Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida de tejido muscular, que empeoran con el tiempo.

Las distrofias musculares, o MD, son un grupo de afecciones hereditarias. Esto significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden ocurrir en la niñez o en la edad adulta. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Incluyen:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de cinturas
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden verse afectados. O bien, solo grupos específicos de músculos pueden verse afectados, como los que se encuentran alrededor de la pelvis, el hombro o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden incluir:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras musculares.
• Dificultad para usar uno o más grupos de músculos.
• Babear
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de fuerza en un músculo o grupo de músculos en la adultez.
• Pérdida de tamaño muscular
• Problemas para caminar (retraso en la marcha)

La discapacidad intelectual está presente en algunos tipos de distrofia muscular.

Un examen físico y su historial médico ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Grupos de músculos específicos se ven afectados por diferentes tipos de distrofia muscular.

El examen puede mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
• Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular involucran el músculo cardíaco, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmia).

A menudo, hay una pérdida de masa muscular (emaciación). Esto puede ser difícil de ver porque algunos tipos de distrofia muscular provocan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hace que el músculo parezca más grande. A esto se le llama pseudohipertrofia.

Se puede usar una biopsia de músculo para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, un análisis de sangre de ADN puede ser todo lo que se necesita.

Otras pruebas pueden incluir:

• Pruebas cardíacas: electrocardiografía (ECG)
• Prueba de nervios: conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
• Análisis de orina y sangre, incluido el nivel de CPK
• Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular

No se conocen curas para las diversas distrofias musculares. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza y ​​el funcionamiento de los músculos. Los aparatos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y el cuidado personal. En algunos casos, la cirugía en la columna o las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Los corticosteroides que se toman por vía oral a veces se recetan a niños con ciertas distrofias musculares para que sigan caminando el mayor tiempo posible.

La persona debe estar lo más activa posible. Ninguna actividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad.

Algunas personas con debilidad respiratoria pueden beneficiarse de los dispositivos para ayudar a respirar.

Puede aliviar el estrés de la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas comunes.

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia muscular empeoran lentamente, pero la rapidez con la que esto ocurre varía mucho.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en los niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen una esperanza de vida normal.

Llame a su proveedor si:

• Tiene síntomas de distrofia muscular.
• Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética cuando hay antecedentes familiares de distrofia muscular. Es posible que las mujeres no presenten síntomas, pero aún portan el gen del trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

Miopatía hereditaria; Maryland

• Músculos anteriores superficiales
• Músculos anteriores profundos
• Tendones y músculos
• Músculos de la pierna

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