Síndrome de Down

El síndrome de Down es una condición genética en la que una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se llama trisomía 21. El cromosoma adicional causa problemas con la forma en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan.

El síndrome de Down es una de las causas más comunes de defectos de nacimiento.

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden variar de leves a graves. No importa cuán grave sea la afección, las personas con síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.

La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y tener una forma anormal. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la espalda. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes incluyen:

• Disminución del tono muscular al nacer.
• Exceso de piel en la nuca.
• Nariz aplanada
• Articulaciones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos anchas y cortas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

El desarrollo físico suele ser más lento de lo normal. La mayoría de los niños con síndrome de Down nunca alcanzan la estatura promedio de los adultos.

Los niños también pueden tener un desarrollo mental y social retrasado. Los problemas comunes pueden incluir:

• Comportamiento impulsivo
• Falta de criterio
• Periodo de atención corto
• Aprendizaje lento

A medida que los niños con síndrome de Down crecen y se dan cuenta de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Se observan muchas afecciones médicas diferentes en personas con síndrome de Down, que incluyen:

• Defectos congénitos que afectan al corazón, como un defecto del tabique auricular o defecto del tabique ventricular
• Se puede ver demencia
• Problemas oculares, como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan anteojos)
• Vómitos tempranos y masivos, que pueden ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal.
• Problemas de audición, probablemente causados ​​por infecciones de oído repetidas.
• Problemas de cadera y riesgo de dislocación.
• Problemas de estreñimiento a largo plazo (crónico)
• Apnea del sueño (porque la boca, la garganta y las vías respiratorias se estrechan en los niños con síndrome de Down)
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas para masticar
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

A menudo, un médico puede hacer un diagnóstico de síndrome de Down al nacer según el aspecto del bebé. El médico puede escuchar un soplo cardíaco al escuchar el pecho del bebé con un estetoscopio.

Se puede realizar un análisis de sangre para verificar el cromosoma extra y confirmar el diagnóstico.

Otras pruebas que pueden realizarse incluyen:

• Ecocardiograma y ECG para detectar defectos cardíacos (generalmente se realiza poco después del nacimiento)
• Radiografías de tórax y tracto gastrointestinal.

Las personas con síndrome de Down deben ser examinadas de cerca para detectar ciertas afecciones médicas. Deberían tener:

• Un examen de la vista todos los años durante la infancia.
• Pruebas de audición cada 6 a 12 meses, según la edad.
• Exámenes dentales cada 6 meses
• Radiografías de la columna cervical o superior entre los 3 y los 5 años
• Papanicolaou y exámenes pélvicos que comienzan durante la pubertad o antes de los 21 años
• Prueba de tiroides cada 12 meses

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Down. Si se necesita tratamiento, generalmente es por problemas de salud asociados. Por ejemplo, un niño que nace con un bloqueo gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después del nacimiento. Ciertos defectos cardíacos también pueden requerir cirugía.

Al amamantar, el bebé debe estar bien sostenido y completamente despierto. El bebé puede tener algunas pérdidas debido a un control deficiente de la lengua. Pero muchos bebés con síndrome de Down pueden amamantar con éxito.

La obesidad puede convertirse en un problema para niños mayores y adultos. Es importante realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías. Antes de comenzar las actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.

El entrenamiento conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a lidiar con la frustración, la ira y el comportamiento compulsivo que a menudo ocurren. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudar a una persona con síndrome de Down a lidiar con la frustración. Al mismo tiempo, es importante fomentar la independencia.

Las adolescentes y las mujeres con síndrome de Down generalmente pueden quedar embarazadas. Existe un mayor riesgo de abuso sexual y otros tipos de abuso tanto en hombres como en mujeres. Es importante que las personas con síndrome de Down:

• Recibir información sobre el embarazo y tomar las precauciones adecuadas.
• Aprender a defenderse a sí mismos en situaciones difíciles.
• Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene defectos cardíacos u otros problemas cardíacos, es posible que sea necesario recetar antibióticos para prevenir una infección cardíaca llamada endocarditis.

En la mayoría de las comunidades se ofrece educación y capacitación especial para niños con retrasos en el desarrollo mental. La terapia del habla puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje. La fisioterapia puede enseñar habilidades de movimiento. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. La atención de la salud mental puede ayudar tanto a los padres como al niño a controlar los problemas de comportamiento o del estado de ánimo. A menudo también se necesitan educadores especiales.

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Down:

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades: www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Sociedad Nacional del Síndrome de Down - www.ndss.org
• Congreso Nacional de Síndrome de Down - www.ndsccenter.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Aunque muchos niños con síndrome de Down tienen limitaciones físicas y mentales, pueden vivir una vida independiente y productiva hasta bien entrada la edad adulta.

Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos, como defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular y defectos del cojín endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden provocar una muerte prematura.

Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia, que también pueden causar una muerte prematura.

El nivel de discapacidad intelectual varía, pero suele ser moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de demencia.

Se debe consultar a un proveedor de atención médica para determinar si el niño necesita educación y capacitación especial. Es importante que el niño se someta a controles regulares con un médico.

Los expertos recomiendan el asesoramiento genético para las personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un bebé.

El riesgo de una mujer de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad. El riesgo es significativamente mayor entre las mujeres de 35 años o más.

Las parejas que ya tienen un bebé con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con la afección.

Se pueden realizar pruebas como la ecografía de translucidez nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas en un feto durante los primeros meses de embarazo para detectar el síndrome de Down.

Trisomía 21

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