Enfermedad de Wilson

Contenido

• Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson.
• Relacionado con el hígado
• Neurológico
• Anillos de Kayser-Fleischer y catarata de girasol
• Otros sintomas
• ¿Cuál es la causa y quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?
• ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
• Examen físico
• Pruebas de laboratorio
• ¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
• Primera etapa
• Segunda etapa
• Tercera etapa
• ¿Cuál es la perspectiva de la enfermedad de Wilson?
• ¿Puedes prevenir la enfermedad de Wilson?
• Próximos pasos

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular y degeneración lenticular progresiva, es un trastorno genético poco común que causa envenenamiento por cobre en el cuerpo. Afecta a aproximadamente 1 de cada 30.000 personas en todo el mundo.

En un cuerpo sano, el hígado filtra el exceso de cobre y lo libera a través de la orina. Con la enfermedad de Wilson, el hígado no puede eliminar adecuadamente el cobre adicional. El cobre adicional luego se acumula en órganos como el cerebro, el hígado y los ojos.

El diagnóstico temprano es crucial para detener la progresión de la enfermedad de Wilson. El tratamiento puede implicar tomar medicamentos o recibir un trasplante de hígado. Retrasar o no recibir el tratamiento puede causar insuficiencia hepática, daño cerebral u otras afecciones potencialmente mortales.

Hable con su médico si su familia tiene antecedentes de la enfermedad de Wilson. Muchas personas con esta afección llevan una vida normal y saludable.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson varían ampliamente, según el órgano afectado. Pueden confundirse con otras enfermedades o afecciones. La enfermedad de Wilson solo puede ser detectada por un médico y mediante pruebas de diagnóstico.

Relacionado con el hígado

Los siguientes síntomas pueden indicar acumulación de cobre en el hígado:

• debilidad
• sensación de cansancio
• pérdida de peso
• náusea
• vomitando
• pérdida de apetito
• picor
• ictericia o coloración amarillenta de la piel
• edema o hinchazón de piernas y abdomen
• dolor o hinchazón en el abdomen
• angiomas de araña o vasos sanguíneos en forma de rama visibles en la piel
• calambres musculares

Muchos de estos síntomas, como ictericia y edema, son los mismos para otras afecciones como insuficiencia hepática y renal. Su médico realizará varias pruebas antes de confirmar un diagnóstico de la enfermedad de Wilson.

Neurológico

La acumulación de cobre en el cerebro puede provocar síntomas como:

• deterioro de la memoria, el habla o la visión
• caminar anormal
• migrañas
• babear
• insomnio
• torpeza con las manos
• cambios de personalidad
• cambios de humor
• depresión
• problemas en la escuela

En las etapas avanzadas, estos síntomas pueden incluir espasmos musculares, convulsiones y dolor muscular durante el movimiento.

Anillos de Kayser-Fleischer y catarata de girasol

Su médico también comprobará si hay anillos de Kayser-Fleischer (K-F) y cataratas de girasol en los ojos. Los anillos K-F son decoloraciones anormales de color marrón dorado en los ojos causadas por depósitos de exceso de cobre. Los anillos K-F aparecen en aproximadamente el 97 por ciento de las personas con la enfermedad de Wilson.

Las cataratas de girasol aparecen en 1 de cada 5 personas con la enfermedad de Wilson. Este es un centro multicolor distintivo con radios que irradian hacia afuera.

Otros sintomas

La acumulación de cobre en otros órganos puede causar:

• decoloración azulada en las uñas
• cálculos renales
• osteoporosis prematura o falta de densidad ósea
• artritis
• irregularidades menstruales
• presión arterial baja

¿Cuál es la causa y quién está en riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?

Una mutación en el ATP7B gen, que codifica el transporte de cobre, causa la enfermedad de Wilson. Debe heredar el gen de ambos padres para tener la enfermedad de Wilson. Esto puede significar que uno de sus padres tiene la enfermedad o es portador del gen.

El gen puede omitir una generación, por lo que es posible que desee buscar más allá de sus padres o realizar una prueba genética.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar inicialmente para los médicos. Los síntomas son similares a otros problemas de salud como intoxicación por metales pesados, hepatitis C y parálisis cerebral.

A veces, su médico podrá descartar la enfermedad de Wilson una vez que se presenten los síntomas neurológicos y no haya un anillo K-F visible.Pero este no es siempre el caso de las personas con síntomas específicos del hígado o sin otros síntomas.

Un médico le preguntará acerca de sus síntomas y le pedirá el historial médico de su familia. También utilizarán una variedad de pruebas para buscar daños causados ​​por acumulaciones de cobre.

Examen físico

Durante su examen físico, su médico:

• examina tu cuerpo
• escuche los sonidos en el abdomen
• revise sus ojos bajo una luz brillante en busca de anillos K-F o cataratas de girasol
• pone a prueba sus habilidades motoras y de memoria

Pruebas de laboratorio

Para los análisis de sangre, su médico extraerá muestras y las analizará en un laboratorio para verificar:

• anomalías en las enzimas hepáticas
• niveles de cobre en la sangre
• niveles más bajos de ceruloplasmina, una proteína que transporta el cobre a través de la sangre
• un gen mutado, también llamado prueba genética
• baja azúcar en la sangre

Su médico también puede pedirle que recolecte su orina durante 24 horas para buscar acumulación de cobre.

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende más del tiempo que de la medicación. El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida. Si una persona deja de tomar los medicamentos, el cobre puede acumularse nuevamente.

Primera etapa

El primer tratamiento consiste en eliminar el exceso de cobre de su cuerpo mediante una terapia quelante. Los agentes quelantes incluyen fármacos como d-penicilamina y trientina, o Syprine. Estos medicamentos eliminarán el cobre adicional de sus órganos y lo liberarán en el torrente sanguíneo. Luego, sus riñones filtrarán el cobre en la orina.

La trientina tiene menos efectos secundarios informados que la d-penicilamina. Los posibles efectos secundarios de la d-penicilamina incluyen:

• fiebre
• erupción
• problemas renales
• problemas de la médula ósea

Su médico le proporcionará dosis más bajas de medicamentos quelantes si está embarazada, ya que pueden causar defectos de nacimiento.

Segunda etapa

El objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la eliminación. Su médico le recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o no muestra síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson.

El zinc tomado por vía oral en forma de sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos. Es posible que tenga un ligero malestar estomacal por tomar zinc. Los niños con la enfermedad de Wilson pero que no presentan síntomas pueden querer tomar zinc para evitar que la afección empeore o ralentice su progreso.

Tercera etapa

Una vez que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, querrá concentrarse en la terapia de mantenimiento a largo plazo. Esto incluye continuar la terapia de zinc o quelantes y monitorear regularmente sus niveles de cobre.

También puede controlar sus niveles de cobre evitando alimentos con niveles altos, como:

• fruta seca
• hígado
• hongos
• nueces
• mariscos
• chocolate
• multivitaminas

Es posible que también desee controlar sus niveles de agua en casa. Puede haber cobre adicional en su agua si su casa tiene tuberías de cobre.

Los medicamentos pueden tardar entre cuatro y seis meses en surtir efecto en una persona que presenta síntomas. Si una persona no responde a estos tratamientos, es posible que necesite un trasplante de hígado. Un trasplante de hígado exitoso puede curar la enfermedad de Wilson. La tasa de éxito de los trasplantes de hígado es del 85 por ciento después de un año.

¿Cuál es la perspectiva de la enfermedad de Wilson?

Cuanto antes sepa si tiene el gen de la enfermedad de Wilson, mejor será su pronóstico. La enfermedad de Wilson puede convertirse en insuficiencia hepática y daño cerebral si no se trata.

El tratamiento temprano puede ayudar a revertir los problemas neurológicos y el daño hepático. El tratamiento en una etapa posterior puede prevenir un mayor progreso de la enfermedad, pero no siempre restaurará el daño. Es posible que las personas en etapas avanzadas deban aprender a controlar sus síntomas a lo largo de su vida.

¿Puedes prevenir la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es un gen hereditario que se transmite de padres a hijos. Si los padres tienen un hijo con la enfermedad de Wilson, también podrían tener otros hijos con la enfermedad.

Aunque no puede prevenir la enfermedad de Wilson, puede retrasar o retrasar la aparición de la enfermedad. Si descubre que tiene la enfermedad de Wilson desde el principio, es posible que pueda evitar que los síntomas se muestren tomando medicamentos como el zinc. Un especialista en genética puede ayudar a los padres a determinar el riesgo potencial de transmitir la enfermedad de Wilson a sus hijos.

Próximos pasos

Concierte una cita con su médico si usted o alguien que conoce puede tener la enfermedad de Wilson o está mostrando síntomas de insuficiencia hepática. El mayor indicador de esta afección son los antecedentes familiares, pero el gen mutado puede omitir una generación. Es posible que desee solicitar una prueba genética junto con las otras pruebas que su médico programará.

Querrá comenzar su tratamiento de inmediato si recibe un diagnóstico de la enfermedad de Wilson. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o retrasar la afección, especialmente si aún no presenta síntomas. Los medicamentos incluyen agentes quelantes y zinc y pueden tardar hasta seis meses en surtir efecto. Incluso después de que sus niveles de cobre vuelvan a la normalidad, debe seguir tomando medicamentos, ya que la enfermedad de Wilson es una afección de por vida.