Mucopolisacaridosis tipo I

La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una enfermedad rara en la que el cuerpo falta o no tiene suficiente enzima necesaria para descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas se denominan glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan varios problemas de salud.

La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). MPS I es el más común.

Hay varios otros tipos de MPS, que incluyen:

• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS I se hereda, lo que significa que sus padres deben transmitirle la enfermedad. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosomal. Esta enzima ayuda a descomponer largas cadenas de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en el moco y en el líquido alrededor de las articulaciones.

Sin la enzima, los glicosaminoglicanos se acumulan y dañan los órganos, incluido el corazón. Los síntomas pueden variar de leves a graves. La forma leve se llama MPS I atenuada y la forma severa se llama MPS I severa.

Los síntomas de MPS I aparecen con mayor frecuencia entre las edades de 3 a 8. Los niños con MPS I grave desarrollan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave.

Algunos de los síntomas incluyen:

• Huesos anormales en la columna
• Incapacidad para abrir completamente los dedos (mano en garra)
• Córneas nubladas
• Sordera
• Crecimiento detenido
• Problemas de las válvulas cardíacas
• Enfermedad de las articulaciones, incluida rigidez
• Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en MPS I grave
• Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

En algunos estados, a los bebés se les hace la prueba de MPS I como parte de las pruebas de detección del recién nacido.

Otras pruebas que se pueden realizar según los síntomas incluyen:

• ECG
• Pruebas genéticas para detectar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
• Análisis de orina para mucopolisacáridos adicionales
• Radiografía de la columna

Se puede recomendar la terapia de reemplazo enzimático. El medicamento, llamado laronidasa (Aldurazyme), se administra a través de una vena (IV, por vía intravenosa). Reemplaza la enzima faltante. Hable con el proveedor de su hijo para obtener más información.

Se ha probado el trasplante de médula ósea. El tratamiento ha tenido resultados mixtos.

Otros tratamientos dependen de los órganos afectados.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre MPS I:

• Sociedad Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de los NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

A los niños con MPS I grave generalmente no les va bien. Sus problemas de salud empeoran con el tiempo y provocan la muerte a los 10 años.

Los niños con MPS atenuado (más leve) tienen menos problemas de salud, y muchos llevan una vida bastante normal hasta la edad adulta.

Llame a su proveedor si:

• Tiene antecedentes familiares de MPS I y está considerando tener hijos
• Su hijo comienza a mostrar síntomas de MPS I

Los expertos recomiendan el asesoramiento y las pruebas genéticas para las parejas con antecedentes familiares de MPS I que estén considerando tener hijos. Hay pruebas prenatales disponibles.

Deficiencia de alfa-L-iduronato; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS I severo; MPS I atenuado; MPS I H; MPS I S; Síndrome de Hurler; Síndrome de Scheie; Síndrome de Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Enfermedad por almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo I

• Puente nasal bajo

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