Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita es el nombre que se le da a un grupo de trastornos hereditarios de la glándula suprarrenal.

Las personas tienen 2 glándulas suprarrenales. Uno está ubicado encima de cada uno de sus riñones. Estas glándulas producen hormonas, como el cortisol y la aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas.

Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto hace que las características masculinas aparezcan temprano (o de manera inapropiada).

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a niños como a niñas. Aproximadamente 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Los síntomas variarán, según el tipo de hiperplasia suprarrenal congénita que tenga una persona y la edad en que se diagnostique el trastorno.

• Los niños con formas más leves pueden no tener signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y es posible que no se les diagnostique hasta la adolescencia.
• Las niñas con una forma más grave a menudo tienen genitales masculinizados al nacer y pueden ser diagnosticadas antes de que aparezcan los síntomas.
• Los niños parecerán normales al nacer, incluso si tienen una forma más grave.

En los niños con la forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se desarrollan dentro de las 2 o 3 semanas posteriores al nacimiento.

• Mala alimentación o vómitos
• Deshidración
• Cambios en los electrolitos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre).
• Ritmo cardíaco anormal

Las niñas con la forma más leve generalmente tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio). También pueden tener los siguientes cambios:

• Períodos menstruales anormales o falta de menstruación
• Aparición temprana de vello púbico o axilar
• Crecimiento excesivo de vello o vello facial
• Algún agrandamiento del clítoris

Los niños con la forma más leve a menudo parecen normales al nacer. Sin embargo, puede parecer que entran en la pubertad temprano. Los síntomas pueden incluir:

• Profundización de la voz
• Aparición temprana de vello púbico o axilar
• Pene agrandado pero testículos normales
• Músculos bien desarrollados

Tanto los niños como las niñas serán altos como niños, pero mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.

El proveedor de atención médica de su hijo ordenará ciertas pruebas. Los análisis de sangre comunes incluyen:

• Electrolitos séricos
• Aldosterona
• Renina
• Cortisol

Las radiografías de la mano izquierda y la muñeca pueden mostrar que los huesos del niño parecen ser los de alguien mayor que su edad real.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar o confirmar el trastorno, pero rara vez se necesitan.

El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a la normalidad o casi a la normalidad. Esto se hace tomando una forma de cortisol, con mayor frecuencia hidrocortisona. Las personas pueden necesitar dosis adicionales de medicamentos en momentos de estrés, como una enfermedad grave o una cirugía.

El proveedor determinará el sexo genético del bebé con genitales anormales comprobando los cromosomas (cariotipo). Las niñas con genitales de aspecto masculino pueden someterse a una cirugía de sus genitales durante la infancia.

Los esteroides que se usan para tratar la hiperplasia suprarrenal congénita generalmente no causan efectos secundarios como obesidad o huesos débiles, porque las dosis reemplazan las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir. Es importante que los padres informen sobre los signos de infección y estrés al proveedor de su hijo porque es posible que el niño necesite más medicamento. Los esteroides no se pueden suspender repentinamente porque hacerlo puede provocar insuficiencia suprarrenal.

Estas organizaciones pueden resultar útiles:

• Fundación Nacional de Enfermedades Suprarrenales - www.nadf.us
• La Fundación MAGIC - www.magicfoundation.org
• La Fundación CARES - www.caresfoundation.org
• Insuficiencia suprarrenal unida - aiunited.org

Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos durante toda su vida. La mayoría de las veces gozan de buena salud. Sin embargo, pueden ser más cortos que los adultos normales, incluso con tratamiento.

En algunos casos, la hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar la fertilidad.

Las complicaciones pueden incluir:

• Alta presión sanguínea
• Baja azúcar en la sangre
• Bajo en sodio

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padece la afección deben considerar el asesoramiento genético.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se realiza en el primer trimestre mediante muestreo de vellosidades coriónicas. El diagnóstico en el segundo trimestre se realiza midiendo hormonas como la 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Se dispone de una prueba de detección neonatal para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita. Se puede realizar con sangre extraída del talón (como parte de los exámenes de rutina que se realizan en los recién nacidos). Esta prueba se realiza actualmente en la mayoría de los estados.

Síndrome adrenogenital; Deficiencia de 21-hidroxilasa; CAH

• Glándulas suprarrenales

Donohoue PA. Trastornos del desarrollo sexual. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defectos de la esteroidogénesis andrenal. En: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinología: adultos y pediátricos. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 104.