Fibrosis quística: que es, principales síntomas, causas y tratamiento

Contenido

• Síntomas principales
• Posibles complicaciones
• Cómo confirmar el diagnóstico
• Como se hace el tratamiento
• 1. Uso de medicamentos
• 2. Adaptación de la dieta
• 3. Sesiones de fisioterapia
• 4. Cirugía

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a una proteína del organismo, conocida como CFTR, que da como resultado la producción de secreciones muy espesas y viscosas, que son difíciles de eliminar y por tanto acaban acumulándose en el interior de varios órganos, pero especialmente en el pulmón y tracto digestivo.

Esta acumulación de secreciones puede acabar provocando síntomas que afecten la calidad de vida, como dificultad para respirar, sensación constante de falta de aire y frecuentes infecciones respiratorias. Además, también puede haber varios síntomas digestivos, como la producción de heces voluminosas, grasosas y malolientes o estreñimiento, por ejemplo.

La mayoría de las veces, los síntomas de la fibrosis quística aparecen en la infancia y la enfermedad se diagnostica precozmente, sin embargo, también hay personas que casi no presentan síntomas y, por tanto, pueden tener un diagnóstico posterior. En cualquier caso, siempre se debe iniciar un tratamiento, ya que evita que la enfermedad empeore y ayuda a controlar los síntomas, cuando existen.

Síntomas principales

Los síntomas de la fibrosis quística suelen aparecer durante la infancia, pero pueden variar de una persona a otra. El síntoma más característico de la fibrosis quística es la acumulación de moco en las vías respiratorias, lo que favorece la acumulación de microorganismos y una mayor recurrencia de infecciones respiratorias, provocando la aparición de otros síntomas como:

• Sensación de falta de aire
• Tos persistente, con flema o sangre;
• Sibilancias al respirar;
• Dificultad para respirar después del ejercicio;
• Sinusitis crónica;
• Neumonías y bronquitis frecuentes;
• Infecciones pulmonares recurrentes;
• Formación de pólipos nasales, que corresponde al crecimiento anormal del tejido que recubre la nariz. Comprenda qué es el pólipo nasal y cómo tratarlo.

Además, algunas personas también pueden desarrollar síntomas digestivos, como:

• Heces con olor fétido, voluminosas y grasosas;
• Diarrea persistente;
• Piel y ojos amarillos;
• Dificultad para subir de peso;
• Bajo peso;
• Estreñimiento frecuente;
• Indigestión;
• Desnutrición progresiva.

Además de estos síntomas, es común que las personas con fibrosis quística experimenten dolor en las articulaciones, aumento de los niveles de azúcar en sangre y sudor más salado, por ejemplo.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la fibrosis quística afectan principalmente a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo. Así, puede presentarse el desarrollo de bronquitis, sinusitis, neumonía, pólipos nasales, neumotórax, insuficiencia respiratoria, diabetes, obstrucción de las vías biliares, problemas hepáticos y digestivos, osteoporosis e infertilidad, especialmente en el caso de los hombres.

Cómo confirmar el diagnóstico

El diagnóstico de fibrosis quística se puede hacer desde el nacimiento mediante la prueba de punción del talón. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico es necesario realizar una prueba de sudor y pruebas genéticas que permitan identificar la mutación responsable de la enfermedad.

Además, es posible que se realice la prueba de portador, que verifica el riesgo de que la pareja tenga hijos con fibrosis quística, y esta prueba la realizan principalmente personas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

Cuando la persona no es diagnosticada al nacer o en los primeros meses de vida, el diagnóstico se puede realizar mediante análisis de sangre para fines de investigación de la mutación característica de la enfermedad, o mediante el cultivo de muestras de material del garganta con el fin de verificar la presencia de bacterias y, así, permitir el diagnóstico, además de análisis de sangre para evaluar algunas enzimas específicas.

El médico también puede solicitar pruebas de función pulmonar, así como una radiografía de tórax o una tomografía computarizada. Estas pruebas generalmente se solicitan para adolescentes y adultos que tienen síntomas respiratorios crónicos.

Como se hace el tratamiento

El tratamiento de la fibrosis quística se suele realizar con la ingesta de medicamentos recetados por el médico, fisioterapia respiratoria y seguimiento nutricional, para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de la persona.

Además, la cirugía también se puede utilizar en algunos casos, especialmente cuando hay obstrucción de un canal o cuando ocurren complicaciones respiratorias graves.

1. Uso de medicamentos

Los remedios para la fibrosis quística se utilizan con el objetivo de prevenir infecciones, permitir que la persona respire con mayor facilidad y prevenir la aparición de otros síntomas. Así, los principales fármacos que puede indicar el médico son:

• Enzimas pancreáticas, que deben administrarse por vía oral, y que tienen como objetivo facilitar el proceso de digestión y absorción de nutrientes;
• Antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares;
• Broncodilatadores, que ayudan a mantener abiertas las vías respiratorias y relajar los músculos bronquiales;
• Mucolíticos para ayudar a liberar la mucosidad;

En los casos en los que el sistema respiratorio empeora y el paciente presenta complicaciones como bronquitis o neumonía, por ejemplo, es posible que necesite recibir oxígeno a través de una máscara. Es importante que se siga el tratamiento indicado por el médico según la prescripción para que la calidad de vida de la persona mejore.

2. Adaptación de la dieta

El seguimiento nutricional en la fibrosis quística es fundamental, ya que es común que estos pacientes tengan dificultades para ganar peso y crecimiento, deficiencias nutricionales y, en ocasiones, desnutrición. Por ello, es importante aconsejar al nutricionista que complemente la dieta y fortalezca el sistema inmunológico, combatiendo las infecciones. Por tanto, la dieta de la persona con fibrosis quística debe:

• Ser rico en calorías, ya que el paciente no es capaz de digerir todos los alimentos que ingiere;
• Ser rico en grasas y proteínas porque los pacientes no tienen todas las enzimas digestivas y además pierden estos nutrientes en las heces;
• Se complementa con suplementos de vitaminas A, D, E y K, para que el paciente tenga todos los nutrientes que necesita.

La dieta debe iniciarse tan pronto como se diagnostique la fibrosis quística y adaptarse según la evolución de la enfermedad. Obtenga más información sobre la alimentación para la fibrosis quística.

3. Sesiones de fisioterapia

El tratamiento fisioterapéutico tiene como objetivo ayudar a liberar secreciones, mejorar el intercambio de gases en los pulmones, despejar las vías respiratorias y mejorar la espiración, mediante ejercicios y dispositivos de respiración.Además, la fisioterapia también ayuda a movilizar las articulaciones y los músculos del pecho, la espalda y los hombros mediante ejercicios de estiramiento.

El fisioterapeuta debe tener cuidado de ajustar las técnicas de acuerdo con las necesidades de la persona para lograr mejores resultados. Es importante que la fisioterapia se realice desde el momento en que se diagnosticó la enfermedad y se puede realizar en casa o en el consultorio.

4. Cirugía

Cuando el tratamiento con medicamentos no es suficiente para aliviar los síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad, el médico puede indicar la necesidad de un trasplante de pulmón. Además, la cirugía puede estar indicada cuando el moco obstruye un canal, interfiriendo con el funcionamiento del organismo. Comprenda cómo se realiza el trasplante de pulmón y cuándo es necesario.