Síndrome de Pfeiffer: que es, tipos, diagnóstico y tratamiento

Contenido

• Tipos de síndrome de Pfeiffer
• Cómo se hace el diagnóstico
• Como es el tratamiento

El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad poco común que se presenta cuando los huesos que forman la cabeza se unen antes de lo esperado, en las primeras semanas de embarazo, lo que conduce al desarrollo de deformidades en la cabeza y la cara. Además, otra característica de este síndrome es la unión entre los dedos de las manos y los pies del bebé.

Sus causas son genéticas y no hay nada que haya hecho la madre o el padre durante el embarazo que pueda ocasionar este síndrome pero hay estudios que sugieren que cuando los padres quedan embarazadas después de los 40 años, las posibilidades de esta enfermedad son mayores.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Esta enfermedad se puede clasificar según su gravedad y puede ser:

• Tipo 1: Es la forma más leve de la enfermedad y ocurre cuando hay unión de los huesos del cráneo, las mejillas están hundidas y hay cambios en los dedos de las manos o pies pero generalmente el bebé se desarrolla con normalidad y su inteligencia se mantiene, aunque puede haber sordera y hidrocefalia.
• Tipo 2: La cabeza tiene forma de trébol, con complicaciones en el sistema nervioso central, además de deformidad en los ojos, dedos y formación de órganos. En este caso, el bebé tiene una fusión entre los huesos de los brazos y las piernas, por lo que no puede presentar codos y rodillas bien definidos y suele haber un retraso mental involucrado.
• Tipo 3: Tiene las mismas características que el tipo 2, sin embargo, la cabeza no tiene forma de trébol.

Solo los bebés que nacen con el tipo 1 tienen más probabilidades de sobrevivir, aunque se necesitan varias cirugías a lo largo de su vida, mientras que los tipos 2 y 3 son más graves y generalmente no sobreviven después del nacimiento.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico se suele hacer poco después del nacimiento observando todas las características que tiene el bebé. Sin embargo, durante las ecografías, el obstetra puede indicar que el bebé tiene un síndrome para que los padres puedan prepararse. Es raro que el obstetra indique que se trata de síndrome de Pfeiffer porque existen otros síndromes que pueden tener características similares como el síndrome de Apert o el síndrome de Crouzon, por ejemplo.

Las principales características del síndrome de Pfeiffer son la fusión entre los huesos que forman el cráneo y los cambios en los dedos de manos y pies que pueden manifestarse a través de:

• Forma de cabeza ovalada o asimétrica, en forma de trébol de 3 hojas;
• Nariz pequeña y plana;
• Obstrucción de la vía aerea;
• Los ojos pueden ser muy prominentes y muy separados;
• Pulgares muy gruesos y vueltos hacia adentro;
• Dedos gordos del pie muy alejados del resto;
• Los dedos de los pies se unieron a través de una fina membrana;
• Puede haber ceguera debido al agrandamiento de los ojos, su posición y aumento de la presión ocular;
• Puede haber sordera debido a una malformación del canal auditivo;
• Puede haber retraso mental;
• Puede haber hidrocefalia.

Los padres que han tenido un bebé así pueden tener otros hijos con el mismo síndrome y por ello es recomendable acudir a una consulta de asesoría genética para saber más y saber cuáles son las posibilidades de tener un bebé sano.

Como es el tratamiento

El tratamiento para el síndrome de Pfeiffer debe comenzar después del nacimiento con algunas cirugías que pueden ayudar a que el bebé se desarrolle mejor y prevenir la pérdida de la visión o la audición, si aún hay tiempo para hacerlo. Generalmente el bebé que tiene este síndrome se somete a varias cirugías en el cráneo, cara y mandíbula con el fin de descomprimir el cerebro, remodelar el cráneo, acomodar mejor los ojos, separar los dedos y mejorar la masticación.

En el primer año de vida, es recomendable realizar una cirugía para abrir las suturas del cráneo, para que el cerebro siga creciendo con normalidad, sin ser comprimido por los huesos de la cabeza. Si el bebé tiene ojos muy prominentes, se pueden realizar algunas cirugías para corregir el tamaño de las órbitas con el fin de preservar la visión.

Antes de que el niño cumpla 2 años, el médico puede sugerir que se evalúe la dentición para una posible cirugía o el uso de dispositivos de alineación de dientes, que son esenciales para la alimentación.