Nicolás (enfermedad de células falciformes)

A Nicolás le diagnosticaron anemia falciforme poco después de su nacimiento. Sufrió el síndrome de manos y pies cuando era un bebé ("Lloraba y se movía mucho debido al dolor en las manos y los pies", recuerda su madre, Bridget) y le extirparon la vesícula biliar y el bazo a los 5 años. Penicilina, hidroxiurea y otros medicamentos lo han ayudado a él ya su familia a manejar la enfermedad y las crisis de dolor intenso que pueden resultar en la hospitalización. Ahora tiene 15 años y es un estudiante de honor en la escuela, Nicholas disfruta de "pasar el rato", escuchar música, jugar videojuegos, luchar y aprender jujitsu brasileño.

Nicholas participó en su primer ensayo clínico hace unos tres años. Analizó la relación entre el ejercicio y la anemia de células falciformes.

“Uno de los hematólogos del hospital al que vamos notó que Nicholas es un paciente activo con anemia falciforme”, recuerda Bridget. “Practica deportes, y con la hidroxiurea no está tanto en el hospital como antes. Entonces nos preguntaron si haríamos un estudio para controlar su respiración. Le pregunté, ¿tenía algún aspecto negativo? Y lo único negativo era que se quedaría sin aliento, ya sabes. Así que le pregunté a Nicholas si estaba bien y me dijo que sí. Y participamos en él. Cualquier cosa que pueda ayudarlos a aprender más sobre la enfermedad, estamos a favor ".

Aunque el estudio no tenía la intención de mejorar de inmediato la salud de los participantes, tanto la madre como el hijo estaban felices con su participación y la oportunidad de ayudar a avanzar en el conocimiento científico sobre la enfermedad.

"Participar en los estudios, creo que ayuda a los médicos a descubrir más sobre la enfermedad y, ya sabes, a ofrecer más medicamentos y simplemente ayudar a todos los que la padecen", dice Nicholas. "Así que sus familias y ellos no estarán, ya sabes, en crisis de dolor o en el hospital tanto".

Después de la experiencia positiva de la familia con el estudio, en 2010 Nicholas participó en un segundo ensayo clínico. Éste estudió la función pulmonar en adolescentes con anemia de células falciformes.

“Viajaba en una bicicleta estática con monitores enganchados”, dice Bridget. “Y querían que fuera rápido y luego más lento. Y ve rápido de nuevo. Y respira en un tubo. Y luego le sacaron sangre para analizar. No hubo una mejora en su salud, fue solo para ver cómo una persona con células falciformes que está activa, ya sabes, cómo era su función pulmonar ".

Al igual que en el primer ensayo, el beneficio de participar no ha sido para Nicholas personalmente, sino para ayudar a los médicos e investigadores a aprender más sobre la anemia de células falciformes.

Nicholas dice: “Espero que los médicos averigüen todo lo que puedan sobre la anemia drepanocítica, porque solo ayudaría a los pacientes con anemia drepanocítica ya sus familias, ya sabes, a no estar tanto en el hospital. Ser capaces de hacer lo que hacen más, tener vidas regulares y cumplir con sus horarios regulares en lugar de tener que tomarse un tiempo libre para ir al hospital y, ya sabes, pasar por todo ese proceso de dolor, cosas así ".

Bridget y Nicholas permanecen abiertos a participar en más ensayos clínicos mientras consideran con qué se sienten cómodos como familia.

"Creo que otras personas deberían hacerlo [participar en la investigación clínica] siempre que no sientan que hay ningún resultado negativo", dice. “Quiero decir, ¿por qué no? Si ayuda a que los hematólogos sean conscientes de la anemia drepanocítica de una manera diferente, estoy totalmente de acuerdo. Estamos todos a favor. Queremos que sepan todo lo que puedan sobre la anemia drepanocítica ".

Reproducido con permiso de. NIH no respalda ni recomienda ningún producto, servicio o información descrita u ofrecida aquí por Healthline. Página revisada por última vez el 20 de octubre de 2017.