Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por articulaciones extremadamente flojas, piel muy elástica (hiperelástica) que se magulla con facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Hay seis tipos principales y al menos cinco tipos menores de EDS.

Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causan problemas con el colágeno. Este es el material que aporta resistencia y estructura a:

• Piel
• Hueso
• Vasos sanguineos
• Órganos internos

El colágeno anormal conduce a los síntomas asociados con EDS. En algunas formas del síndrome, puede ocurrir la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Los síntomas de EDS incluyen:

• Dolor de espalda
• Articulación doble
• Piel fácilmente dañada, magullada y elástica
• Fácil cicatrización y mala cicatrización de heridas.
• Pie plano
• Mayor movilidad de las articulaciones, estallido de las articulaciones, artritis temprana
• Luxación articular
• Dolor en las articulaciones
• Rotura prematura de membranas durante el embarazo.
• Piel muy suave y aterciopelada
• Problemas de la vista

El examen realizado por un proveedor de atención médica puede mostrar:

• Superficie del ojo deformada (córnea)
• Exceso de holgura articular e hipermovilidad articular
• La válvula mitral en el corazón no se cierra herméticamente (prolapso de la válvula mitral)
• Infección de las encías (periodontitis)
• Rotura de los intestinos, el útero o el globo ocular (solo se observa en la EDS vascular, que es poco común)
• Piel suave, fina o muy elástica

Las pruebas para diagnosticar EDS incluyen:

• Tipificación de colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
• Prueba de mutación del gen del colágeno
• Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
• Actividad de lisil hidroxilasa u oxidasa (para controlar la formación de colágeno)

No existe una cura específica para la EDS. Los problemas y síntomas individuales se evalúan y se tratan de manera adecuada. A menudo se necesita fisioterapia o una evaluación por parte de un médico especializado en medicina de rehabilitación.

Estos recursos pueden proporcionar más información sobre EDS:

• Organización Nacional de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Referencia de origen genético: ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Las personas con EDS generalmente tienen una esperanza de vida normal. La inteligencia es normal.

Aquellos con el tipo vascular raro de EDS tienen un mayor riesgo de rotura de un órgano principal o vaso sanguíneo. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.

Las posibles complicaciones de la EDS incluyen:

• Dolor articular crónico
• Artritis de inicio temprano
• No se cierran las heridas quirúrgicas (o los puntos de sutura se rompen)
• Rotura prematura de membranas durante el embarazo.
• Rotura de vasos principales, incluida la rotura de un aneurisma aórtico (solo en EDS vascular)
• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solo en EDS vascular)
• Rotura del globo ocular

Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de EDS y está preocupado por su riesgo o está planeando formar una familia.

Solicite una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de EDS.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de SED. Aquellos que planean formar una familia deben conocer el tipo de SED que tienen y la forma en que se transmite a los niños. Esto se puede determinar mediante pruebas y evaluaciones sugeridas por su proveedor o asesor genético.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir complicaciones graves mediante exámenes de detección atentos y alteraciones del estilo de vida.

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