Genitales ambiguos

Los genitales ambiguos son un defecto congénito en el que los genitales externos no tienen la apariencia típica de un niño o una niña.

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene un cromosoma X o Y. Estos cromosomas X e Y determinan el sexo genético del niño.

Normalmente, un bebé hereda 1 par de cromosomas sexuales, 1 X de la madre y 1 X o una Y del padre. El padre "determina" el sexo genético del niño. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es una mujer genética y tiene 2 cromosomas X. Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre es un varón genético y tiene 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

Los órganos reproductores y genitales masculinos y femeninos provienen del mismo tejido en el feto. Se pueden desarrollar genitales ambiguos si se interrumpe el proceso que hace que este tejido fetal se vuelva "masculino" o "femenino". Esto hace que sea difícil identificar fácilmente al bebé como hombre o mujer. El alcance de la ambigüedad varía. En muy raras ocasiones, la apariencia física puede estar completamente desarrollada como opuesta al sexo genético. Por ejemplo, un macho genético puede haber desarrollado la apariencia de una hembra normal.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos en mujeres genéticas (bebés con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

• Un clítoris agrandado que parece un pene pequeño.
• La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar en cualquier lugar a lo largo, arriba o debajo de la superficie del clítoris.
• Los labios pueden estar fusionados y parecer un escroto.
• Se puede pensar que el bebé es un varón con testículos no descendidos.
• A veces, se siente un bulto de tejido dentro de los labios fusionados, lo que hace que parezca un escroto con testículos.

En un varón genético (1 cromosoma X y 1 Y), los genitales ambiguos suelen incluir las siguientes características:

• Un pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros, o 3/4 a 1 1/4 pulgadas) que parece un clítoris agrandado (el clítoris de una mujer recién nacida normalmente está algo agrandado al nacer).
• La abertura uretral puede estar en cualquier lugar a lo largo, arriba o debajo del pene. Puede ubicarse tan bajo como el perineo, lo que hace que el bebé parezca una mujer.
• Puede haber un escroto pequeño que está separado y parece labios.
• Los testículos no descendidos ocurren comúnmente con genitales ambiguos.

Con unas pocas excepciones, los genitales ambiguos no suelen poner en peligro la vida. Sin embargo, puede crear problemas sociales para el niño y la familia. Por esta razón, un equipo de especialistas con experiencia, incluidos neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales, participará en el cuidado del niño.

Las causas de los genitales ambiguos incluyen:

• Pseudohermafroditismo. Los genitales son de un sexo, pero están presentes algunas características físicas del otro sexo.
• Verdadero hermafroditismo. Esta es una condición muy rara, en la que está presente tejido de los ovarios y los testículos. El niño puede tener partes de los genitales masculinos y femeninos.
• Disgenesia gonadal mixta (DGM). Esta es una condición intersexual, en la que hay algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos), así como un útero, vagina y trompas de Falopio.
• Hiperplasia suprarrenal congénita. Esta condición tiene varias formas, pero la forma más común hace que la hembra genética parezca masculina. Muchos estados realizan pruebas para detectar esta afección potencialmente mortal durante los exámenes de detección del recién nacido.
• Anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome de Turner (XO).
• Si la madre toma ciertos medicamentos (como esteroides androgénicos), una mujer genética puede parecer más masculina.
• La falta de producción de ciertas hormonas puede hacer que el embrión se desarrolle con un tipo de cuerpo femenino, independientemente del sexo genético.
• Falta de receptores celulares de testosterona. Incluso si el cuerpo produce las hormonas necesarias para convertirse en un hombre físico, el cuerpo no puede responder a esas hormonas. Esto produce un tipo de cuerpo femenino, incluso si el sexo genético es masculino.

Debido a los posibles efectos sociales y psicológicos de esta afección, los padres deben tomar una decisión sobre si criar al niño como hombre o como mujer poco después del diagnóstico. Es mejor si esta decisión se toma dentro de los primeros días de vida. Sin embargo, esta es una decisión importante, por lo que los padres no deben apresurarse.

Comuníquese con su proveedor de atención médica si le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o de su bebé:

• Tarda más de 2 semanas en recuperar su peso al nacer
• Esta vomitando
• Parece deshidratado (el interior de la boca está seco, no hay lágrimas al llorar, moja menos de 4 pañales por 24 horas, los ojos se ven hundidos)
• Tiene un apetito disminuido
• Tiene episodios azules (períodos cortos en los que una cantidad reducida de sangre fluye hacia los pulmones)
• Tiene dificultad para respirar

Todos estos pueden ser signos de hiperplasia suprarrenal congénita.

Se pueden descubrir genitales ambiguos durante el primer examen de rutina del bebé.

El proveedor realizará un examen físico que puede revelar genitales que no son "típicos masculinos" o "típicos femeninos", sino en algún punto intermedio.

El proveedor hará preguntas sobre el historial médico para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden incluir:

• ¿Hay antecedentes familiares de aborto espontáneo?
• ¿Hay antecedentes familiares de muerte fetal?
• ¿Hay antecedentes familiares de muerte prematura?
• ¿Algún miembro de la familia ha tenido bebés que murieron en las primeras semanas de vida o que tenían genitales ambiguos?
• ¿Hay antecedentes familiares de alguno de los trastornos que causan genitales ambiguos?
• ¿Qué medicamentos tomó la madre antes o durante el embarazo (especialmente esteroides)?
• ¿Qué otros síntomas están presentes?

Las pruebas genéticas pueden determinar si el niño es genético masculino o femenino. A menudo, se puede raspar una pequeña muestra de células del interior de las mejillas del niño para esta prueba. El examen de estas células suele ser suficiente para determinar el sexo genético del bebé. El análisis cromosómico es una prueba más extensa que puede ser necesaria en casos más cuestionables.

Puede ser necesaria una endoscopia, radiografía abdominal, ecografía abdominal o pélvica y pruebas similares para determinar la presencia o ausencia de los genitales internos (como testículos no descendidos).

Las pruebas de laboratorio pueden ayudar a determinar qué tan bien están funcionando los órganos reproductores. Esto puede incluir pruebas de esteroides suprarrenales y gonadales.

En algunos casos, es posible que se necesite una laparoscopia, una laparotomía exploradora o una biopsia de las gónadas para confirmar los trastornos que pueden causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se usan cirugía, reemplazo hormonal u otros tratamientos para tratar las condiciones que pueden causar genitales ambiguos.

A veces, los padres deben elegir si criar al niño como hombre o como mujer (independientemente de los cromosomas del niño). Esta elección puede tener un gran impacto social y psicológico en el niño, por lo que con mayor frecuencia se recomienda el asesoramiento.

Nota: A menudo es técnicamente más fácil tratar (y por lo tanto criar) al niño como mujer. Esto se debe a que es más fácil para un cirujano fabricar los genitales femeninos que los masculinos. Por lo tanto, a veces esto se recomienda incluso si el niño es genéticamente masculino. Sin embargo, esta es una decisión difícil. Debe discutirlo con su familia, el proveedor de su hijo, el cirujano, el endocrinólogo de su hijo y otros miembros del equipo de atención médica.

Genitales: ambiguos

• Trastornos del desarrollo de la vagina y la vulva.

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