Myotonia congénita

La miotonía congénita es una afección hereditaria que afecta la relajación muscular. Es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Ocurre con más frecuencia en el norte de Escandinavia.

La miotonía congénita es causada por un cambio genético (mutación). Se transmite de uno o ambos padres a sus hijos (heredado).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se producen señales eléctricas anormales repetidas en los músculos, lo que provoca una rigidez llamada miotonía.

El sello distintivo de esta afección es la miotonía. Esto significa que los músculos no pueden relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo puede abrir y retirar la mano muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para tragar
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran cuando se repiten
• Dificultad para respirar o opresión del pecho al comienzo del ejercicio.
• Caídas frecuentes
• Dificultad para abrir los ojos después de forzarlos a cerrarlos o llorar.

Los niños con miotonía congénita a menudo se ven musculosos y bien desarrollados. Es posible que no presenten síntomas de miotonía congénita hasta los 2 o 3 años.

El médico puede preguntarle si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Las pruebas incluyen:

• Electromiografía (EMG, una prueba de la actividad eléctrica de los músculos)
• Prueba genética
• Biopsia muscular

La mexiletina es un medicamento que trata los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen:

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina (rara vez se usa ahora debido a los efectos secundarios)
• Tocainida
• Carbamazepina

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la miotonía congénita:

• Asociación de Distrofia Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

A las personas con esta afección les puede ir bien. Los síntomas solo ocurren cuando se inicia un movimiento por primera vez. Después de algunas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se normaliza.

Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar más adelante en la vida.

Las complicaciones pueden incluir:

• Neumonía por aspiración causada por dificultades para tragar.
• Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
• Problemas articulares a largo plazo (crónicos)
• Debilidad de los músculos abdominales

Llame a su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Las parejas que quieran tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben considerar el asesoramiento genético.

Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

• Músculos anteriores superficiales
• Músculos anteriores profundos
• Tendones y músculos
• Músculos de la pierna

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libro de texto de pediatría de Nelson. 21ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopatías: trastornos episódicos y eléctricos del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 99.

Selcen D. Enfermedades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: capítulo 393.