¿Qué es el síndrome de tetra-amelia y por qué ocurre?

Contenido

• Síntomas principales
• Cráneo y cara
• Corazón y pulmones
• Genitales y tracto urinario
• Esqueleto
• Por que ocurre el síndrome
• Como se hace el tratamiento

El síndrome de tetra-amelia es una enfermedad genética muy rara que provoca que el bebé nazca sin brazos ni piernas, y también puede provocar otras malformaciones en el esqueleto, cara, cabeza, corazón, pulmones, sistema nervioso o en la región genital.

Esta alteración genética aún puede diagnosticarse durante el embarazo y, por lo tanto, dependiendo de la gravedad de las malformaciones identificadas, el obstetra puede recomendar la realización de un aborto, ya que muchas de estas malformaciones pueden poner en peligro la vida del bebé después del nacimiento.

Aunque no existe cura, hay algunos casos en los que el bebé nace solo con la ausencia de cuatro miembros o con malformaciones leves y, en tales casos, puede ser posible mantener una adecuada calidad de vida.

Síntomas principales

Además de la ausencia de piernas y brazos, el síndrome de Tetra-amelia puede causar muchas otras malformaciones en diferentes partes del cuerpo como:

Cráneo y cara

• Cascadas;
• Ojos muy pequeños;
• Orejas muy bajas o ausentes;
• Nariz muy izquierda o ausente;
• Paladar hendido o labio leporino.

Corazón y pulmones

• Disminución del tamaño de los pulmones;
• Cambios de diafragma;
• Ventrículos cardíacos no separados;
• Disminución de un lado del corazón.

Genitales y tracto urinario

• Ausencia de riñón;
• Ovarios no desarrollados;
• Ausencia de ano, uretra o vagina;
• Presencia de un orificio debajo del pene;
• Genitales mal desarrollados.

Esqueleto

• Ausencia de vértebras;
• Huesos de la cadera pequeños o ausentes;
• Ausencia de costillas.

En cada caso, las malformaciones que se presentan son diferentes y, por tanto, la esperanza de vida media y el riesgo de vida varían de un bebé a otro.

Sin embargo, las personas afectadas dentro de la misma familia suelen tener malformaciones muy similares.

Por que ocurre el síndrome

Todavía no existe una causa específica para todos los casos de síndrome de Tetra-amelia, sin embargo, hay muchos casos en los que la enfermedad se produce debido a una mutación en el gen WNT3.

El gen WNT3 es responsable de producir una proteína importante para el desarrollo de las extremidades y otros sistemas corporales durante el embarazo. Así, si se produce un cambio en este gen, no se produce la proteína, lo que resulta en la ausencia de brazos y piernas, así como otras malformaciones relacionadas con la falta de desarrollo.

Como se hace el tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Tetra-amelia y, en la mayoría de los casos, el bebé no sobrevive más de unos días o meses después del nacimiento debido a malformaciones que impiden su crecimiento y desarrollo.

Sin embargo, en los casos en los que el niño sobrevive, el tratamiento suele consistir en cirugía para corregir algunas de las malformaciones presentadas y mejorar la calidad de vida. Para la ausencia de extremidades, se suelen utilizar sillas de ruedas especiales, que se mueven mediante movimientos de la cabeza, boca o lengua, por ejemplo.

Em quase todos os casos, é necessário o auxílio de outras pessoas para realizar as atividades de vida diárias, mas algumas dificuldade e obstáculos podem ser ultrapassados com sessões de terapia ocupacional, existindo até pessoas com a síndrome que conseguem se movimentar sozinhas sem o uso de silla de ruedas.