enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una forma de daño cerebral que conduce a una rápida disminución del movimiento y pérdida de la función mental.

La CJD es causada por una proteína llamada prión. Un prión hace que las proteínas normales se plieguen de forma anormal. Esto afecta la capacidad de funcionamiento de otras proteínas.

La ECJ es muy rara. Hay varios tipos. Los tipos clásicos de CJD son:

• La ECJ esporádica constituye la mayoría de los casos. Ocurre sin razón conocida. La edad media a la que comienza es a los 65 años.
• La ECJ familiar ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de uno de los padres (esta forma de ECJ es poco común).
• La ECJ adquirida incluye la variante de ECJ (vCJD), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ iatrogénica también es una forma adquirida de la enfermedad. La CJD iatrogénica a veces se transmite a través de una transfusión de hemoderivados, un trasplante o instrumentos quirúrgicos contaminados.

La CJD variante es causada por comer carne infectada. Se cree que la infección que causa la enfermedad en las vacas es la misma que causa la vCJD en humanos.

La variante de la ECJ causa menos del 1 por ciento de todos los casos de ECJ. Tiende a afectar a personas más jóvenes. Menos de 200 personas en todo el mundo han padecido esta enfermedad. Casi todos los casos ocurrieron en Inglaterra y Francia.

La ECJ puede estar relacionada con varias otras enfermedades causadas por priones, que incluyen:

• Enfermedad crónica de desgaste (encontrada en ciervos)
• Kuru (afecta principalmente a mujeres en Nueva Guinea que se comieron el cerebro de parientes muertos como parte de un ritual funerario)
• Scrapie (encontrado en ovejas)
• Otras enfermedades humanas hereditarias muy raras, como la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal

Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Demencia que empeora rápidamente en unas pocas semanas o meses.
• Visión borrosa (a veces)
• Cambios en la marcha (caminar)
• Confusión, desorientación
• Alucinaciones (ver u oír cosas que no existen)
• Falta de coordinación (por ejemplo, tropezar y caer)
• Rigidez muscular, espasmos
• Sentirse nervioso, nervioso
• Cambios de personalidad
• Somnolencia
• Movimientos espasmódicos repentinos o convulsiones
• Problemas para hablar

Al comienzo de la enfermedad, un examen del sistema nervioso y mental mostrará problemas de memoria y pensamiento. Más adelante en la enfermedad, un examen del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:

• Reflejos anormales o aumento de las respuestas reflejas normales
• Aumento del tono muscular
• Espasmos y espasmos musculares
• Fuerte respuesta de sobresalto
• Debilidad y pérdida de tejido muscular (atrofia muscular)

Hay una pérdida de coordinación y cambios en el cerebelo. Ésta es el área del cerebro que controla la coordinación.

Un examen de la vista muestra áreas de ceguera que la persona puede no notar.

Las pruebas que se utilizan para diagnosticar esta afección pueden incluir:

• Análisis de sangre para descartar otras formas de demencia y buscar marcadores que a veces ocurren con la enfermedad.
• Tomografía computarizada del cerebro
• Electroencefalograma (EEG)
• Resonancia magnética del cerebro
• Punción lumbar para detectar una proteína llamada 14-3-3

La enfermedad solo se puede confirmar con una biopsia de cerebro o una autopsia. Hoy en día, es muy raro que se realice una biopsia de cerebro para buscar esta enfermedad.

No existe una cura conocida para esta afección. Se han probado diferentes medicamentos para frenar la enfermedad. Estos incluyen antibióticos, medicamentos para la epilepsia, anticoagulantes, antidepresivos e interferón. Pero ninguno funciona bien.

El objetivo del tratamiento es proporcionar un entorno seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona. Esto puede requerir supervisión y asistencia en el hogar o en un centro de atención. El asesoramiento familiar puede ayudar a la familia a afrontar los cambios necesarios para la atención domiciliaria.

Las personas con esta afección pueden necesitar ayuda para controlar comportamientos inaceptables o peligrosos. Esto implica recompensar los comportamientos positivos e ignorar los comportamientos negativos (cuando es seguro). También pueden necesitar ayuda para orientarse a su entorno. A veces, se necesitan medicamentos para ayudar a controlar la agresión.

Es posible que las personas con ECJ y sus familias deban buscar asesoramiento legal en las primeras etapas del trastorno. Las instrucciones anticipadas, el poder notarial y otras acciones legales pueden facilitar la toma de decisiones sobre el cuidado de la persona con CJD.

El resultado de la ECJ es muy pobre. Las personas con ECJ esporádica no pueden cuidarse a sí mismas dentro de los 6 meses o menos después de que comienzan los síntomas.

El trastorno es fatal en poco tiempo, generalmente dentro de los 8 meses. Las personas que tienen una variante de la ECJ empeoran más lentamente, pero la afección aún es fatal. Algunas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte suele ser una infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.

El curso de CJD es:

• Infección con la enfermedad
• Desnutrición severa
• Demencia en algunos casos
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otros.
• Pérdida de la capacidad para funcionar o cuidarse a sí mismo.
• Muerte

La CJD no es una emergencia médica. Sin embargo, recibir un diagnóstico y un tratamiento temprano puede hacer que los síntomas sean más fáciles de controlar, dar tiempo a los pacientes para hacer directivas anticipadas y prepararse para el final de la vida, y darles a las familias más tiempo para aceptar la afección.

El equipo médico que pueda estar contaminado debe retirarse de servicio y desecharse. Las personas que se sabe que tienen CJD no deben donar una córnea u otro tejido corporal.

La mayoría de los países ahora tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas para evitar transmitir la ECJ a los humanos.

Encefalopatía espongiforme transmisible; vCJD; CJD; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt

• enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.

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