Trisomía 13

La trisomía 13 (también llamada síndrome de Patau) es un trastorno genético en el que una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias habituales. En raras ocasiones, el material adicional puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: la presencia de un (tercer) cromosoma 13 adicional en todas las células.
• Trisomía 13 en mosaico: la presencia de un cromosoma 13 adicional en algunas de las células.
• Trisomía 13 parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 adicional en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). En cambio, los eventos que conducen a la trisomía 13 ocurren en el esperma o en el óvulo que forma el feto.

Los síntomas incluyen:

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos apretadas (con los dedos externos en la parte superior de los dedos internos)
• Ojos cerrados: los ojos pueden fusionarse en uno solo.
• Disminución del tono muscular.
• Dedos de manos o pies adicionales (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, hendidura o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual, grave
• Defectos del cuero cabelludo (falta de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

El bebé puede tener una sola arteria umbilical al nacer. A menudo hay signos de cardiopatía congénita, como:

• Colocación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho en lugar del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterioso persistente
• Defecto septal ventricular

Las radiografías o la ecografía gastrointestinal pueden mostrar la rotación de los órganos internos.

Las imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se llama holoprosencefalia. Es la unión de los 2 lados del cerebro.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo de trisomía 13 o trisomía parcial.

No existe un tratamiento específico para la trisomía 13. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos.

Los grupos de apoyo para la trisomía 13 incluyen:

• Organización de apoyo para trisomía 18, 13 y trastornos relacionados (SOFT): trisomy.org
• Esperanza para las trisomías 13 y 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Más del 90% de los niños con trisomía 13 mueren durante el primer año.

Las complicaciones comienzan casi de inmediato. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen una cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden incluir:

• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardiaca
• Convulsiones
• Problemas de la vista

Llame a su proveedor de atención médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planea tener otro hijo. La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la afección, el riesgo de heredarla y cómo cuidar a la persona.

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por una translocación deben recibir asesoramiento y pruebas genéticas. Esto puede ayudarlos a conocer las posibilidades de tener otro hijo con la afección.

Síndrome de Patau

• Polidactilia: la mano de un bebé
• Sindactilia

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Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos genéticos y condiciones dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli y Davis. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: capítulo 1.