Análisis de sangre de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa es un análisis de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Un nivel bajo de esta sustancia causa una condición llamada galactosemia.

Se necesita una muestra de sangre.

Cuando se inserta la aguja para extraer sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado. Otros solo sienten un pinchazo o escozor. Posteriormente, puede haber leves hematomas. Esto pronto desaparece.

Ésta es una prueba de detección de galactosemia.

En las dietas normales, la mayor parte de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Uno de cada 65.000 recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT. Sin esta sustancia, el cuerpo no puede descomponer la galactosa y la sustancia se acumula en la sangre. El uso continuado de productos lácteos puede provocar:

• Nublado del cristalino del ojo (cataratas)
• Cicatrización del hígado (cirrosis)
• Fracaso para prosperar
• Color amarillo de la piel o los ojos (ictericia).
• Agrandamiento del hígado
• Discapacidad intelectual

Esta puede ser una afección grave si no se trata.

Todos los estados de los Estados Unidos exigen pruebas de detección de recién nacidos para detectar este trastorno.

El rango normal es de 18,5 a 28,5 U / g de Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios usan diferentes medidas o pueden analizar diferentes muestras. Hable con su médico sobre el significado de los resultados específicos de su prueba.

Un resultado anormal sugiere galactosemia. Se deben realizar más pruebas para confirmar el diagnóstico.

Si su hijo tiene galactosemia, debe consultar a un especialista en genética de inmediato. El niño debe recibir una dieta sin leche de inmediato. Esto significa que no hay leche materna ni animal. La leche de soja y las fórmulas infantiles de soja se utilizan generalmente como sustitutos.

Esta prueba es muy sensible, por lo que no pasa por alto a muchos bebés con galactosemia. Pero pueden ocurrir falsos positivos. Si su hijo tiene un resultado de detección anormal, se deben realizar pruebas de seguimiento para confirmar el resultado.

Hay poco riesgo al extraer sangre de un bebé. Las venas y las arterias varían de tamaño de un bebé a otro y de un lado del cuerpo a otro. Obtener una muestra de sangre de algunos bebés puede ser más difícil que de otros.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden incluir:

• Sangrado excesivo
• Múltiples pinchazos para localizar venas.
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (sangre que se acumula debajo de la piel y causa hematomas)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)

Pantalla de galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galactosa-1-fosfato - sangre. En: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Pruebas de laboratorio y procedimientos de diagnóstico. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Enfermedades asociadas con anomalías primarias en el metabolismo de los carbohidratos. En: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurología pediátrica de Swaiman. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: capítulo 39.