Síndrome de hiperinmunoglobulina E

El síndrome de hiperinmunoglobulina E es una enfermedad hereditaria poco común. Provoca problemas en la piel, los senos nasales, los pulmones, los huesos y los dientes.

El síndrome de hiperinmunoglobulina E también se denomina síndrome de Job. Lleva el nombre del personaje bíblico Job, cuya fidelidad fue probada por una aflicción que supuraba llagas y pústulas en la piel. Las personas con esta afección padecen infecciones cutáneas graves a largo plazo.

Los síntomas se presentan con mayor frecuencia en la niñez, pero debido a que la enfermedad es tan rara, a menudo pasan años antes de que se haga un diagnóstico correcto.

Investigaciones recientes sugieren que la enfermedad a menudo es causada por un cambio genético (mutación) que tiene lugar en el STAT3gen en el cromosoma 17. No se comprende bien cómo esta anomalía genética causa los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, las personas con la enfermedad tienen un nivel más alto de lo normal de un anticuerpo llamado IgE.

Los síntomas incluyen:

• Defectos óseos y dentales, incluidas fracturas y pérdida tardía de los dientes de leche
• Eczema
• Infecciones y abscesos cutáneos
• Infecciones repetidas de los senos nasales.
• Infecciones pulmonares repetidas

Un examen físico puede mostrar:

• Curva de la columna vertebral (cifoescoliosis)
• Osteomielitis
• Repetir infecciones de los senos nasales

Las pruebas que se utilizan para confirmar el diagnóstico incluyen:

• Recuento absoluto de eosinófilos
• CBC con diferencial sanguíneo
• Electroforesis de globulina sérica para buscar niveles altos de IgE en sangre
• Pruebas genéticas de STAT3 gene

Un examen de la vista puede revelar signos del síndrome del ojo seco.

Una radiografía de tórax puede revelar abscesos pulmonares.

Otras pruebas que se pueden realizar:

• Tomografía computarizada del tórax
• Cultivos del sitio infectado
• Análisis de sangre especiales para controlar partes del sistema inmunológico.
• Radiografía de los huesos
• Tomografía computarizada de los senos paranasales

Se puede utilizar un sistema de puntuación que combine los diferentes problemas del síndrome de Hiper IgE para ayudar a hacer el diagnóstico.

No existe una cura conocida para esta afección. El objetivo del tratamiento es controlar las infecciones. Los medicamentos incluyen:

• Antibióticos
• Medicamentos antimicóticos y antivirales (cuando sea apropiado)

A veces se necesita cirugía para drenar los abscesos.

La gammaglobulina administrada a través de una vena (IV) puede ayudar a fortalecer el sistema inmunológico si tiene infecciones graves.

El síndrome de hiper IgE es una enfermedad crónica de por vida. Cada nueva infección requiere tratamiento.

Las complicaciones pueden incluir:

• Infecciones repetidas
• Septicemia

Llame a su proveedor de atención médica si tiene síntomas del síndrome de Hiper IgE.

No existe una forma comprobada de prevenir el síndrome de Hyper IgE. Una buena higiene general ayuda a prevenir infecciones de la piel.

Algunos proveedores pueden recomendar antibióticos preventivos para personas que desarrollan muchas infecciones, especialmente con Staphylococcus aureus. Este tratamiento no cambia la afección, pero puede disminuir sus complicaciones.

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

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