. Por ello, se recomienda que las personas con casos de esta enfermedad en la familia realicen asesoría genética antes de quedar embarazada para conocer las posibilidades de tener un hijo con este problema.