Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es un trastorno hereditario de los vasos sanguíneos que puede causar sangrado excesivo.

La HHT se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de un solo padre para heredar la enfermedad.

Los científicos han identificado cuatro genes involucrados en esta condición. Todos estos genes parecen ser importantes para que los vasos sanguíneos se desarrollen correctamente. Una mutación en cualquiera de estos genes es responsable de HHT.

Las personas con HHT pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en varias áreas del cuerpo. Estos vasos se denominan malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se llaman telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos. Los vasos sanguíneos anormales también pueden desarrollarse en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras áreas.

Los síntomas de este síndrome incluyen:

• Sangrados nasales frecuentes en niños
• Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluida la pérdida de sangre en las heces o heces oscuras o negras
• Convulsiones o pequeños accidentes cerebrovasculares inexplicables (por sangrado en el cerebro)
• Dificultad para respirar
• Hígado agrandado
• Insuficiencia cardiaca
• Anemia causada por niveles bajos de hierro

El médico realizará un examen físico y le preguntará acerca de sus síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. A menudo hay antecedentes familiares de esta afección.

Las pruebas incluyen:

• Pruebas de gases en sangre
• Análisis de sangre
• Prueba de imagen del corazón llamada ecocardiograma.
• Endoscopia, que utiliza una pequeña cámara unida a un tubo delgado para observar el interior de su cuerpo.
• Resonancia magnética para detectar malformaciones arteriovenosas en el cerebro
• Tomografías computarizadas o ecografías para detectar MAV en el hígado

Las pruebas genéticas están disponibles para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Los tratamientos pueden incluir:

• Cirugía para tratar el sangrado en algunas áreas.
• Electrocauterización (calentamiento de tejido con electricidad) o cirugía con láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
• Embolización endovascular (inyección de una sustancia a través de un tubo delgado) para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo

Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, que puede reducir los episodios hemorrágicos. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre, lo que provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Algunos medicamentos que afectan el desarrollo de los vasos sanguíneos se están estudiando como posibles tratamientos futuros.

Es posible que algunas personas necesiten tomar antibióticos antes de someterse a un trabajo dental o una cirugía. Las personas con malformaciones arteriovenosas pulmonares deben evitar el buceo para prevenir la enfermedad por descompresión (las curvas). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre HHT:

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Curar HHT - curehht.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Las personas con este síndrome pueden vivir una vida útil completamente normal, según el lugar del cuerpo en el que se encuentren las MAV.

Estas complicaciones pueden ocurrir:

• Insuficiencia cardiaca
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
• Hemorragia interna
• Dificultad para respirar
• Carrera

Llame a su proveedor si usted o su hijo tienen hemorragias nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de HHT. Si tiene esta afección, los tratamientos médicos pueden prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares e insuficiencia cardíaca.

HHT; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Sistema circulatorio
• Arterias del cerebro

Brandt LJ, Aroniadis OC. Trastornos vasculares del tracto gastrointestinal. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermedad gastrointestinal y hepática de Sleisenger y Fordtran. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capítulo 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorrágica hereditaria En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamiento de la enfermedad de la piel: estrategias terapéuticas integrales. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: capítulo 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universidad de Washington, Seattle; 1993-2019. Actualizado el 2 de febrero de 2017. Consultado el 6 de mayo de 2019.